HASTALIĞI VE GEBELİK

Diabetes mellitus (Şeker hastalığı) hakkında genel bilgiler
Diabetes Mellitus latince'de "ballı idrar" anlamına gelen bir kelimedir. Şeker hastalığının ilk zamanlarında muhtemelen hastanın idrarının tadına bakılarak tanı konmaktaydı. Kan şekeri çok yüksek olduğunda idrara geçen glikozun idrara şeker tadı verdiğinin keşfedilmesi nedeniyle hastalığa bu isim verilmiş olabilir.

Kan şekeri normalde yaklaşık olarak 100 mililitre kanda 100 gram bulunacak şekilde sabit sınırlar içerisinde tutulur. Yemek sonrası besinlerden kana geçen glikoz (şekerin en ufak yapıtaşı) pankreas organından insülin salgılanmasını uyarır. Salgılanan insülin vücudun tüm hücrelerinin bu glikozdan faydalanmasında aracı görevi görür.

Böylece yemek sonrası oluşan kan şekeri yükselmesi glikozun hücrelerin içine girmesiyle normal sınırlarına geri döner. İnsülin kanda glikoz yükselmesine bağlı olarak salgılandığından kan şekeri normale döndüğünde salgı durur ve böylece kan şekeri seviyesinin aşırı düşmesi engellenmiş olur.

Herhangi bir nedenle (uzun süren açlık gibi) kan şekeri seviyesi düşerse bu sefer glukagon adlı bir hormon salgılanır. Bu hormon ise karaciğer depolarından kana şeker sağlanması yönünde çalışarak seviyeyi normale döndürmeye çalışır.

Diabetes Mellitus vücudun çeşitli nedenlerle kan şekeri seviyesini ayarlamada başarısız olduğu bir hastalıktır. Bunun sonucunda kan şekeri toklukta aşırı yüksek olduğu gibi açlıkta da yüksek seyreder. Kan şekeri seviyesinin yüksek seyretmesi ve yüksekliğin uzun yıllar devam etmesi kan damarları üzerinde birçok yoldan olumsuz etki yaratır. Damarlardaki bozukluk başta göz böbrek ve kalp olmak üzere tüm organlarda hastalık süresi ile direkt ilişkili olarak çeşitli bozukluklar meydana getirir.

Eğer herhangi bir nedenle pankreastan salgılanan insülin yetersiz olursa Tip I diabet ya da insülin yeterli olmasına rağmen hücreler glikozu kullanamamaktaysa Tip II diabet ortaya çıkar. Her iki durumda da ortak bulgu kan şekerinin yüksek seyretmesi ve bu durumun hastalığın süresiyle direkt ilişki içinde tüm organlara zarar vermesidir.

Cushing sendromu akromegali hiperprolaktinemi gibi hormonal hastalıklarda başka bir nedenle yüksek doz kortizon tedavisi görenlerde ve diğer birçok ağır hastalığın seyri esnasında da kan şekeri kontrolden çıkabilir. Bu durumlarda hastalığın tedavi edilmesi ya da kortizon tedavisinin bitmesi durumunda kan şekeri genellikle kısa zamanda normale döner. Bu bahsedilen diabete ikincil diabet (başka bir nedene bağlı ortaya çıkan şeker hastalığı) adı verilir.

Hangi nedenle ortaya çıkarsa çıksın şeker hastalığı çok yemek yeme çok su içme ve fazla idrar yapma şeklinde belirti verir. Genç yaşlarda Tip I diabetin ilk belirtisi kanda aşırı şeker yükselmesine bağlı olarak ortaya çıkan ketoasidoz (şeker koması) olabilir. Bazen ilk belirtiler vücudun çeşitli yerlerinde yaralar çıkması sık sık vajinal mantar enfeksiyonu oluşması ya da tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu olabilir. Nadir durumlarda ilk belirtiler bozulan organların yaptığı belirtiler (böbrek yetmezliği gibi) olabilir.

Şeker hastalığının tanısında değişmez bulgu açlık kan şekerinin en az iki ölçümde normalden yüksek çıkmasıdır. Bu durumda diabet aşikardır. Latent (gizli) diabet ise OGTT adı verilen şeker yükleme testleriyle ortaya çıkarılabilir.

Tip I diabet genellikle erken yaşlarda belirti veren ve tedavisinde insülin kullanılması gereken bir hastalıktır. Bu yüzden tıp literatüründe "insüline bağımlı diabet" ya da kısaca IDDM (Insulin dependent diabetes mellitus) olarak anılır. Tip II diabet ise genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bu hastalıkta ise kan şekerinin hücreler tarafından kullanımındaki bozukluğu gidermeye yönelik olarak tablet şeklindeki çeşitli ilaçlardan ya da ileri aşamalarda insülinden faydalanılır.

Şeker hastalığı bazen ilk kez gebelikte ortaya çıkabilir. Buna da gestasyonel (gebeliğe bağlı) diabetes mellitus adı verilir.

Daha öncesinden şeker hastalığı olan ve bu nedenle insülin kullanan gebeler ve mevcut gebeliği esnasında şeker hastalığı tanısı konan gebelerde anne adayı ve özellikle de bebek açısından tehlikeli durumlar ortaya çıkabilir.

GEBELİKTEN ÖNCE VAROLAN DİABET VE GEBELİK

Tanım: Gebeliği öncesinde diabet (şeker hastalığı) tanısı konmuş ve tedavisi süren gebelerde Tip I ya da Tip II diabet sözkonusu olabilir. Ancak gebelerin büyük kısmının genç yaşta olmaları nedeniyle gebelikte Tip I diabet (insülin kullanılan diabet) daha sık görülür.

Diabetli gebelerin tümüne yakını gebelik öncesinde tanısı konmuş hastalardır. Nadir durumlarda tesadüfi olarak Tip I diabet ilk bulgularını gebeliğin ilk yarısında verebilir.

Gebelikte diabetin tehlikeleri nelerdir?

Gebelik esnasında varolan diabet hem anne adayı hem de bebek için oldukça tehlikeli durumların oluşmasına yol açan bir hastalıktır. Bu yüzden gebelikte var olan diabet her zaman ciddiye alınması ve ihmal edilmemesi gereken bir durumdur.

Anne adayı için varolan tehlikeler:

Vücudun normal bir kan şekeri seviyesini sürdürmek için gerekli olan insülin ihtiyacı gebelikle birlikte önemli derecede artar (özellikle 3. trimesterde insülin ihtiyacı %100'e kadar artabilir). Diabetli gebelerde bu ihtiyaç karşılanmadığında kan şekeri çok yükselebilir ve ketoasidoz adı verilen ve komaya kadar varabilen ciddi durum ortaya çıkabilir ("şeker koması").

Kontrolsüz diabeti olan gebelerde pyelonefrit (böbrek enfeksiyonu) gibi ciddi enfeksiyonların olasılığı artar. Dirençli vajinal kandidiyazis (mantar) gelişebilir.

Diabeti olan gebelerde hipotiroidi (tiroid bezinin yetersiz çalışması) sık rastlanan bir durumdur.

Özellikle uzun zamandan beri şeker hastası olan ve damarsal hastalık ya da böbrek hastalığı gelişmiş olan gebelerde preeklampsi ortaya çıkma olasılığı belirgin bir şekilde yükselir.

Bebek için varolan tehlikeler:

Gebeliğin erken döneminde bebeğin organlarının oluştuğu aşamada kan şekerinin yüksek seyretmesi bebekte ciddi bazı anomalilere neden olabilir. Özellikle kan şekeri kontrol edilmemiş bir şekilde gebeliğe başlayanlarda anomalili çocuk doğurma riski 3-4 kat artar.

Diabeti gebeliğin erken dönemlerinde kontrolsüz kalan gebelerde spontan abortus (düşük) yapma riski de yükselmiştir.

Diabeti olan gebelerin bebeklerinde başta kalp olmak üzere santral sinir sistemi iskelet sistemi genitoüriner sistem (genital organlar ve idrar yolları) ve sindirim sisteminde çeşitli anomaliler meydana gelebilir. Bunların bir kısmı ve özellikle kalpte oluşanlar normal ultrason incelemesinde görülemeyebilir.

Kan şekerinin yüksek seyretmesi gebeliğin tüm dönemlerinde bebeğin anne karnında aniden ölme riskini artırır.

Kontrol edilmemiş diabet bebeğin normalden iri olmasına amnios sıvısının artmasına neden olabilir.

Kontrol edilmemiş diabeti olan anne adaylarının bebeklerinde akciğer olgunlaşması diğer bebeklere göre daha geç olur.

Preeklampsi gelişen gebelerin bebeklerinde intrauterin gelişme geriliği (IUGG) ortaya çıkabilir.

Kontrol edilmemiş diabeti olan anne adaylarının bebeklerinde antenatal dönemde fetal distres gelişme riski normal gebeliklere göre çok daha fazladır.

Doğum eylemi esnasında da bebek açısından bazı problemler ortaya çıkabilir:

Kontrolsüz diabeti olan gebelerin bebeklerinde antenatal dönemde (doğum öncesi) olduğu gibi intrapartum dönemde de (doğum eylemi esnasında) fetal distres daha sık gelişir.

İri bebeğin doğumu esnasında doğum eyleminin yavaş seyretmesi ya da durması yanında çıkım esnasında omuz takılması problemi ortaya çıkabilir.

Bebek doğduktan sonra da başta hipoglisemi (kan şekeri düşmesi) hipokalsemi (kalsiyum düşüklüğü) ve hiperbilirubinemi (bilirubin yüksekliği) olmak üzere ciddi yenidoğan problemleri ortaya çıkabilir.

Tüm bu sayılanlar gebelik öncesi dönemden başlamak üzere gebeliğin seyri esnasında ve doğum eylemi esnasında kan şekerinin normal sınırlar içinde (60-120 arası) tutulmasıyla büyük oranda başarılı bir şekilde önlenebilmektedir.

Bu nedenle diabeti olan anne adayı gebe kalmayı planladığı dönemden gebe kalana kadar gebelik boyunca sıkı bir takipte tutulur normal gebelikten daha fazla sayıda kontrole çağırılır ve daha fazla sayıda tetkik yapılır.

Diabetli gebelerde yaklaşım:

Genel yaklaşım:

Diabet tanısı konan gebelerin takibi normalden farklıdır. Tanı konduktan hemen sonra ya da önceden diabetli olduğu bilinen bir gebede genel gebelik muayeneleri yapıldıktan sonra tüm vücut sistemleri ayrıntılı olarak gözden geçirilir. Göz dibi muayenesi ve nörolojik muayene yapılır. Bu gebeler daha sık aralıklarla antenatal kontrollere çağırılır ve bu antenatal kontrollerin her birinde kan şekeri değerlendirilerek insülin tedavisinin etkinliği gözden geçirilir ve gerekirse insülin dozu tekrar ayarlanır. Belli bir gebelik haftasından sonra fetal iyilik hali testlerine başlanır.

Diabetli gebelerde anomali gelişiminin önlenmesi:

Diabeti olan anne adaylarında anomalili bebek doğurma riskini azaltmak mümkündür. Bunun için anne adayının ilk gebe kaldığı günden birinci trimesterin sonuna kadar kan şekerinin normal seyretmesi sağlanır. Kan şekerini kontrol etmenin en ideal yolu gebe kalmadan önce kan şekerini kontrol altına almak ve bunu sürdürmektir.

Kan şekerinin son zamanlarda nasıl seyrettiğini ortaya çıkarmak mümkündür. Bu amaçla gebeliğin mümkün olan en erken döneminde kanda glikozillenmiş hemoglobin değeri (HbA1C) ya da fruktozamin saptanır. Bu iki inceleme aylar öncesine ait kan şekeri yüksekliklerini yansıtır. Değerin yüksek çıkması uzun zamandan beri kan şekerinin yüksek seyrettiğini gösterir. Ancak bu değerin yüksek olması kesin bir tahliye nedeni değildir. Bu durumda bebekte anomali ortaya çıkmış olma riski yüksek olduğundan bebekte daha ayrıntılı inceleme yöntemleriyle anomali araştırılır.

Diabetli gebelerde bebekte anomali aranması:

Tüm diabetik anne adaylarında ve özellikle de glikozillenmiş hemoglobin değeri yüksek bulunan anne adaylarında bebek ayrıntılı anomali testlerine tabi tutulur. Normal seyreden gebeliklerde tek başına yeterli olan üçlü test incelemesine ek olarak bu gebelerde 18. gebelik haftasında II. düzey ultrason (daha ayrıntılı ultrason incelemesi) ve 20. gebelik haftasında fetal ekokardiografi yapılır.

Üçlü test 16. gebelik haftasında uygulanır ve özellikle Down sendromu ("mongol çocuk") ve nöral tüp defekti (anensefali spina bifida gibi durumlar) riskini belirler.

II. düzey ultrason ise normal ultrasondan daha iyi çözünürlüğe sahip olan ve deneyimli kişilerce uygulandığında bebeğin "tepeden tırnağa" ayrıntılı bir şekilde incelenmesine olanak veren bir ultrasondur.

Fetal ekokardiografi de yine ultrason prensibiyle çalışan ve deneyimli kişilerce uygulanan bir testtir. Bunda da kalp ve ana damarların anomali açısından ayrıntılı olarak taranır.

Bu testlerden birinde bir anormallik bulunması durumunda amniosentez ya da kordosentez gerekebilir.

Diabetli gebenin ve bebeğinin antenatal değerlendirilmesi:

Diabetli gebe tüm gebeliği boyunca kan şekerini evinde düzenli olarak kontrol etmeli diyetine uymalı ve insülin tedavisini sıkı bir şekilde uygulamalıdır. Doktorunun çağırdığı aralıklarla kontrole gelmesi çok önemlidir. Kontrollerde insülin dozlarının tekrar ayarlanması gerekebilir. Gözler ve böbrekler başta olmak üzere tüm organlar belli aralıklarla gözden geçirilir.

Kontroller esnasında bebekte irileşme polihidramnios (amnios sıvısı artışı) gelişme geriliği gibi durumlar aranır. Preeklampsi belirtileri aranır ve preeklampsi gelişmesi durumunda gerekli önlemler alınır.

Belli bir gebelik haftasından sonra (genellikle 32. hafta) fetusun iyilik hali NST ve BFP gibi testlerle haftada bir ve belli bir gebelik haftasından sonra haftada iki kez araştırılır.

Uzun zaman kontrolsüz kalan ya da preeklampsi gelişen gebelerde bu testlere 28.gebelik haftasında başlanır.

Anne adayının bebek hareketlerine duyarlı olması gerekir. Her bebeğin kendine özgü hareket etme alışkanlığı vardır. Anne adayı bebeğinin az oynamaya başladığını farkettiğinde bu durumu hemen doktoruna haber vermelidir.

Diabetli anne adayı belli bir gebelik haftasından sonra (genellikle 36. haftada) hastaneye yatırılarak izlenir. Bu aşamada fetal iyilik hali testleri sıklaştırılır kan şekerleri düzenli olarak kontrol edilmeye devam edilir ve gerekirse tekrar doz ayarlaması yapılır. Polihidramnios iribebek İUGG ya da preeklampsi gelişen gebeler tanı konduğu andan itibaren hastaneye yatırılarak izlenirler.

Gebeliğin sonuna doğru doğum şekli hakkında karar verilir.

Doğumun zamanı ve şekli konusunda karar verilmesi:

Fetal distres dışındaki bir nedenle 39. haftadan önce doğumun gerçekleştirilmesi gerekirse amniosentez ile elde edilen amnios sıvısında akciğer olgunlaşma testleri yapılır ve sonuca ve gebenin durumuna göre doğum gerçekleştirilir ya da bir süre daha beklenir.

39. bazen de 40. gebelik haftasını dolduran gebede doğum eylemi henüz başlamamışsa doğumu gerçekleştirme girişimleri başlatılır.

İri bebek ya da başka bir nedenle sezeryan gerekli değilse diabetik anne adayı normal doğum yapabilir.

Normal doğum yapmasına izin verilen gebeler doğum eylemi esnasında CTG ile sürekli monitorizasyona tabi tutulurlar ve en ufak bir fetal distres bulgusunda doğum sezeryan ile gerçekleştirilir.

Diabetik anne adayının doğum yapacağı hastanenin yenidoğan ünitesinin diabetik anne çocuğu bakımı konusunda tecrübesi olmalıdır.

Doğumun hemen sonrasında insülin ihtiyacı azaldığından annenin insülin dozları tekrar ayarlanır.



GESTASYONEL (gebeliğe bağlı) DİABET

Tanım:

Daha önceden diabeti olmayan bir gebede ikinci trimester ve sonrasındaki bir zamanda diabet ortaya çıkmasına gestasyonel diabet adı verilir.

Gebelikte fetusun gelişmesini sağlamaya yönelik olarak glikoz metabolizmasında önemli değişiklikler meydana gelir. Plasentadan salgılanan HPL (Human placental lactogen) adlı hormon gebelikte fetusa yeterince glikoz gitmesini sağlamak amacıyla insülinin kan şekerini düşürücü etkisini frenler. Böylece gebelikte doğal bir hiperglisemi eğilimi ortaya çıkar. Bu eğilim bazen patolojik boyutlara ulaşabilir. Özellikle HPL'nin en etkili olduğu 24. gebelik haftasından itibaren anne adayı diabetik hale gelebilir.

Gestasyonel diabet kimlerde görülür?

Gestasyonel diabet tüm gebelerin yaklaşık %5'inde ortaya çıkar. Gebelikle beraber görülen şeker hastalıklarının %90'ı gestasyonel diabet özelliklerini taşır.



Gestasyonel diabet gelişme riskinin yüksek olduğu gebeler:

Daha önce ölü doğum yapmış anomalili bebek doğurmuş iri bebek (4000 gram üzerinde) doğurmuş; birden fazla sayıda düşük yapmış olan;

daha önceki gebeliğinde gestasyonel diabet geçirmiş olan;

gebelik öncesi kilosu normalden fazla olan;

yaşı ileri olan (35 yaş ve üzeri);

birinci derece akrabalarından birinde diabet olan;

tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ya da mantar enfeksiyonu olan anne adaylarında mevcut gebelikte gestasyonel diabet gelişme riski artar.

Mevcut gebeliğinde bebeği gebelik haftasına göre daha iri olan;

gebelik esnasında fazla kilo alışı preeklampsiye bağlı olmayan;

nedeni açıklanamayan polihidramnios (amnios sıvısının artması) saptanan;

bebeği beklenmedik bir şekilde ölen;

idrarda glikoz çıkışı saptanan ya da diabet belirtileri gösteren (çok yemek yeme ve su içme bol idrar yapma gibi) gebelerde de gestasyonel diabet mevcut olabilir ya da gebeliğin kalan kısmında gelişebilir.



Gestasyonel diabet tanısı nasıl konur?

Gebelikte şeker hastalığı tarama testi (PPG):

Gestasyonel diabet tanısı konan gebelerin yarısında yukarıda bahsedilen risk faktörlerinden hiçbiri bulunmaz. Bu nedenle hiç bir şikayeti olmasa bile tüm gebeler 24.-28. gebelik haftalarında yani HPL hormonunun kanda en yüksek seviyelere ulaştığı ve diabet gelişme riskinin en yüksek olduğu dönemde şeker hastalığı tarama testine tabi tutulurlar.

Postprandial glikoz (gıda alımı sonrası glikoz) (PPG) testinde 12 saatlik açlık süresinden sonra damardan alınan kanda açlık kan şekeri ve suda çözünmüş 50 gr saf glikoz içilmesinden bir saat sonra tokluk kan şekeri ölçülür. Testte bozukluk çıkması mutlaka diabet olduğunu göstermez. Oral glikoz tolerans testi (şeker yükleme testi) (OGTT) uygulanarak kesin tanı konur. PPG'de bozukluk çıkan gebelerin ancak %15'lik kısmında gestasyonel diabet saptanır.

Gebelikte şeker hastalığı tanı testi (Şeker yükleme testi) (OGTT):

Yine 12 saatlik bir açlık süresi sonunda açlık kan şekeri ve suda çözünmüş 100 gram glikozun içilmesinden bir iki ve üç saat sonra damardan kan alınarak tokluk kan şekeri ölçümü yapılır. Bu dört ölçümden iki ya da daha fazlasının yüksek çıkması durumunda gestasyonel diabet tanısı kesinleşir.

Ölçümlerden yanlızca biri patolojik çıkan anne adayları yakın takibe alınır. Bu anne adaylarında belli bir süre sonra OGTT tekrarlanır.

Gestasyonel diabet gelişme riski yüksek olan anne adaylarında tanı için şeker tarama testi (PPG) değil direkt olarak şeker yükleme testi (OGTT) yapılır. Test normal çıksa bile 32.-34. gebelik haftaları arasında tekrarlanır.

Gestasyonel diabetin yarattığı tehlikeler nelerdir?

Gestasyonel diabet tanısı konduktan sonra tedavi ya diyetle ya da insülin kullanılarak yapılır. Tablet şeklindeki şeker düşürücü ilaçlar gebelikte kullanılmazlar.

Özellikle insülinle tedavisi gereken gestasyonel diabetli hastalarda istenmeyen durumların ortaya çıkma riski yanlızca diyetle kontrol altına alınabilen gestasyonel diyabete göre belirgin şekilde yüksektir. Ancak diyetle kontrol altına alınan gebelerin %10'luk bir kısmında antenatal kontrollerin birinde diyete uyamama ya da diyetin yetersiz gelmesi nedeniyle insülin tedavisi başlamak gerekebilir.

Anne adayı için varolan tehlikeler:

Gestasyonel diabette Tip I diabetin aksine ketoasidoz ("şeker koması") daha az görülür.

Gestasyonel diabet uygun bir şekilde kontrol altına alınmazsa piyelonefrit (böbrek enfeksiyonu) gibi ciddi enfeksiyonların ortaya çıkma olasılığı artar. Dirençli vajinal kandidiyazis (mantar) gelişebilir.

Gestasyonel diabette ve özellikle de diyet ile kontrol altına alınabilen tipinde preeklampsi gelişme riski normal gebeliklerle eşittir.

Bebek için varolan tehlikeler:

Gestasyonel diabet organ gelişimi tamamlandıktan sonra ortaya çıkan bir durum olduğundan bu anne adaylarının bebeklerinde anomali ortaya çıkma riski normal gebeliklerle eşittir.

Kan şekerinin yüksek seyretmesi gebeliğin tüm dönemlerinde bebeğin anne karnında aniden ölme riskini artırır. Bu risk özellikle insülinle kontrol altına alınmaya çalışılan gestasyonel diabetli gebelerde veya kontrolü aksatan gebelerde daha yüksektir.

Kan şekeri yüksekliği kontrol altına alınamayan gestasyonel diabet bebeğin normalden iri olmasına amnios sıvısının artmasına neden olabilir.

Gestasyonel diabetlilerin özellikle de kan şekeri diyetle kontrol altına alınabilen anne adaylarının bebeklerinin akciğer olgunlaşmasının normal gebelere göre daha geç olduğuna dair bir bilimsel veri yoktur.

Kontrol edilmemiş gestasyonel diabeti olan anne adaylarının bebeklerinde antenatal dönemde fetal distres gelişme riski normal gebeliklere göre çok daha fazladır.

Gebelik öncesinden varolan diabette olduğu gibi gestasyonel diabette de doğum eylemi esnasında bebek açısından bazı problemler ortaya çıkabilir. Bu gebelerin bebeklerinde antenatal dönemde (doğum öncesi) olduğu gibi intrapartum dönemde de (doğum eylemi esnasında) fetal distres daha sık gelişir.

İri bebeğin doğumu esnasında doğum eyleminin yavaş seyretmesi ya da durması yanında çıkım esnasında omuz takılması problemi ortaya çıkabilir.

Bebek doğduktan sonra da özellikle doğum eyleminin hemen öncesinde ya da doğum eylemi esnasında kan şekeri yüksek seyreden annelerin bebeklerinde başta hipoglisemi (kan şekeri düşmesi) hipokalsemi (kalsiyum düşüklüğü) ve hiperbilirubinemi (bilirubin yüksekliği) olmak üzere ciddi yenidoğan problemleri ortaya çıkabilir.

Tüm bu sayılanlar gestasyonel diabet tanısı konduktan sonra diyet ya da gerektiği durumlarda insülin kullanılarak kan şekerinin etkili bir şekilde kontrol altına alındığı durumlarda daha az sıklıkla ortaya çıkar.

Bu nedenle gestasyonel diabeti olan anne adayı tanı konduktan sonra tüm gebelik boyunca sıkı bir takipte tutulur normal gebelikten daha fazla sayıda kontrole çağırılır ve daha fazla sayıda tetkik yapılır.

Gestasyonel diabetlilerde yaklaşım:

Diabetli gebenin ve bebeğinin antenatal değerlendirilmesi:

Diabet tanısı konan gebelerin takibi normalden farklıdır. Tanı konduktan hemen sonra ya da önceden diabetli olduğu bilinen bir gebede genel gebelik muayeneleri yapıldıktan sonra tüm vücut sistemleri ayrıntılı olarak gözden geçirilir. Bu gebeler daha sık aralıklarla antenatal kontrollere çağırılır ve bu antenatal kontrollerin her birinde kan şekeri değerlendirilerek diyetin ve/veya insülin tedavisinin etkinliği gözden geçirilir. Gerekli durumlarda tek başına diyet tedavisinden vazgeçilerek diyet+insülin tedavisine geçilir. İnsülin tedavisi yetersiz geldiği görülen gebelerin insülin dozları tekrar ayarlanır. Belli bir gebelik haftasından sonra fetal iyilik hali testlerine başlanır.

Gestasyonel diabeti olan anne adayı gebelik boyunca kan şekerini evinde düzenli olarak kontrol etmeli verilen diyete ve alıyorsa insülin tedavisine uymalı ve doktorunun çağırdığı aralıklarla kontrole gelmelidir. Kontrollerde insülin dozlarının tekrar ayarlanması ya da dietin tekrar ayarlanması veya yanlızca diyet alanlarda diyete ek olarak insülin tedavisine geçilmesi gerekebilir.

Kontroller esnasında ultrason incelemesiyle bebekte irileşme polihidramnios (amnios sıvısı artışı) aranır.

Belli bir gebelik haftasından sonra (genellikle 36. hafta) fetusun iyilik hali NST ve BFP gibi testlerle haftada bir ve belli bir gebelik haftasından sonra haftada iki kez araştırılır.

Diyetle kan şekeri kontrol altına alınan gebelerde fetal iyilik hali testlerine daha geç bir dönemde başlanabilir.

Anne adayının bebek hareketlerine duyarlı olması gerekir. Her bebeğin kendine özgü hareket etme alışkanlığı vardır. Anne adayı bebeğinin az oynamaya başladığını farkettiğinde bu durumu hemen doktoruna haber vermelidir.

Gestasyonel diabeti olan ve insülin kullanan anne adayı belli bir gebelik haftasından sonra (genellikle 38. hafta) hastaneye yatırılarak izlenir. Bu aşamada fetal iyilik hali testleri sıklaştırılır kan şekerleri düzenli olarak kontrol edilmeye devam edilir ve gerekirse tekrar insülin doz ayarlaması yapılır. Gebeliğin sonuna doğru doğum şekli hakkında karar verilir.

Doğumun zamanı ve şekli konusunda karar verilmesi:

Gestasyonel diabetli anne adayının kan şekeri diyetle kontrol altına alınabiliyorsa doğum eyleminin kendiliğinden başlaması beklenir. Normal gebeliklerde miad geçmesi durumundaki yaklaşım şeması bu gebeler için de geçerlidir.

Ancak gestasyonel diabetli anne adayının kan şekerleri insülinle kontrol altında tutuluyorsa gebelik süresinin 40 haftayı geçmesine genellikle izin verilmez. Bu gebelik haftasına gelinmesine rağmen doğum eylemi başlamazsa indüksiyon (suni sancı) ile doğum gerçekleştirilmeye çalışılır.

İri bebek ya da başka bir nedenle sezeryan gerekli değilse gestasyonel diabetli anne adayı normal doğum yapabilir.

Normal doğum yapmasına izin verilen gebeler doğum eylemi esnasında CTG ile sürekli monitorizasyona tabi tutulurlar ve en ufak bir fetal distres bulgusunda doğum sezeryan ile gerçekleştirilir.

Diabetik anne adayının doğum yapacağı hastanenin yenidoğan ünitesinin diabetik anne çocuğu bakımı konusunda tecrübesi olmalıdır.

İnsülin kullanan gestasyonel diabetli annelerde doğumun hemen sonrasında insülin ihtiyacı azaldığından insülin dozları tekrar ayarlanır.

Gebeliklerinde gestasyonel diabet tanısı konmuş annelere lohusalık bitiminde 75 gram glikozla OGTT (şeker yükleme testi) uygulanır. Bu test normal çıksa da annenin sonraki gebeliklerinde ya da hayatının ileriki dönemlerinde şeker hastalığına yakalanma riskinin diğer insanlara göre daha fazla olduğunu bilmesi gerekir.

---------- Post added 19.02.17 at 00:06 ----------

Düz tabanlık

Çocuğunuzun ayağı basarken düz otururken veya parmak uçlarındayken normal ayak içi girintisi görülüyorsa buna esnek düz tabanlık denir. Bu durum aileler için büyük bir endişe kaynağıdır. Oysa çocukların büyük kısmı sorunsuz olarak büyürler.

Bu durumda genellikle;



Ağrısızdır
Yürüme veya spor sırasınd ara vermeyi gerektirmez
Zaman içinde cerrahi ve diğer herhangi bir tedaviyi gerektirmeden düzelir.
Esnek düz tabanlıkta normal kas fonksiyonuna sahiptir eklem hareketleri normaldir.

Kemiklerin ve bağların biçim ve gerginlikleri ayağın uzunluğu boyunca iç kısımda topuk ile parmaklar arasındaki girintiyi oluşturur. Bu girinti bebeklikte yoktur. Büyüdükçe bu ark gelişir. Normal bebek ayaklarındaki fazla yağ dokusu ve arkın zamanla gelişmesine bağlı olarak 3 yaşına kadar bebeklerin çok büyük kısmında ailelerde düz tabanlık endişesi bulunur. Esnek düz tabana sahip çocuklarda taban arkının gelişimi 5-7 yaşlarına kadar devam eder. Düz tabanlığın buluğ çağlarına kadar devam etmesi durumunda ayak tabanında ağrı olabilir. Bu durumda doktora başvurulması gerekir.

Yukarıda anlatıldığı gibi bu tip düz tabanlığın tedavisi buluğ çağına kadar yoktur. Bu durumdaki aileler gereksiz yere çok sayıda daktor başvuruları ortopedik botlar-tabanlıklarla zaman ve para kaybederler.

Buluğ çağında ağrılı ayaklarda doktor ağrının nedenini araştırır. Bu genellikle gergin aşil tendonuna veya sert düz tabanlığa bağlı olabilir. Aynı zamanda çocukların giyilmiş ayakkabılar ile doktora götürülmesi önemlidir çünkü doktorlar için ayakkabılarının uygunluğunu ve aşınmanın nerede olduğunun görülmesi tanıda çok önemlidir. Doktor aynı zamanda ailede düz tabanlığı olup olmadığınıda soracaktır. Çünkü ayaklardaki kemik dizilim ve biçimini etkileyen temel özellik genetik yapıdır. Aynı zamanda doktorunuz çocuğunuzda sinir veya adele hastalığı olup olmadığınıda tetkik edecektir.

Tedavi

Eğer çocuğunuzda aktiviteye bağlı ağrı veya yorgunluk oluyorsa doktorunuz öncelikle aşil tendonunu germe ekzersizi verecektir. Hala rahatsızlık devam ediyorsa bir tabanlık verecektir. Tabanlık ağrı ve yorgunluğu azaltırken ayakkabı ömrünü uzatır. Bazen aşil gerginliğini azaltmak için fizik tedavi ve alçılama da gerekebilir. Bunlara rağmen devam eden ağrıda cerrahi tedavi önerilebilir. Ancak çok az sayıda esnek düz tabanlığın zaman içinde cerrahi tedaviye gereksinim gösterdiğini unutmamak gerekir.

düz tabanlık çukur tabanlık

Düz tabanlık ( Pes plana valgus)

Şişman çocuklarda ayak tabanı uzunlamasına olan kemerinin kaybolması sonucu çocuk yere bastığı zaman düz taban görünür. Bunun dışında ayak normal görünümde ise tedaviye gerek yoktur.

Üzerine ağırlık binmediği zaman normal görünümde olan ayağın üzerine basıldığında düz ve topuktan içe dönük basması “ zararsız düz tabanlıkâ€� tır. Bu anomalide ayağın ağırlık taşıyan noktası içe kaymıştır. Çoğu kez bulgusuzdur ve tedavi gerektirmez. Böyle çocuklarda bazen uzun süre yürümekle ayak ağrısı olur. Bu vakalarda ayak tabanında konkavlığı sağlayacak destek önerilir.

Düz tabalığı aşil tendonu kısalığı yada ligaman gevşekliği ile beraber olduğu vakalarda ayak içe dönük pozisyona getirilerek kompasyasyonu yapılamaz. Bu “gerçek düz tabanlıkâ€� olarak adlandırılır. Bu durumda deformite belirgindir ve baldırlarda ağrı şikayeti olur.

Tedavi ayağın özel destek ile düz pozisyonda tutulmasıdır. Ayak egzersizleri de yararlıdır. Bu tedavilerin yetersiz kaldığı ve ağrının devam ettiği durumlarda cerrahi müdahale gerekebilmektedir.

ÇUKUR TABANLIK (Pes Cavus)

Düz tabanlık anne babanın kolayca dikkatini çeker. Buna karşın taban kavsinin yüksek olduğu durumlarda yakınma nadirdir. Oysa bu durum üzerinde durulması gereken bir olaydır. Çünkü spinal distrofi ve Charcot-Marie-Tooth gibi nörolojik bir duruma bağlı olarak gelişmiş olabilir.

---------- Post added 19.02.17 at 00:08 ----------

Dış kulak yolu iltihapları external otitler

DIS KULAK ILTIHABI (EXTERNAL OTIT)
(Bu Ay 42 Defa Okundu)

Yüzücü Kulağı diye de bilinir. Yüzücü kulağı (External otitis) dış kulak kanalının ısrarlı biçimde tahriş olması ve iltihaplanması halidir. Ayrıca bir enfeksiyon da bulunabilir. Kanalda cildin kat kat soyulması (egzama) gelişebilir. Egzamayı kaşırken cilt çatlar ve kulak kanalını bakteri ve mantar istila eder. Kirli suda yüzmek bu hastalığı kapmanın yollarından biridir. Kulak salgısı kanaldan temizlenmeye kalkışıldığında cilt tahriş olur kaşınır veya yırtılır. Bu da o kişinin en gözde "aletiyle" (toka vs.) kulağını daha fazla karıştırmasına sebep olur. Bir risk daha da vardır. 0 da kulak zarını delme olasılığıdır. Saç spreyleri ve saç boyaları da kulak kanalını tahriş edebilir. Dış otit yüzücü kulağı bazen mantardan kaynaklanır. Aspergillus niger en sık görülen mantardır. Belirtileri urukkulosisle aynıdır. furunkulosis tekrar tekrar çıbanlar çıkması halidir ve kulak kanalındaki bir tüy kesesinin mikrop kapmasıyla başlar. Bu rahatsızlık sık sık tekrar eder Dış otit (yüzücü kulağı) genç yetişkinlerde görülür.

Belirtileri

- Dış kulak kanalının kaşınması

- Kulak ağrısı

- Kulakta sarı veya yeşil sarı kötü kokulu cerahat oluşması

- Başın hareketiyle kulakta ağrı duyulması

- Duyma kaybı.

Teşhis

Eğer kulağınızda kaşınmakulağınızın içinde pullanma ya da kulak kanalınızda ağrı varsa bunlar dış kulak yolu iltihabının göstergesi olabilir. Çoğu kez kulaktan dışarı doğru sarımsı ya da sarımsı yeşil bir akıntı olur ve bazen bu akıntıdan sonra ağrı hafifler. Eğer iltihap ya da dokudaki şişme kulak kanalını tıkarsa duyma-da bir azalma olabilir.

Doktorlar otoskop denen bir aletle kulak kanalına bakarak dış kulak yolu iltihabı tanısını koyarlar. Eğer iltihap varsa örnek alınarak laboratuvara gönderilebilir.

Çoğu dış kulak yolu enfeksiyonu rahatsızlık duygusu yaratsa da uygun tedavi edildiklerinde genellikle tehlikeli değildirler. Bu enfeksiyonözellikle şeker hastalarında tedavi edilmezse çevre kemiklere ve kıkırdaklara yayılarak hasar verebilir.

Tedavi

Eğer yüzücü kulağı rahatsızlığınız olduğundan şüphelenirseniz doktora gitmeden önce sancıyı geçirecek bazı şeyler yapabilirsiniz. Kulağınızın üzerine ılık (sıcak değil) bir ufak yastık koymak faydalı olur. Aspirin veya başka bir ağrı kesici de sancıyı azaltır.

Teşhisten sonra doktorunuzun kulak kanalını bir emme aletiyle veya pamuklu çubukla temizlemesi beklenir. Bu tahrişin ve sancının geçmesini sağlayabilir. Doktor daha sonra çeşitli tedavi metodlarından birini önerebilir. Ekseriyetle kortikosteroidli (kaşıntıyı durdurmak ve iltihabı azaltmak için) bir kulak damlası ve bir antibiyotik (enfeksiyon kontrol etmek için) verilir. Bazen ağızdan alınan haplar da kullanılabilir. Şiddetli ağrı olduğundan ağrı kesici tavsiye edilir. İyileşme sırasında kulağa su kaçmamasına dikkat edilmelidir.

3 veya 4 gün sonra eğer gözle görülür bir iyileşme olmazsa doktorunuz ağızdan alınmak üzere antibiyotik verebilir. Enfeksiyona neden olan organizma laboratuvar testleriyle belirlenmişse özellikle onu etkileyecek antibiyotik seçilir. Dış kulak iltihabı (yüzücü kulağı) mantardan kaynaklanıyorsa sülfanilamid tozu serpilerek urunkolisisden kaynaklanıyorsa ağızdan alınan veya kulak damlası şeklinde verilen antibiyotikle tedavi edilir. Özellikle neden mantar olduğunda bu durum birçok defa tekrar edebilir.

Önlenmesi

Dış otit ekseriyetle önlenebilir. Pis suda yüzmeyin. Banyodan ve yüzmeden sonra kulaklarınızı kurutun. Kulak kanalının rutubetli olması enfeksiyon kapmasını kolaylaştırır. Saçınızı boyarken veya saç spreyi kullanırken kulak deliklerinizi kuzu yününden ufak toplarla kulağınızı kapayın. Bunlar suyu geçirmez.

---------- Post added 19.02.17 at 00:08 ----------

E. coli eschericia coli e koli kolibasili enfeksiyonu

Tanı ve Klinik Bulgular : Barsak florasında yer alan bir bakteri olan E.coli ‘nin bazı kökenleri barsakta değişik mekanizmalarla patojen rolü oynamakta ve ishal ile seyreden hastalıkların gelişmesine neden olmaktadırlar. E.coli hastalık oluşturma mekanizmalarına göre 5 grupta toplanmaktadır:Enterotoksijenik(ETEC) enteropatojenik(EPEC) enteroaggregatif(EaggEC) enterohemorajik(EHEC) ent*****vazif(EIEC). E.coli nin neden olduğu barsak infeksiyonlarında klinik bu 5 grupta farklılıklar gösterir.

ETEC toksin etkisi ile hastalık yapar. Isıya dirençli (ST) ve ısıya duyarlı (LT) olmak üzere 2 tür toksin üretir. İki tür LT vardır LT-I ve LT-II .Bunlardan LT-I Kolera toksinine benzer yapı ve etkiye sahiptir. Kolera benzeri bir tabloya neden olabilir. Ani gelişen sulu dışkılama vardır. Kramp şeklinde karın ağrısı olabilir.

EPEC bebeklerde hastalık yapar.İshali sinsi başlar. İlk bulgular hafif kilo kaybı ve karında distansiyondur. Huzursuzlukbeslenme güçlüğü vardır. Dışkı; sulu sarı-yeşil renklidirkan ve mukus içermez. Tedavi edilmezse ilerleyebilirve dehidratasyon gelişebilir uzayabilir.Bazı hastalarda da birkaç hafta sonra relaps görülebilir.

EaggEC hafif bir ishale neden olur.

EHEC abdominal kramplarla birlikte ishalin olduğu bir tabloya neden olur. İshal hafif sulu bir ishal şeklinde olabileceği gibi kanlı ishal şeklinde de olabilir. Hemolitik üremik sendrom gelişebilir.

EIEC invazyon yeteneği ile şigelloza benzer bir tabloya neden olur.

Etyoloji : E.coli gram negatiflaktoz negatif bir bakteridir. E.coli kökenlerini rutin besi yerlerinde ayirdetmek mümkün değildir. EIEC kökenleri laktozu geç fermente etmeleri veya etmemeleri ile diğer E.coli’ lerden ayrılabilir.

Epidemiyoloji : İshale neden olan E.coli kökenlerinin gösterdiği epidemiyoljik özellikler ETEC EPEC EIEC EHEC ve EaggEC gruplarında farklılıklar gösterir.

ETEC asemptomatik olarak da taşınabilmekte ve muhtemelen hastalığın yayılmasında asemptomatik taşıyıcılar rol oynamaktadır. Seyahat ishallerinin büyük bir çoğunluğu ETEC suşları ile meydana gelmektedir. Tüm dünyada ishalin en başta gelen nedenlerinden biridir.

EPEC daha çok bebeklerde ve 2 yaş altındaki çocuklarda etken olur.Gelişmemiş ülkelerde daha sık olmak üzere kreşlerde vb. yerlerde salgınlar şeklinde görülebilmektedir.

EaggEC her yaş grubunda etken olabilir. Seyahat ishallerinden sorumlu olan bir diğer bakteridir.
EIEC gelişmiş ülkelerde besin kaynaklı salgınlarda saptanmıştır. EHEC de besin kaynaklı salgınlarda saptanmış olup hamburger en sıklıkla kaynak olan besin olarak dikkati çekmektedir. EHEC ler içinde en sık rastlanan O157 :H7 dir.

Tanı : Kültür tanıda çok yardımcı değildir. Sadece EIEC laktozu yavaş fermente etmesi ile hareketsiz ve lizin negatif olması ile ayırdedilebilir. E.coli O157:H7 de sorbitolü fermente etmemesi ile seçilen kolonilerin özgül antiserum ile karşılaştırılması ile tanımlanabilir.

ETEC tanısı için toksinin gösterilmesi EPEC için serotiplendirme EaggEC için Hep-2 hücrelerinde aderensin gösterilmesi EHEC lerin de kobay gözüne damlatılınca kojunktivit oluşturması(sereny testi) tanı için kullanılabilecek ama rutinde kullanılamayan yöntemlerdir.

Tedavi : Tedavide öncelikle sıvı ve elektrolit kaybı var ise onun düzeltilmesi önemlidir. Hafif seyirli olgularda oral rehdratasyon sıvısı kullanılır. Ağır seyreden olgularda gerekiyorsa intravenöz tedavi kullanılır.

Antibiyotik kullanımı kesinlik kazanmamıştır.doksisiklin trimetoprim-sülfametoksazol ofloksasin gibi ilaçlarla yapılan çalışmalar ishalin süresinin antibiyotik kullanımı ile kısaldığını göstermiştir.EHEC lerde ise antibiyotik kullanımı yarar değil zarar vermekte hemolitik üremik sendrom gelişmesine yol açmaktadır.

Antidiareik ilaçların özellikle motilite azaltanların kullanılması kontrendikedir.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

---------- Post added 19.02.17 at 00:09 ----------

Tanım : Dermal ülserasyona yol açan ve epidermise dek uzanan cilt infeksiyonudur. Tedavi impetigo gibidir.

Klinik bulgular : Daha önce travma malnütrisyon kötü hijyen koşulları olan ve alkoliklerde daha sık oluşur. Tek veya çoğul vezikül şeklinde başlar kabuk olur ama ülserasyona neden olur ve skar bırakır.. Genellikle alt ekstremitede oluşur.

Etiyoloji : Etken: S.aureus ya da grup A streptokoklar bazen ikisi birlikte etken olabilir. Tanı:Kliniktir gerekirse kültür.

Tedavi : Tedavi impetigo gibidir. Lokal yara bakımı yararlıdır(su ve sabunla yıkama). Topikal antibiyotik; bacitracin neomycin-bacitracin mupirocin de kullanılabilir. Günde 3 kez 7-8 gün uygulama yeterlidir. Yaygın impetigo aile içi infeksiyon varsa kreş grubu veya atletik takım ve büllöz impetigoda topikal ajanlar yeterli olmaz. Sistemik antimikrobiyal ajan kullanımını gerektiriyorsa; Penisilin veya amoksisilin verilir.. Oral 1.jenerasyon sefalosporinler penisiline allerjisi olanlarda; eritromisin azithromycin doz clarithromycin verilir. Stafilokokların etkin olduğu düşünülüyorsa büllözse; penisilinaza dirençli oral penisilin öricloxacillin--cloxacillin veya I.jenerasyon sefalosporinler; cephalexin cephradine veya cefadroxil oral kullanılabilir.Cefixim S.aureusa etkin olmadığı için kullanılmaz. Amoksisilin/clavulanic asit Clindamycin veya trimethoprim/sulfamethoxazole 160/800 mg.lıktan oral yolla günde iki kez verilebilir. Gerekirse diğer antistafilokokal ajanlar da kullanılabilir. Oral ajanlarla tedavi süresi bir haftadır.

Dozlar : Penisilin : Oral penisilinV ; 25000-90.000Ü/kg/gün dört dozda 10 gün erişkinde; 250 mg oral 4 kez/gün veya benzathin penisilinG ;300 000-600.000Ü çocuk 1200 000Ü erişkin olarak tek doz kas içine uygulanır.

Amoksisilin : 25-50mg/kg/gün üç dozda erişkin:1.5gr. iki-üç dozda

Ampicillin : 50-100mg/kg/gün 4 dozda erişkin: 2-4 gr/gün 4 dozda

Oral 1.jenerasyon sefalosporinler : Cephadroxil oral; 30mg/kg/gün iki doza bölünerek erişkinde 2gr. iki doza bölünüp cefpodoxime; 10mg/kg/gün 2 dozda erişkinde 800mg iki doza bölünüp cefprozil; 15-30mg/kg/gün iki doza bölünüp erişkinde 1 gr/gün iki dozda ceftibuten 9mg/kg/gün bir doz cephalexin ; 25-50mg/kg/gün 4 doza bölünerek erişkinde günlük doz 1-4 gr cephradine; 25-50mg/kg/gün 2-4 dozda erişkinde 250mgx4 doz.

Erythromycin: Yenidoğanda doz : 2000gr.dan düşük ağırlıklı bebekte;10mg/kg ağırlıklıda 12 saatte bir 2000gr.dan büyükte; 10mg/kg 8 saatte bir 20-50mg/kg 2-4 dozda erişkinde 6 saatte bir 250-500mg olarak.

Azithromycin 5-12mg/kg gün tek doz erişkin : 500mg/gün veya İlk gün 0.5 gr.daha sonra 250 mg/gün toplam 5 gün.maksimum doz; 600 mg.
Clarithromycin 7.5 mg/kg/gün iki dozda erişkinde 1 gr/gün iki dozda. 10 gün verilir.

Dicloxacillin : 3.125-6.25 mg/kg-cloxacillin 12.5 mg/kg dörde bölünüp erişkinde 250mg oral 4 kez/günde) veya sefalosporin: cephalexin cephradine (25-50mg/kg) ikiye bölünüp(erişkinde 250mg oral günde 4 kez) veya cefadroxil 30mg/kg /gün iki dozda kullanılabilir.
Amoksisilin/clavulanic asit:25-45 mg/kg/gün 2-3 dozda(formülasyona göre) erişkin:1.5 gr./gün üç dozda.

Clindamycin : 2000gr.dan düşük yenidoğanda 5mg/kg 12 saatte bir 1 haftadan büyükse 5mg/kg 8 saatte bir 2000gr.dan büyük ve 1 haftadan küçüklerde 5mg/kg 8 saatte bir bir haftadan büyüklerde 5mg/kg 6 saatte bir infantlarda; 15-25mg/kg/gün 3-4 doz oral erişkinde 150mg-450mg 4 kez günde oral.

Trimethoprim/sulfamethoxazole : 8mg/kg/gün(trimethoprime göre) 2 dozda erişkin; 160/800 mg.lıktan oral yolla günde iki kez verilebilir.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

Endometrial hiperplazi

Endometrium nedir ?
Rahimin iç kısmını döşeyen zar tabakasına endometirum adı verilir. Endometirum statik değil sürekli yenilenme dönemleri yaşayan bir dokudur.Görevi gebelik esnasında gebelik ürününe yataklık etmek ve gebeliğin sonuna kadar onu taşımaktır.

Endometrium tabakası iki bölümden oluşur. Altta kalan 1/3'lük kısım bazal tabakadır ve yıkılmaz. Üstteki 2/3'lük kısım ise fonksiyonel tabakadır ve gebelik olmadığında dökülerek adet kanaması ile birlikte vücut dışına atılır.

Fonksiyonel tabaka adet kanamasının bitmesi ile birlikte overlerden salgılanan östrojen hormonunun etkisi ile kalınlaşmaya başlar. Bu döneme proliferasyon fazı ya da folliküler faz adı verilir. Folliküler faz adet kanaması ile birlikte başlar ve yumurtlamaya kadar (ovülasyon) devam eder.Bu devrede hakim olan hormon östrojendir.

Yumurta hücresi overden atıldıktan sonra geride kalan kısıma corpus luteum adı verilir. Korpus luteum progesteron adı verilen hormonu salgılar. Progesteronun bir görevi de endometiumun daha fazla kalınlaşmasına engel olmaktır. Progesteron etkisi ile endometrial dokular artık büyümez fakat gelişmiş olan dokuların olgunlaşması ve sıvı salgılaması başlar. Endometriumun progesteron etkisindeki bu fazına sekretuar faz ya da luteal faz adı verilir.

Luteal faz yumurtlamadan bir sonraki adet kanamasına kadar olan zamanı temsil eder.Endometriumun dökülmeden durabilmesi östrojen ve progesteron adlı bu iki hormona bağlıdır.Gebelik oluşmadığında corpus luteumdan olan progesteron salgısı kesilir ve endometriumun desteği ortadan kalktığı için doku dökülmeye başlar. Alttaki küçük kan damarları açığa çıkar ve kanama olur. Bu esnada yumurtalıklarda yeni yumurta gelişimi başlamıştır ve buradan yine östrojen hormonu salgılanmaktadır. Östrojen etkisi ile endometrium hızla iyileşmeye ve yeniden büyümeye başlar. Bu döngüsel değişim menopoza kadar bu şekilde devam eder. Progesteronun bu şekilde östrojeni bloke ederek endometium değişimlerini önlemesine karşılanma adı verilir. Progesteron yokluğunda ancak östrojen varlığındaki durumda görülen etkiye ise karşılanmamış östrojen etkisi denir.



Endometrial Hiperplazi
İlk kez 20. yüzyılın başlarında Dünya'da jinekolojinin önemli isimlerinden biri olan Dr. Cullen endometium kanserine dönüşebildiğini saptadığı bir histolojik durum tanımladı. Cullen'in açtığı yoldan ilerleyen diğer araştırmacılar bu tabloya endometiral hiperplazi adını verdiler ve 1947 yılında Dr.Gusberg bu hastalığın sınıflamasını yaptı.

Endometrial hiperplazi olarak tanımlanan bu tablo fazla östrojen aktivitesine bağlı olarak endometriumu oluşturan hücrelerin ve salgı bezlerinin normalden fazla büyüdüğü ve çeşitli aşamalardan geçtikten sonra habis değişikliğe uğrayabildiği kanıtlanmış bir hastalıklar grubudur.Hiperplaziden sorumlu tutulan progesteron ile karşılanmamış östrojen aktivitesidir. Bunun en önemli nedeni anovülasyon yani yumurtlamanın olmamasıdır. Anovülasyonun en tipik nedeni polikistik over hastalığıdır. Ayrıca dolaşımdaki östrojenin fazla olduğu şişmanlık karaciğer hastalığı östrojen salgılayan tümörler gibi faktörlerin varlığında da endometrial hiperplazi daha sık görülür. Dışarıdan östrojen verilen ancak buna progesteron eklenmeyen vakalarda (menopoz sonrası bazı tedavi protokollerinde olduğu gibi) normalden 4-5 kat fazla sıklıkta hiperplaziye rastlanmıştır. Endometrial hiperplazide suçlanan bir başka faktör de endometrium dokusunun östrojene olan duyarlılığının artmasıdır.

Sınıflama
1947 yılında Gusberg endometrial hiperplaziyi hafif orta ve ağır olarak ilk kez sınıflara ayırdı. Geçen zaman zarfında hastalığın patolojisinin daha iyi anlaşılması ile sınıflamalarda değişmiştir. Günümüzde kabul edilen sınıflama 1985 yılında WHO (Dünya Sağlık Örgütü World Health Organisation) ve ISGP (Uluslararası Jinekolojik Patologlar Cemiyeti International Society of Gynecological Pathologists) tarafından önerilen sınıflama kullanılmaktadır. Sınıflamada temel olarak hiperplazide yer alan hücrelerin durumları esas alınır. Bu sınıflamaya göre endometrial hiperplazi ilk önce basit ve kompleks olarak ikiye ayrılır. Bunlarda kendi aralarında atipili ve atipisiz olarak tekrar ikiye ayrılırlar. Bütün bu tanımlamalar histolojik yani hücre yapısına göre değerlendirmelerdir. Ultrason ya da muayene ile anlaşılmaları mümkün değildir. Atipik hiperplazi de kendi içinde hafif ve ağır atipi olarak yine 2 bölüme ayrılır. Atipisiz hiperplazilerde kansere dönüşüm oranı % 1-3 arasında iken atipi varlığında bu olasılık %8-29 arasında olmaktadır. Yani atipili hiperplazi bir kanser öncülüdür. Eğer hasta menopoz sonrası dönemde ise kansere dönüşüm olasılığı üreme çağındaki kadınlara göre 5-10 kat fazla bulunmaktadır.Atipisiz hiperplazide kansere dönüşme süreci 10 atipili hiperplazide ise 4 yıl kadar sürmektedir.

Belirtiler
Endometrial hiperplazi progesteron ile karşılanmamış östrojen uyarısının bir sonucudur. Böyle bir durum varlığında er ya da geç hiperplazi ortaya çıkacaktır. Uzun süreli östrojen etkisinde olan endometrium kalınlaşır ve kolaylıkla dökülemez yani hastada adet kanaması olmaz. Bu tür vakalarda en sık görülen bulgu uzun süreli adet gecikmesini takip eden kirli kanamalardır. Bunun dışında menometroraji olarak adlandırılan ara kanamalarla birlikte adet kanamasının uzun sürmesi ikinci sıklıkta görülen belirtidir. Bazı hastalarda ise hiçbir anormal belirti olmaz. Tanı başka bir nedenle yapılan biopsi ya da ameliyat sonrası tesadüfen konur.

Risk Faktörleri
Endometrial hiperplazi açısından en fazla risk altında olan kadınlar polikistik over sendromlu kişilerdir. Ayrıca menopoz sonrası sadece östrojen içeren ilaçlar ile tedavi olan kişilerde de risk yüksektir.Kilo fazlası olan kadınların yağ dokusunda az miktarda östrojen sentezlenir. Bu miktar zaman zaman hiperplazi geliştirmeye yeterli olabilir. Menopoza geç girenlerde de risk yüksektir.Yine doğum yapmamış kadınlarda da daha sık görülür. Aile öyküsü pozitif olanlar şeker hastaları sosyokültürel düzeyi yüksek kadınlar endometrial hiperplaziye aday kişilerdir.

Tanı
Endometrial hiperplazinin kesin tanısı yanlızca yapılan küretaj ve bunun patolojik incelemesi ile konabilir. Yani hastalık klinik bir tablo değil patolojik bir tablodur.Son yıllarda transvajinal ultrasonografinin yaygın kullanımı ile endometrial kalınlık rahatlıkla ölçülebilir hale gelmiştir. Bazı yazarlar endometrium kalınlığının 7 milimetreden fazla olduğu durumlarda tanısal kürtaj yapılmasını önermektedirler.

Tedavi
Endometrial hiperplazide şişmanlık risk faktörü olduğundan kişi kilo vermeye yönlendirilmelidir.Eğer hiperplazi polikistik over gibi yumurtlama bozukuğuna bağlı ise altta yatan sebebin giderilmesi sorunu çözebilir. Kesin tedavi hiperplazinin tipi ve hastanın yaşına göre planlanır. Atipisiz hiperplazilerde eğer kadın üreme çağında ise tıbbi tedavi tercih edilir. Bu hastalarda tanı amaçlı yapılan küretaj aynı zamanda tedavi de sağlar. Küretaj ve 3-6 aylık ilaç tedavisine cevap %90 civarındadır.Menopoz sonrası dönemde ise rahimin alınması en uygun tedavi seçeneğidir. Atipili hiperplazi menopoz sonrası dönemde ya da menopoza yakın yaşlarda saptandığında çok fazla zaman kaybetmeden cerrahi uygulanması bazen son derece önemli olabilmektedir. Çocuk isteyen ancak atipili hiperplazi saptanan kadınlarda ise verilecek karar çok kritiktir. Bunlarda yüksek doz ilaç tedavisi yakın takip altında denenebilir.
Tipi ne olursa olsun hiperplazilerin tıbbi tedavisi sırasında takip son derece önemlidir. Bu vakalar tedavi sonrası kontrol amaçlı küretaj yapılmalı ve hastalığın son durumu tespit edilmelidir. Gerilemeyen vakalarda cerrahi tedavi düşünülmelidir.

epiglotit gırtlak kapağı infeksiyonları

Genellikle çocuklarda (en sık 2-7 yaş arasında) daha az sıklıkta yetişkinlerde görülebilen epiglottiste ödem ve inflamasyon ile karakterize akut ciddi uygun şekilde tedavi edilmediğinde mortalitesi yüksek bir enfeksiyondur. Etken çocuklarda hemen daima Hemophilus influenzae tip b (Hib)’dir. Nadiren grup A B ve C streptokoklar Streptococcus pneumoniae Klebsiella pneumoniae Candida albicans Staphylococcus aureus Hemophilus parainfluenza Neisseria meningitidis varicella zoster ve çok sayıda diğer viruslar da etken olarak tarif edilmiştir. Yetişkinlerde de etken genellikle Hib’dir ancak diğer mikroorganizmalar çocuklara göre daha sık görülür. Hib aşısının rutin kullanıldığı ülkelerde insidansı son derece azalmıştır.

Klinik: Hastalık ateş ve boğaz ağrısı çocuklarda ayrıca beslenmeyi reddetme ile başlar. Birkaç saat içerisinde sekresyonların yutulamamasına bağlı hipersalivasyon ve arkasından stiridor ortaya çıkar. Yaş ne kadar küçükse solunum sıkıntısı o kadar erken gelişir. Genellikle solunumu rahatlatmak için çocuklar başlarını arkaya atarlar (tripod oturuşu). Tipik klinik triad ağızdan salya akması disfaji ve respiratuvar distresdir. Ateş ve ses kısıklığı sıklıkla görülür öksürük seyrektir. Epiglot şiş ve kırmızı görülür. Muayene sırasında solunum yolunun açık tutulması için hasta oturur pozisyonda olmalıdır. Hasta genellikle toksik tablodadır.

Komplikasyonlar: Solunum yolu obstrüksiyonu menenjit pnömoni gibi diğer invazif Hib enfeksiyonlarının birlllllikte bulunması.

Tanı: Genellikle klinik tanı yeterlidir. Özellikle ağır tablodaki hastalarrda ağız muayenesi sırasında dil köküne bastırmak epiglot ödemini artırarak hastanın ölümüne neden olabilir. Lökositoz sıklıkla vardır. Yumuşak doku dansitesinde çekilmiiş yan boyun grafisinde başparmak görünümü hipofarinkste dilatasyon ve spinal lordozda düzleşme görülebilir. Ancak ağır vakalarda tedaviyi film çektirmek amacıyla geciktirmemek gerekir. Kan kültürü mutlaka alınmalıdır. Epiglottan sürüntü kültürü yararlıdır ancak solunum yolunun açık olduğundan emin olduktan sonra yapılabilir. Antibiyotik kullanmış vakalarda lateks aglutinasyon gibi Hib antijenini gösteren testler kullanılabilir.

Ayırıcı Tanı: Yabancı cisim inhalasyonu anafilaksi krup laringotrakeobronşit retrofaringeal abse.

Tedavi: En önemli işlem hava yolunun açık tutulmasıdır. Solunum sıkıntısı bulunan hastalar dik oturmalı endotrakeal tüp ile veya gerekirse trakeotomi ile solunum sağlanmalıdır. Hipoksi varsa oksijen verilmelidir. Damar yolu açık tutulmalı solunumu zorlaştıracak kadar anksiyete varsa sedatize edilmelidir. Steroidlerin yararı gösterilmemiştir. Anntibiyotik mutlaka veriilmelidir. Ceftriaxone (yetişkinde 3x750-1500 mg/gün çocukta 100-150 mg/kg/gün 3 dozda) i.v. ilk tercih edilen ilaçtır. Bulunamazsa ampisilin +kloramfenikol kullanılabilir. Genellikle 7 gün tedavi yeterlidir.

Korunma: Hib aşısının rutin kullanılması korunmak için en etkili yoldur. Temaslılara (aynı evde yaşayanlar ve 5 gün arka arkaya her gün en az dörder saat veya bir kez en az 24 saat aynı kapalı ortamda bulunanlar) 4 gün süreyle oral rifampisin (yetişkinlere günde 600 mg çocuklara 20 mg/kg/gün) verilmelidir.



Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

---------- Post added 19.02.17 at 00:16 ----------

Epizyotomi

Doğum esnasında annenin vajina ve perine bölgesinde meydana gelecek kontrolsüz yırtılmaları önlemek doğum sonrası mesane ve barsaklardaki sarkmalara engel olmak ve bebeğin başını rahatlatmak için yapılan kesidir. Hastanın durumuna göre orta hat üzerinde (median) ya da yana doğru (mediolateral) olarak yapılabilir. Epizyotomi yaygın olarak uygulanmasına rağmen anlatılan amaçların sağlanıp sağlanmadığı hala daha tartışmalıdır. Epizyo açılmasına rağmen yırtıklar meydana gelebilir veya ileri dönemlerde sarklamar ve buna bağlı idrar tutamama şikayetleri görülebilir. Ağrı ödem ve hematom ile enfeksiyon komplikasyonları epizyoyu takiben görülebilir. Genelde lokal anestezi altında ya da epidural anestezi ile yapılır. Lokal anestezi ile uygulandığında doğum sonrası dikerken hastayı uyutmak gerekebilir. Baş vajina ağzında 3-4 cm çapta görüldüğünde açılmalıdır. Daha erken açıldığında kanama fazla olabilir. Faydası ve riskleri tartışmalı olduğu halde hemen hemen ilk doğumların hepsinde daha sonraki doğumların da pek çoğunda açılan epizyotominin en önemli yararı kontrolsüz yırtıklara göre komplikasyonlarının daha az olması ve tamirinin daha kolay yapılabilmesidir.

erizipel yılancık

Tanım : Yüzeyel lenfatiklerin tutulumuyla giden bir deri infeksiyonudur.

Klinik bulgular : Çoğu kez ani üşüme titreme ateş ve infekte bölgede ağrı kızarıklıkla başlar. Parlak kırmızı ağrılı ödematöz ve portakal kabuğu gibi indurasyonla karekterizedir. Sağlam deriden keskin bir sınırla ayrılırlezyon hızla ilerler ve 2-3 günde gevşek yüzeyel büller gelişebilir. Derin yumuşak dokuya yayılımı nadirdir. Selülit ve deri altı apsesine neden olabilir. Lenfanjit yaptığı için tekrarlayabilir. 5-10 gün sonra lezyonda orta bölümden solma ve soyulma görülür.

Etyoloji : Etken genellikle Agrubu beta hemolitik streptokoklardır. Nadiren CG B D grubu streptokoklar ve S.aureus etken olabilir.

Epidemiyoloji : Daha çok küçük yaşlarda ve ileri yaşlarda görülür.Bebeklerde en çok göbek çevresinde erişkinlerde yüzde görülür. Vücudun diğer bölgelerindeki yaralanma ve cerrahi girişim sonrası da gelişebilir. Venöz staz paraparazi diabetes mellitus ve alkol alışkanlığı predispozan rol oynar.

Tanı : Klinik ve lezyonun görünümüne göre konur. Kültür her zaman başarılı değildir.

Ayırıcı tanı : Erken herpes zoster kontakt dermatit anjionörotik ödem şarbon güneş yanığı dev ürtiker ailevi akdeniz ateşinin cilt bulguları memede diffüz inflamatuvar karsinoma eritema kronikum migrans C.jejuni bakteremisi Erysipelotrix rhusopathiea’nın neden olduğu lezyonlar.

Tedavi : Sistemik tedavi gerekir. Hafif olgularda prokain penisilin (600.000Ü/gün 1 veya iki doz) veya 250-500mg (20-50 mg/kg/gün) erythromycin oral; her 6 saattte bir verilir. YD.da 2000gr.dan düşüklerde 10mg/kg 10 saatte bir 2000gr.dan büyüklerde 10mg/kg 8 saatte bir verilir.Tedavi süresi 10-14 gün. Azithromycin 5-12mg/kg gün tek doz erişkin: 500mg/gün veya ilk gün 0.5 gr.daha sonra 250 mg/gün toplam 5 gün.maksimum doz; 600 mg. Clarithromycin 7.5 mg/kg/gün iki dozda erişkinde 1 gr/gün iki dozda. 10 gün verilir Yaygın ve toksemik ise hospitalize edilir. Parenteral kristalize penisilin 6 saatte bir 2 Milyon ünite gerekirse günlük 20.000.000Ü.ye dek .

Eğer lezyon selülitten tam ayırtedilemiyor ve etken izole edilemiyorsa penisilinaza dirençli penisilin (nafsilin ve oxacillin ; 1 haftadan küçük YD.da 2000 gr.dan küçük olanlarda 25mg/kg 12 saatte bir 2000 gr.dan büyükse 8 saatte bir bir haftadan büyüklerde; 2000gr.dan küçükse 8 saatte bir büyükse 6 saatte bir IM veya IV veya oksasilin veya birinci jenerasyon sefalosporinler; cefazolin; 25-100mg/kg/gün 3 dozda clindamycin; 1 haftadan küçük YD. Da 2000gr.dan küçükse 5 mg/kg 12 saatte bir 2000gr.dan büyükse 8 saatte bir 1 haftadan büyük ve 2000gr.dan düşükse 5mg/kg 8 saatte bir 2000gr.dan büyükse 6 saate bir IVIM erişkinde: 15-40mg/gün üç veya 4 dozda kullanılır.

Amoksisilin/Clavulanik asit ve Ampicillin/sulbactam da kullanılabilir. Diabetes mellituslu hastalardaki erizipelde; 2.3 jenerasyon sefalosporin veya Amoksisilin/clavulanic asit gerekirse kültür sonucuna göre değişim yapılır.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

---------- Post added 19.02.17 at 00:18 ----------

Bu hastalıkta birkaç problem bir arada bulunur :

Akciğer atardamarında darlık (PS)
Karıncıklar arasında açıklık (VSD)
Ana atardamarın uygun yerde olmayıp sağ karıncığa doğru yer değiştirmesi.
Bu hastalığın en önemli bulgusu morarma olup hastaların bir kısmında doğduğunda farkedilir bir kısmında ise doğduğunda yoktur aylar içinde ortaya çıkar. Ayrıca 1 yaşına doğru parmak uçlarında kalınlaşma da bulgulara eklenebilir.

Tanı nasıl konulabilir ?

İlk dikkati çeken bebekte aylar içinde dudaklarında morarma oluşmasıdır. Morarma çocuğun ağlaması sırasında daha belirginleşir. 3-9 ay arasında nefessiz kalma atağı başlayabilir. Özellikle uykudan uyandıktan sonra veya ağlamayı izleyerek bebeğin renginde belirgin koyulaşma hafif dalgınlaşma veya ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar. Eğer böyle bir durum başlamışsa hemen çocuk kalp hastalıkları uzmanının bilgilendirilmesi gerekir. Bu atakları engellemek için koruyucu ilaç başlamak ilaç yeterli olmazsa ameliyat gerekli olabilir. Tanı genellikle muayene sırasında morarmanın farkedilmesi ve üfürüm duyulması ile konur. Kesin tanı çocuk kardiyoloji uzmanınca yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konur. Ameliyat zamanına kadar mutlaka 2-3 ay arayla izleyerek kansızlık yönünden ve bayılmalar için kontrolü şarttır. Gerektiğinde mecbur kalındığında ameliyat zamanı erkene çekilmelidir.

Tedavide ne yapılabilir ?

Bu hastalıkta kendiliğinden düzelme veya açıklığın kapanması söz konusu olmadığından cerrahi olarak düzeltme ameliyatına kesin gerek vardır. Ameliyat öncesi hastalara genellikle kalp kateterizasyonu uygulamak gerekir. Ameliyat zamanı için ülkemizde genellikle 1 yaşından sonrası tercih edilmektedir. Bazı bebeklerde akciğer atardamarı iyi gelişmemişse düzeltici ameliyattan önce yardımcı bir şant ameliyatı ile bu damarların gelişmesi sağlanmalıdır.

İleriye dönük yapılması gerekenler :

Düzeltme ameliyatı başarılı olan hastalarda sünnet diş çekimi diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Ritm bozukluğu açısından izlenmeleri gerekir hastalar belli aralıklarla doktor kontrolünde olmalıdırlar.

---------- Post added 19.02.17 at 00:18 ----------

fare ısırığı hastalığı sodoku

Tanım ve Klinik Bilgiler : Fare ısırığı hastalığı infekte kemiricilerin ısırması veya tırmalaması ile bulaşan Spirillum minus ve Streptobacillus moniliformis adlı 2 ayrı etken tarafından oluşturulan akut ateşli hastalıkların ortak adıdır. Bu etkenlerden S.minus Sodoku hastalığının S.moniliformis ise Haverhill ateşi’nin etiyolojik ajanıdır. Rezervuarlar arasında kemiricilerden başka kedi köpek gelincik ve sansar gibi hayvanlar da vardır. Dünyanın her yerinde tersane ve gemi çalışanları pirinç tarlasında çalışanlar laboratuvar personeli gibi kemiricilerle karşılaşma riski fazla olanlarda görülür. İnsandan insana geçiş yoktur. S.moniliformis fare idrarının pastörize edilmemiş sütlere veya suya karışması sonucu küçük endemiler yapabilir. Giriş kapisinda üreyen etken daha sonra bölgesel lenf bezlerine giderek orada üremeden genel dolaşima katilarak hastalik oluşturur.Sodoku hastalığının kuluçka süresi 5-21 gündür. Sistemik belirtilerin başlamasıyla birlikte ısırık yerinde inflamasyon tekrarlar. Ateş üşüme titreme bitkinlik kas ağrısı bulantı yaygın makülopapüler nodüler eritematöz döküntüler görülür. Tablo 1-2 haftada sona erer ancak tedavisiz olgularda relapslar aylar hatta yıllarca sürebilir.

Haverhill hastalığının kuluçka süresi 3-10 gündür. Diğerinden farklı olarak sistemik belirtilerin başlaması ile ısırık yerinde tekrar inflamasyon görülmez. Başlangıç semptomları aynıdır. İlk hafta içinde olguların %90’ında ekstremitelerin ekstansör yüzeylerinde eritemli veya peteşiyel döküntüler ortaya çıkar. Tedavisiz olgularda ateş 10.günden sonra düşmeye başlar fakat haftalar veya aylar sonra nüksler görülebilir.

Tanı Metodları : Nötrofilik lökositoz her iki tabloda da mevcuttur. Sodoku’da eozinofili görülebilir. Sodoku hastalığında ateşli dönemde ısırık yrası eksüdasında karanlık alan mikroskopisi ve hastalık materyalinin fare veya kobaya inokülasyonu ile etken gösterilebilir. Bu tablo için kullanışlı bir serolojik test yoktur. Haverhill hastalığı etkeni S.moniliformis zenginleştirilmiş sıradan bes yerlerinde %10 karbodioksit ortamında üretilebilir. Spesifik antikorlar agglütinasyon ve komleman fiksasyon testleri ile gösterilebilir. VDRL yalancı pozitifliği olabilir.

Tedavi :
Her iki tabloda da Prokain penisilin G(12 milyon ünite I.M 12 saatte bir 10 gün) etkili bir tedavi yöntemidir. Alternatif olarak tetrasiklin (6 saatte bir 250mg10 gün)kullanılabilir. Fare ısırması durumunda profilaktik penisilin kullanımının yararlı olabileceği bildirilmiştir.. Tedavisiz olgularda nüksler ve komplikasyonlar görülür. Antibiyotik tedavisi yüz güldürücüdür.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

---------- Post added 19.02.17 at 00:18 ----------

Farenjit


Farenjit Nedir: Farenjit farinks adı verilen boğaz kısmının iltihabıdır. Hemen hemen herkes az ya da çok farenjit geçirir. Farinks burun ve ağız boşluğunun arka tarafıdır. Yukarıdan aşağı doğru oluk şeklinde uzanan bir bölümdür. Burun arkasındaki kısmına nasofarinks(geniz) adı verilir. Ağız boşluğunun arkasındaki kısma ( ağzı açınca tam karşıda görülen kısmı) ise orofarinks adı verilir. Aslında aşağı doğru uzanan kısmına da hipofarinks denir ama burası bazı tümöral hastalıklar için önemliyse de farenjit açısından önemli değildir.
Farenjit diyince orofarinksin iltihabı anlaşılır.

Kaç Tür Farenjit Vardır: Farenjit bulunma süresine göre genelde ikiye ayrılır. Eğer farenjit yeni oluşmuş ve şiddetli şikayetler yapıyorsa buna akut farenjit denir. Ancak uzun süreden beri var ve hastada çok şiddetli olmayan şikayetler yapıyorsa buna da kronik( müzmin) farenjit adı verilir

Farenjitin Sebebi Nedir: Akut farenjit genellikle üst solunum yolu infeksiyonlarının bir parçası olarak görülür ve sebebi çoğunlukla virüslerdir. Bazen bakteriler de bu hastalığa yol açabilirler. Bazı kimyasal maddelerin veya tahriş edici meddelerinde farinkse teması ile akut farenjit gelişebilir. Kronik farenjitte ise yine virüslerde rol oynamasına rağmen genellikle tahriş edici bir faktör vardır. Bunlar arasında en önemlileri olarak sigara içilmesi alkol kullanılması alerji geniz akıntısı kuru ve kirli hava burun tıkanıklığı yapan faktörler (burun solunum havasının nemini ve ısısını ayarlar. Eğer burun tıkanıklığı varsa uygun olmayan nem ve ısıdaki hava farinkse temas eder ve farenjiti kolaylaştırır.) mideden asit kaçağı (reflü) aşırı sıcak veya soğuk besinler boğaz temizleme refleksinin aşırı olması diş ve bademcik iltihapları geniz eti sayılabilir.

Ne Gibi Belirtileri Vardır: Akut Farenjit'te hastanın şikayetleri daha belirgindir. Boğaz ağrısı yutkunma zorluğu boğazda kurulukyanma veya kaşınma hissi ateş öksürük gibi şikayetler olur. Buyunda beze burun tıkanıklığı burun akıntısı baş ağrısı halsizlik-kırgınlık ses kısıklığı gibi şikayetlerde görülebilir. Kronik farenjitte ise akut farenjitin aksine ateş halsizlik ve kırgınlık gibi şikayetler pek görülmez. Boğaz ile ilgili şikayetler daha hafiftir ancak ya hiç kaybolmaz ya da çok kolay ortaya çıkar. Boğazda kuruluk hissi gıcık yanma kuruluk yabancı cisim hissi takılma hafif yutkunma zorluğu gibi şikayetler olur. Gıcık öksürüğü şeklinde bir öksürükte eşlik edebilir. Hastalar boğazını temizleyerek rahatlayacakları hissine kapılırlar ve sürekli temizleme hareketi yaparlar. Ancak bu çoğu zaman boğazı daha fazla tahriş etmeye neden olur.

Muayenede Ne Görülür: Akut Farenjitte farinkste kızarıklık ve ödem görülür. Ayrıca geniz akıntısı boyunda beze burunda ödem ve akıntı gibi bulgulara rastlanabilir. Kronik farenjitte de boğazda yine kızarıklık vardır. Ayrıca kronik farenjiti ortaya çıkaran başka durumlar varsa bunlara ait bulgular görülür. Örneğin; burunda kemik eğriliği (deviasyon) et büyümesi alerjiye veya iltihaba bağlı akıntılar görülebilir.

Teşhis Nasıl Konur: Hem akut hemde kronik farenjitin teşhisi hastanın anlattıkları ve muayene bulgularına göre konur. Genellikle herhangi bir tetkik yapmak gerekmez. Ancak eğer sinüzit düşünülüyorsa film çekilmesi veya nadiren kan sayımı ya da kültür-antibiyogram yapılması gerekebilir. Farenjite neden olabilecek bir başka hastalık düşünülüyorsa buna ait tetkikler yapılabilir.

Nasıl Tedavi Edilir: Akut farenjite virüslerin neden olduğu düşünüldüğünde antibiyotik verilmesi gerekli değildir. Ancak sıklıkla virüslerin yaptığı iltihaba bakterilerde eklendiğinden antibiyotikler hastalığın iyileşme süresini kısaltmaktadırlar. Antibiyotik olarak penisilin türevleri sefalosporin veya makrolidler kullanılabilir. Antibiyotiklerin yanısıra ağrı kesici-ateş düşürücü ilaçlar alerji düşünülen hastalarda antihistaminikler burun açıcı spreyler öksürük kesiciler ve ağız gargaraları kullanılabilir. Pastiller genellikle faydasızdır. Kronik farenjitin ise tedavisi oldukça zordur. Hem doktorun tedavi uygulaması hende hastanın bazı durumlara dikkat etmesi gerekmektedir. Ancak yine de kronik farenjit çoğu zaman tam olarak ortadan kaldırılamaz. Tedaviyi belirlemek için kronik farenjiti ortaya çıkaran başka bir faktör olup olmadığına bakılmalıdır. Eğer bulunursa önce onun tedavisi gerekir. Alerji burun kemiğinde eğrilik veya burunda et sinüzit mideden asit kaçağı(reflü) gibi hastalıklar uygun şekilde gerkirse ameliyatla düzeltilmelidir. Antibiyotikler genellikle faydasızdır. Geniz akıntısın azaltıcı ilaçlar veya ağız gargaraları sık kullanılırlar. Bazen mideden asit kaçağını önleyici ilaçlarda verilebilir. Hastanın dikkat edecği durumların başında sigaranın dumanından bile uzak kalmak gelmektedir. Dikkat edilecek durumlar şöyle sıralanabilir:
-Sigara ve alkol almamak
-Tozlu yerlerde ve kirli havada bulunmamak
-Aşırı sıcak ve soğuk gıda almamak
-Üşümemeye çalışmak
-Alerjiye neden olan faktörlerden uzak kalmak
-Reflü düşünülen hastalarda akşam saatlerinde çay-kahve-alkol almamak ve mideyi aşırı doldurmamak
-Boğazı temizlemeye çalışmamak
Uygun tedavi ve hastanın maksimum dikkati bile kronik farenjitin bulgularını ortadan kaldırmayabilir. Ancak bulgular hafifleyebilir veya geçici olarak kaybolabilir

fenilketonüri PKU

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
(Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın)

TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma oturma yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ?

Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez 2-4 yaş arasında haftada bir 4-10 yaşlarda 15 günde bir daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü)

TEDAVİ
Fenilketonüri fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu yaşı vücut ağırlığı fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde diyetin protein enerji vitamin mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler serbest besinler sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir) düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız)

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma ince ve kaba motor bilişsel sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun yaşıtları gibi zamanında normal ilköğretime başlayabilme orta ve yüksek öğretime gidebilme okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.

Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.


Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik hırçınlık dikkatini toplayamama otistik davranışlar yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar arkadaşlar mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması aşırı koruyucu olunması her istediğinin yapılması çocuğun bencil anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde yapabilecekleri konusunda desteklenmeli davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme kötü muamele görme reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı tutarlı ve dengeli olmalıdır.

"Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için:
_ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır.
_ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
_ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı cıs kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir.
_ Çocuktan gizli saklı yeme yiyecekleri kilit altında tutma eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme yasak yiyecekleri ortadan kaldırma yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
_"Bizim değil" "senin değil" "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.

Hastaneye gelme hastanede yatma muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için:
_ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim iğne yapar" "uyumazsan hastaneye götürürüm" "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
_ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
_ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.

Akraba Evlilikleri
Dr. Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD
Akraba evliliği eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği
3. Zararlı bir genin çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken kardeşle amca teyze dayı hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri Güney Hindistan Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara İstanbul ve İzmir'de %17 iken diğer kentlerde %19'a köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu %49'u dayı hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük ölü doğum prematürite beyin felci multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi ½'sinin taşıyıcı olması ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü İmamoğlu A Öcal G Sarıbaş S Tümer N Türmen T Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara 1983.
2- Genç Z Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları Ankara 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum 1999; 3:19-26
Yukarıdaki bilgiler [Linkleri sadece kayıtlı üyelerimiz görebilir.******* üyesi olmak için tıklayınız] isimli siteden alınmıştır


Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması küçük baş çevresi büyüme geriliği kalp hastalığı zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.

Feokromositoma

Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü aortik cisimcik tümörü glomus jugulare tümörü kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir.
Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b von Hippel-Lindau Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir.
Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin adrenalin dopamin L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin substans-P ACTH Nöropeptid Y Serotonin Galanin Nörotensin ï�¢-Endorfin Vazoaktif intestinal peptid (VIP) Parathormon related peptid (PTH-rp) Enkefalinler İnsülin Kolesistokinin Kromogranin A İnterlökin-6 (IL-6) Kalsitonin Gastrin IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır.
Konvansiyonel tedaviye dirençli paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı terleme çarpıntı tremor anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme ağır egzersiz yükseğe çıkma aşırı yemek yeme defekasyon-miksiyon tümörün palpasyonu eter anestezisi gebelik cerrahi müdaheleler stresler ve çeşitli ilaçlar (ï�¡-metildopa ï�¢-blokerler ganglion bloke ediciler histamin tirozin trisiklik antidepressanlar fenotiyazinler ACTH glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir.
Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon anksiyete atakları hiperventilasyon sendromu tirotoksikoz monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı alkol kesilme sendromu subaraknoid kanama aşırı kafein alımı akut intermittant porfiria kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır.
Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar
• Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı
• İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA Metanefrin)
Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında
katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm
yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir.
Metanefrinin sensitivitesi % 80-85 VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü
İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir.
• Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir.
• Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır.
Tedavi
Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla ï�¡-adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün). ï�¡ antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir. ï�¢ Blokerler (propanolol gibi ) ï�¡ blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem ï�¡ hem ï�¢-bloker özellikteki labetolol calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde ï�¡ ve ï�¢ blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (ï�¡-metilparatirozin ) MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid vinkristin dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir.
En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid lignokain IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır.
FEOKROMOSİTOMA
Feokromositoma; katekolamin salınımına yol açarak paroksismal hipertansiyona sebep olan adrenal medülla tümörüdür. Adrenal medulla dışında oluşan bu tür kromaffin hücre tümörlerine ekstraadrenal feokromositoma veya paraganglioma denir. Ekstraadrenal feokromositomalar karotis cisimciği tümörü aortik cisimcik tümörü glomus jugulare tümörü kemodektoma gibi özel isimler alırlar. Hem adrenal hem de ektraadrenal feokromositomalar (paraganglioma ) aynı klinik tabloyu gösterir.
Feokromositomaların % 90’ ı sporadik olup % 10’ u herediter (familyal) dır. Bütün feokromasitomaların % 10-12’ si maligndir. Familyal geçiş gösteren feokromositomalar genellikle bilateral ve adrenal hiperplazi şeklindedir. Familyal vakalar çok çeşitli sendromların bir komponenti olarak bulunur. Başlıcaları; Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2a ve 2b von Hippel-Lindau Sturge-Weber sendromları ve Nörofibromatozis tip I’ dir.
Feokromositomalar nadir rastlanan tümörler olup bütün hipertansiyon sebeplerinin % 0.1’ ini oluşturur. Ancak tedavi ile hipertansiyonun düzelmesi açısından önemlidir. Katekolamin salgılayan tümörler her iki cinste de aynı sıklıkta rastlanır. Çocukluktan yetmişli yaşlara kadar görülebilen tümörlerdir üçüncü ve dördüncü dekatlarda daha sıktır. Bu grup tümörlerden salgılanan başlıca katekolaminler; noradrenalin adrenalin dopamin L-dihidroksifenilalanin (L-Dopa) dır. Bunların dışında somatostatin substans-P ACTH Nöropeptid Y Serotonin Galanin Nörotensin ï�¢-Endorfin Vazoaktif intestinal peptid (VIP) Parathormon related peptid (PTH-rp) Enkefalinler İnsülin Kolesistokinin Kromogranin A İnterlökin-6 (IL-6) Kalsitonin Gastrin IGF-II v.b bir çok hormon peptid ve madde de salgılanır.
Konvansiyonel tedaviye dirençli paroksismal ataklar şeklinde ortaya çıkan hipertansif ensefalopatiye yol açan malign hipertansiyon vakalarında feokromositoma akla gelmelidir. Hipertansiyon feokromositomanın en çok bilinen ve en sık rastlanan semptomu olup paroksismal- epizodik ataklara katekolamin deşarjına bağlı belirtilerle ortaya çıkar. Vakalardaki hipertansiyon değişik özellikler gösterir % 60’ ında düzenli hipertansiyon varken % 30-40 kadarında ataklar şeklindedir. Ataklar genellikle ani başlar birkaç dakikadan saatlere kadar sürebilir. Baş ağrısı terleme çarpıntı tremor anksiyete v.b. semptomlarla birlikte olup bulantı-kusma karın ve / veya göğüs ağrısı da görülebilir. Atak sırasında flushing veya solukluk da ortaya çıkar bu sırada kan şekeri yükselir. Ataklar sonrası hasta halsiz bitkin ve soluktur. Ataklar arasındaki süreler değişik olup ataklar sıklaştıkça süre kısalır. Feokromositomada hipertansiyon atakları pozisyon değiştirme ağır egzersiz yükseğe çıkma aşırı yemek yeme defekasyon-miksiyon tümörün palpasyonu eter anestezisi gebelik cerrahi müdaheleler stresler ve çeşitli ilaçlar (ï�¡-metildopa ï�¢-blokerler ganglion bloke ediciler histamin tirozin trisiklik antidepressanlar fenotiyazinler ACTH glukagon v.d) gibi çok değişik faktörlerle provoke olabilir. Hipertansiyondan başka feokromositomada rastlanan klinik belirtiler ve sıklıkları Tablo:7’ de görülmektedir.
Feokromositoma çok şüphelenilen ancak tanısı çok seyrek konulabilen bir hastalıktır. Bu açıdan bir çok durum ve hastalıkla karışır. Hiperadrenerjik esansiyel hipertansiyon anksiyete atakları hiperventilasyon sendromu tirotoksikoz monoaminooksidaz (MAO) inhibitörleri kullanımı alkol kesilme sendromu subaraknoid kanama aşırı kafein alımı akut intermittant porfiria kurşun zehirlenmesi bunlardan bir kaçıdır.
Teşhiste başlıca dikkat edilecek noktalar
• Patognomonik klinik tablo; Paroksismal hipertansiyon atağı
• İdrar katekolaminleri ve metabolitlerinin ölçümü (VMA Metanefrin)
Vakaların yarısında idrar katekolaminleri artmıştır. Bir kısım hastalarda ise ataklar dışında
katekolaminler normal bulunur. Bu durumda ataklar sırasında 2-4 saat idrar toplamak ve ölçüm
yapmak gerekir. Metabolitlerin normalin iki katı artışı feokromositomayı akla getirmelidir.
Metanefrinin sensitivitesi % 80-85 VMA’nınki ise % 65’ tir. Kandaki katekolaminlerin ölçümü
İdrar metabolitleri kadar anlamlı değildir.
• Teşhis için supresyon ve stimulasyon testleri ancak şüpheli durumlarda ve çok dikkatli yapılmalıdır. Supresyon testlerinde (en önemlisi Phentolamin ve Klonidin testleri) kan basıncında tipik düşme olmalıdır. Stimulasyon testi olarak (nadiren uygulanır) Histamin Tiramin ve Glukagon (sensitivite ve spesifiteleri en yüksek) testleri kullanılır. Son yıllarda kullanıma giren ve özellikle tümörün büyüklüğü konusunda fikir veren Kromogranin A ölçümünün sensitivite ve spesifitesinin yüksek olduğu bildirilmektedir.
• Tümörün lokalizasyonu: Bu amaçla ultrasonografi adrenal tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) fikir verir. Küçük tümör ve metastazlarda MRI avantajlıdır. 1 cm’den küçük tümörlerde ve ektraadrenal tümörlerde metaiyodobenzilguanidin (MIBG) sintigrafisi yapılabilir. Abdominal aortografi ve vena cava superior ve inferiordan venöz kan örneklemesi yapılması günümüzde kullanılmamaktadır.
Tedavi
Tedavide temel olaya sebep olan tümörün çıkarılmasıdır. Ancak operasyondan önce hasta hazırlanmalıdır. Amaç adrenerjik antagonistlerle kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Bu amaçla ï�¡-adrenerjik etkili ( uzun süreli) fenoksibenzamin kullanılır. 20-40 mg /günlük dozlarla başlanıp tansiyon kontrol altına alınana kadar birkaç günde bir 10-20 mg arttırılır (maksimum doz 200 mg /gün). ï�¡ antagonist Prazosin (1.5-2.5 mg başlanıp 20 mg/güne kadar) de verilebilir. ï�¢ Blokerler (propanolol gibi ) ï�¡ blokerler verilmeden verilmemelidir. Hem ï�¡ hem ï�¢-bloker özellikteki labetolol calvedilol de kullanılabilir. Metastaz yapmış malign tümörlerde ï�¡ ve ï�¢ blokaj yeterli olmaz. Tirozin- hidroksilaz inhibitörleri (ï�¡-metilparatirozin ) MIBG ve sitotoksinle tedavi (siklofosfamid vinkristin dakarbazin v.d.) hastanın durumuna göre denenebilir.
En az iki haftalık tedavilerle kan basıncı kontrol altına alınan uygun vakalarda operasyona geçilir. Operasyon için hastanın kan basıncı iyi monitörize edilmeli ve yeterli sıvı-kan hazır bulundurulmalıdır. Anestezi indüksiyonu ile 5 mg fentolamin IV yapılarak entübasyonla tümörün manipulasyonu sırasındaki ataklar önlenebilir. Aynı zamanda operasyon sırasında ortaya çıkabilecek acil durumlar için IV nitroprussid lignokain IV propanolol hazır bulundurulmalıdır. Tümörün çıkarılması ile gelişecek ani hipotansiyon için sıvı ve kan replasmanı yapılır.

---------- Post added 19.02.17 at 00:20 ----------

Fibromiyalji sendromu nasıl bir hastalıktır?

Fibromiyalji yaygın ağrıya neden olan ve çok sık görülen bir romatizmadır. Esas olarak kasları ve kasların kemiğe yapıştığı bölgeleri etkilemektedir. Bir eklem hastalığı değildir eklemi tutmaz ve şekil bozukluğu yapmaz. Bir çeşit iltihaplı olmayan yumuşak doku romatizmasıdır. Kadınlarda erkeklere göre 7 kat daha fazla görülür. Daha çok erişkinlerin (35-60 yaş) hastağıdır.

Fibromiyalji belirtileri nelerdir?

Ağrı fibromiyaljinin en önemli belirtisidir. Omuz boyun gibi tek bir bölgede olabildiği gibi yaygın olarak da hissedilebilir. Fibromiyalji ağrısı hastalar tarafından yanma acıma hassasiyet karıncalanma üşüme ya da kemirici ağrı gibi değişik şekillerde tarif edilebilir. Ağrıya el ve ayaklarda şişlik hissi eşlik edebilir. Ağrı gün içinde hava şartlarına uyku bozuklukları ve strese bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ağrı bazen vücudun bir yarısında daha yoğun hissedilebilir.

Çoğunlukla genel fizik muayene normal ve hastalar sağlıklı görünümde olsa da kasların ayrıntılı muayenesi ile belli noktalarda bu hastalık için tipik hassas noktalar bulunur.

Yorgunluk hissi fibromiyaljinin diğer önemli bir belirtisidir ve hastaların yaklaşık %90'nında gözlenir. Hastaların bir kısmı da genel dayanıklılıkta azalma ve çabuk yorulmadan yakınırlar. Hastaların çoğunda uyku bozuklukları ve sabahları yorgun kalkma görülebilir. Uykuya dalmada güçlük olmasa da derin uyku kısmı bozulmuştur ve gece sık sık uyanma olabilir.

Hastaların yaklaşık dörtte birinde depresyon bulunabilir. Kendini kötü hissetme gibi duygudurum bozukluğu ise çok daha sık görülebilir. Bazı hastalarda da konsantrasyon güçlüğü basit zihinsel işlevlerde yavaşlama gözlenebilir.

Başağrısı ve migrenin fibromiyaljili hastalarda sık görüldüğü bilinmektedir. Ayrıca karın ağrısı kabızlık - ishal atakları idrar yakınmaları ciltte ısıya karşı hassasiyet ve renk değişiklikleri de görülebilir.

Fibromiyalji tanısı nasıl konur?

Fibromiyalji tanısı hastada yaygın ağrı ve belirli hassas noktaların varlığı ile klinik olarak konur. Bu hastalığa özel laboratuvar testi ya da röntgen bulgusu yoktur. Testler ancak fibromiyaljiye benzer bulgular yapabilen diğer hastalıkların (tiroid bozuklukları romatoid artrit lupus enfeksiyon gibi) ayırt edilmesinde yardımcıdır. Detaylı hastalık öyküsü alınması ve fizik muayene yapılması ile kronik ağrı ve yorgunluk yapan diğer hastalıklardan ayrılmalıdır.

Fibromiyaljinin nedeni nedir?

Nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Fibromiyalji ile uyku bozuklukları arasında bir ilişki olabileceği düşünülmektedir.

Bir çok faktör ayrı ayrı ya da bir arada fibromiyaljiyi başlatabilir. Örneğin hastalıklar (grip gibi enfeksiyonlar başta olmak üzere) ruhsal travmalar fiziksel travmalar beyinde biyokimyasal değişiklikler (serotonin düzeylerinde bozukluk gibi) ve hormonal bozukluklar yaygın ağrı yorgunluk ve uyku bozukluğu yaparak fibromiyaljiyi tetikleyebilir. Son zamanlarda fibromiyaljili hastalarda kaslarda basit incinmelere karşı hassasiyet olduğu gözlenmiştir. Bu nedenle uygun olmayan egzersizler ya da kötü duruş pozisyonunun bu hastalığı artırabileceği unutulmamalıdır.





Fibromiyalji nasıl tedavi edilir?

Fibromiyaljili hastalarda;
1. Ağrıyı azaltmak ve uykuyu düzenlemek için ilaç tedavisi
2. Kas germe ve kardiovasküler uyumu artırma egzersizleri
3. Kas spazmını azaltmaya yönelik gevşeme egzersizleri
4. Hastalığı anlamaya ve başetmeye yardımcı eğitim programları yararlı olmaktadır.

Bazı hastalarda fibromiyalji çok hafif seyreder ve tedavide sadece hastalığın anlatılması ve endişelerin giderilmesi bile yardımcı olabilir. Ancak çoğu hastada detaylı bir tedavi programı planlamak gerekecektir.

ilaç tedavisi: Romatizmal hastalıklarda ağrı tedavisinde sıklıkla steroid olmayan antiinflamatuvar ilaçların fibromiyaljide pek yeri yoktur. Bunun yerine derin uykuyu sağlamaya ve kasları gevşetmeye yönelik ilaç tedavisi daha yararlıdır. Bu ilaçların çoğu depresyon tedavisinde kullanılmaktadır. Ancak fibromiyalji tedavisinde kullanılan dozlar depresyonda gerekenden çok daha düşüktür. Gün içinde devam eden uyku hali kabızlık ağız kuruluğu gibi yan etkileri olabilen bu ilaçların mutlaka hekim kontrolünde kullanılması gerekmektedir.

Fizik tedavi ve egzersiz tedavisi: Fibromiyaljide tedavinin 2 esas amacı gergin ve ağrılı kasları gevşetmek ve kalp damar uyumunu artırmaktır. Sıcak uygulamalardan hemen hemen tüm hastalar yararlanmaktadır. Çoğu hasta dayanıklılığı artırmaya ağrıyı azaltmaya yönelik egzersiz programından ve yüzme-yürüme-bisiklet gibi aerobik egzersizlerden büyük fayda görmektedir. Ancak fizik tedavi ve egzersiz tedavisinin çeşidi süresi dozu hastadan hastaya değişebildiği için mutlaka hekim kontrolünde yapılması tavsiye edilir.

Tanı konduğunda hastanın ve yakınlarının bilmesi gereken her ne kadar fibromiyalji sendromu diğer iltihaplı eklem romatizmaları gibi hayatı tehdit eden sakatlık yapan bir hastalık olmasa da ağrı ve yorgunluk nedeniyle yaşam kalitesini bozabilen iş gücünü azaltabilen gerçek bir hastalık olduğudur.

fil hastalığı filariazis filaryazis

Tanım ve Klinik Bilgiler : Nemathelmintler’in larva veya erişkin formlarinin lenfatik sistemde yerleşmeleri sonucu başlangiçta lenfanjit ve lenfadenit dahasonra distal bölgelerde ödem ve elefantiyazla karakterize paraziter infeksiyon hastaligidir. Insanda hastalik yapabilen 7 tür filariyal parazit olsa da bunlardan üçü filaryaz etkeni olarak bilinmektedir. Bunlar Wuchereria bancrofti Brugia malayi ve Brugia timori türleridir.tropik ve subtropik bölgelerde görülür. Sivrisinegin isirmasindan kanda mikrofilaryalarin görülmesine kadar geçen süre 6-12 aydir. Insan vücudunda erişkin parazitler 5-10 yil mikrofilaryalar ise 2 yil kadar canliliklarini sürdürür. Mikrofilaryalar kandan başka karaciger kas hidrosel sivisi ve şilöz idrarda bulunabilir. W.bacrofti Türkiye’de Alanya Elazığ Çubuk ve Samsun’da görülmüştür. Arakonağı Aedes Anopheles ve Culex cinsi sivrisinektlerdir. Lenforetiküler filaryaz başlica 4 klinik formda görülür:Filaryal ateş: orta derecede ateş halsizlik yaygin agrilar görülür. Lenfanjitin deri bulgulari ve lenfadenit olaya eşlik eder.Asemptomatik mikrofilaremi: hastalarda klinik belirti yoktur. Spontan olarak iyileşen hastalarin yani sira diger hasta grubunda ise tekrarlayan lenfanjit ataklari oluşur. Bu hastalarin 1/3’ünde lenfatik obstrüksiyon gelişir.

Lenfatik obstrüksiyon : tekrarlayan lenfanjitler sonucunda lenfatik tıkanmaya bağlı olarak sıklıkla alt ekstremiteler ve skrotumda daha nadir olarak üst ekstremiteler ve memede elefantiyaz gelişir. Deride kalınlaşma hiperkeratoz ile karakterize sert bir ödem vardır. Deri bakteri ve yüzeyel mantar süperinfeksiyonlarına açık hale gelir.

Tropikal pulmoner eozinofil : astma öksürük ve hafif ateşle karakterize solunum sistemi bulgularina ek olarak belirgin eozinofili ve çok yüksek serum IgE düzeyleri ile radyografide infiltrasyonlar mevcuttur.

Tanı Metotları : Gece alınan kan örneklerinde mikrofilaryaların görülmesi ile tanı koyulur. İdrar ve hidrosel sıvısında etken gösterilebilir. Elefantiyaz olgularında kanda mikrofilarya saptanamadığından tanı klinik olarak konur. Pulmoner eozinofili olgularında yüksek antifilaryal antikor ve IgE düzeyleri ile beraber eozinofili ve dietilkarbamezepine cevap tanıyı destekler.

Lenfödem ve elefantiyazın erken dönemlerinde tedavi ile hastalık kısmen veya tamamne iyileşebilir. Kronik infeksiyonda tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir fakat hidrosel ve elefantiyazın ilerlemesini etkilemez.

Tedavi : Halen en seçkin ilaç Dietilkarbamezepin(DEC)’dir. 2-3 hafta süre ile 6mg/kg/gün dozunda üçe bölünerek verilirse kandan mikrofilaryaları hızla elimine eder. Son zamanlarda etkinliğiaraştırılan İvermectin’in en önemli avantajı günde tek dozda verilmesidir. Her iki ilacın da erişkin parazitlere etkinliği yeterli değildir. Uzun süreli DEC tedavisi ile yeni erişkin parazitlerin oluşmasi engellenebilir.

Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

---------- Post added 19.02.17 at 00:20 ----------

FMF ailevi akdeniz ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye Kuzey Afrika ülkeleri Ermeniler Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan) kısa süreli ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı) plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara aile öyküsüne muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir

---------- Post added 19.02.17 at 00:20 ----------

folik asit

Bu B grubu suda çözünen vitamin çoğu zaman folik asit ya da folat olarak adlandırılır. Oysa bu iki terim birbirinden farklıdır.Folik asit vitaminin en stabil formunu belirtir ve besin maddelerinde nadiren bulunur. Folik asit vitaminin ilaçlarda ve işlenmiş besinlerde bulunan formudur. Folat ise doğal maddelerde bulunan şeklidir.

Folat ya da folik asit vücutta özellikle DNA yapımında rol alır. Bunun yanı sıra bazı amino asitlerin metabolizmasında da rol aldığı bilinmektedir.

Bazı durumlarda vücutta folat eksikliği ortaya çıkabilir. Bu durumların en iyi bilineni alkolizmdir. Alkol folatın emilimini engelleyerek eksikliğe yol açar. Besinler yolu ile yetersiz alınması da bir diğer eksiklik nedenidir. Hamilelik ya da kanser gibi hücre bölünme hızının yüksek olduğu durumlarda da vücudun folata olan gereksinimi artacağından eksiklik görülebilir.

Belirtileri
Erken dönemde fazla belirti ve yakınma olmaz. En erken bulgu kan homosistein düzeylerinde saptanan artıştır. Folat eksikliğine en çabuk tepki veren hücreler en hızlı bölünen hücrelerdir. Folat düzeyi azaldığında kemik iliğinde hücre bölünmesi bozulur ve az sayıda ama dev boyutta kan hücreleri üretilir. Bu durumun sonucu bir kansızlık türü olan megaloblastik anemi adı verilen tablodur. Bu hücrelerin oksijen taşıma kapasitesi azaldığı için kansızlığın tipik yakınmaları olan halsizlik yorgunluk çarpıntı gibi belirtiler ortaya çıkar.

Fetal büyüme ve gelişme hızlı hücre bölünmesi ile karakterize bir dönemdir.DNA ve RNA üretimindeki krıtik rolü nedeniyle bu dönemde yeterli folat alımı son derece önemlidir. Yapılan araştırmalar hamilelikte yeterli miktarda folik asit alımının bebekte merkezi sinir sitemi anomalileri görülme olasılığını anlamlı ölçüde azaldığını göstermektedir. Nöral tüp defekti adı verilen bu merkezi sinir sistemi anomalileri değişik şekillerde ve derecelerde görülebilir. En basit formu olan spina bifida da omurgada küçük bir açıklık varken en ileri form olan anensefalide bebeğin kafatası ve beyni gelişmez.

Nöral tüp defektleri döllenme sonrası 21 ve 27. günler arasında ortaya çıkmaktadır. Bu dönemde kadınların önemli bir kısmı hamile olduklarını fark etmeyebilirler. Folik asit desteği alınmadığında nöral tüp defekti görülme olasılığı 2000 doğumda 1 civarındadır. Folik asit desteği ile bu oran %50 oranında azaltılabilir. Bu etkinin ortaya çıkması için hamile kalmadan 1 ay önce folik asit kullanmaya başlanması gereklidir. Ayrıca yarık damak ve bazı kap defekteleri gibi anomalilerin de folat alımındaki azlığa bağlı olduğu ileri sürülmektedir.

Amerikan Halk Sağlığı dairesi ve diğer ilgili kuruluşlar hamile kalma potansiyeli olan her kadının mutlaka folik asit desteği alması ve folik asit ilaçları kullanmasını önermektedir. Bununla birlikte ABD'de hamile kadınların yalnızca yarısı bu öneriye uymaktadır. Bu nedenle ABD'de bazı besin maddelerinin folik asit açısından zenginleştirilmesi gündeme gelmiştir. Ülkemiz için durum çok daha kötüdür. Hamilelerin önemli bir kısmı hamile kalmadan önce danışmanlık almadığı için konudan habersizdir.

Yeterli folat düzeyinin bazı kalp ve ekstremite anomalilerini de azaltacağı ileri sürülmektedir. Ancak bu konuda yeterli kanıt yoktur. Bazı başka çalışmalarda ise yetersiz folat alımının erken doğum düşük doğum ağırlığı ve plasentanın erken ayrılmasına neden olabileceği gösterilmiştir. Bu nedenle nöral tüp defekti gelişme riski ortadan kalktıktan sonra da folik asit kullanmaya devam edilmelidir.

Nelerde bulunur ?
Pek çok besin maddesi folik asit içerir. Bunlar:

Portakalmandalina greyfurt gibi narenciye
Kavun karpuz
Fasülye
Brokoli ve ıspanak gibi yeşil sebzeler
Fındık
Karaciğerdir
Günümüzde marketlerde satılan bazı gıda maddeleri folik asit açısından zenginleştirilmiştir. Folik asit gereksinimi ayrıca multivitamin preparatları olan ilaçlar yolu ile de alınabilir. Bazı besin maddelerinin folik asit içeriği şöyledir.

Besin Posiyon Folat (mcg)
Portakal suyu 1 Bardak 82
Ispanak 1 porsiyon 131
Kuşkonmaz 1 porsiyon 131
Mercimek 1 porsiyon 179
Fasülye 1 porsiyon 141
Ekmek (beyaz) 1 dilim 20

Ne kadar alınmalıdır?
12 yaşından başlayarak hem erkek hem de kadın için günlük folik asit ihtiyacı 0.4 miligramdır. Bu özellikle doğurganlık çağındaki kadınlarda önemlidir. Hamile kadınların günde 400-800 mikrogram folik asit alması gereklidir.

Herhangi bir toksik etkisi olmamasına rağmen günlük 1 miligramdan fazla folik asit alınması önerilmez.

---------- Post added 19.02.17 at 00:21 ----------

Galaktozemi galaktosemi galaktozemia galaktosemia


a) Klasik tip: Galaktoz - 1 - fosfat üridil transferaz eksiktir. Bu enzimi kodlayan gende 9 tip polimorfizm saptanmıştır. İnsidans (görülme sıklığı) 1 / 60000 dir.

Bebeğin aldığı kalorinin %20 si laktozdan sağlanır. Laktoz galaktoz ve glukoz içerir.

Galaktoz-1-P üridil transferaz eksikliğinde galaktoz -I-P birikir. Galaktoz ve galaktitol artar. Galaktoz-1-P; karaciğer beyin böbrekte toksik etki yapar. Hasar oluşur. Heterozigot anneden galaktozun plasentadan geçişiyle bu hasar prenatal başlayabilir. Galaktoz -1-P ayrıca fosfoglukomutaz enziminin kompetetif inhibitörüdür. Glikojenin glukoza konversiyonu geçici olarak bozulur hipoglisemi oluşur. Galaktoz tolerans testi yapılmamalıdır.

Galaktitol ise katarakttan sorumludur.



Biyokimyasal Görünüm:

Enzim eksikliği karaciğer lökosit ve eritrositte gösterilebilir. Eritrositte galaktoz -1-P birikimi gösterilebilir. Kanda galaktoz yükselir (Galaktozemi). İdrarda galaktoz bulunur (Galaktozüri). İdrarda Benedict reaksiyonu pozitif bulunur. Glukoz oksidaz metoduyla glukozdan ayırdedilmelidir. Ayrıca kromatografik metodlarla şekerin tipi tayin edilmelidir.

Böbrek tübülü harabiyeti sonucu Fankoni sendromu oluşur. Jeneralize aminoasidüri proteinüri fosfatüri bulunur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir.

Karaciğer harabiyeti sonucu; bilirübin yükselir alkalen fosfataz artar. Protombin zamanı uzar. Galaktoz tolerans testi anormaldir. Ancak galaktoz yüklendiğinde hipoglisemi oluşacağından yapılmamalıdır.



Klinik görünüm:

Galaktozemi; sarılık hepatomegali kusma hipoglisemi konvülziyon letarji irritabilite beslenme güçlüğü kilo artışının olmayışı katarakt hepatik siroz asit splenomegali mental retardasyonu ve aminoasidürisi olan yenidoğan bebek ve çocuklarda düşünülmelidir.

Bebekler doğumda normal görünürler. Sütle beslenmeden hemen sonra huzursuzluk beslenme güçlüğü kusma kilo kaybı erken belirti olarak ortaya çıkar. Letarji görülebilir. Sarılık sıklıkla görülür. Uzamış fizyolojik sarılık gibidir. Bilirübin glukuronidasyonunun bozulmasına bağlıdır. Erken dönemde hepatik harabiyet oluşur. Hepatomegali erken bulgudur. Siroz gelişebilir. Portal obstrüksiyon oluşabilir. Portal hipertansiyon ascite ve splenomegali gelişebilir. Hepatik yetmezliğe bağlı protrombin eksikliği sonucu deri ve mukoz membranlarda kanama oluşabilir albümin sentezinin eksikliğine bağlı olarak jeneralize ödem ve ascite oluşabilir. Karaciğer biyopsi materyalı ışık ve elektron mikroskobunda incelendiğinde;

a) Yağlı infiltrasyon

b) Psödoasini formasyonu

c) Makronodüler siroz saptanır. Bu bulgular metabolik hastalıklarla uyumludur.

Böbrek tübülülerinin hasarına bağlı olarak Fanconi sendromu ve hipofosfatemik raşitizm gelişir. Ayrıca hipoglisemi ve hipoglisemik konvülsiyonlar oluşur. Katarakt gelişir. Mental retardasyon bulunur. Tedavi edilmiyenlerde semptomlar ilerler. Zayıflama hipotoni ve ölümle sonuçlanır. Ölüm enfeksiyon ve ciddi hepatik yetmezliğe bağlıdır. Galaktozemili yenidoğanda E.Coli sepsisi riski vardır.

Hastalığın bazı formları yavaş seyirlidir. Çocukluğun erken dönemine kadar farkedilmiyebilir. Bu hastalar hepatomegali fizik ve mental retardasyonla doktora müracaat ederler.



Tanı I inci ayı geçtiği zaman ağır mental retardasyon ve hepatik hasar (irreversible) oluşur.

Tanı:

1) Enzim ölçümü

2) İdrarda galaktozun kromatografik olarak gösterilmesi.

3) Eritrositte galaktoz-I-P birikiminin gösterilmesi ile konulur.

Tedavi: Galaktozsuz diyetle yapılır. Süt diyetten çıkarılır. Laktoz içeren şekerler verilmez.



b) Galaktokinaz eksikliği: İnsidans 1/40000 dir. Galaktozemi ve galaktozüri ile seyreder. Karaciğer böbrek ve beyin hasarı yoktur. Galaktoz ve galaktitole bağlı olarak doğumdan itibaren katarakt oluşur.

c) Epimeraz defekti: İki tipi vardır. Birisi semptomsuzdur. Sadece galaktozemi ve galaktozüri bulunur. Diğer tipi; klasik tipe benzer.



Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

---------- Post added 19.02.17 at 00:21 ----------

Grip ve gripal enfeksiyon

Grip Nedir?

Grip burun bronşlar ve akciğerden oluşan solunum sisteminde meydana gelen Influenza A Influenza B ve Influenza C virüslerinin neden olduğu yüksek derecede bulaşıcı viral bir enfeksiyondur. 1-2 hafta içinde hastalar genellikle iyileşirler ancak etkileri haftalarca devam edebilir. Bazı hastalardaysa hayatı tehdit edici komplikasyonlar (pnomoni gibi)gelişebilir.

Sonbahar ve Kış aylarında görülür. Pik yaptığı aylar Ekim - Mart aylarıdır. Grip son derece ciddi bir hastalık olup kış mevsiminin en şiddetli hastalıklarından biridir. İşgücü kaybı açısından bakıldığında en yüksek maliyete yol açan hastalıkların başında yer almaktadır


Soğukalgınlığı Nedir?

Soğuk algınlığı sonucu oluşan enfeksiyonlarda etken %90 virüslerdir. Soğuk algınlığına neden olan 200 kadar değişik virüs tanımlanmıştır.

En sık görülen virüsler
Rninovirüsler %15-40
Coronavirüsler %10-20
Parainfluenza virüsü %5-10
Respiratuar sinsial virüsler %6
Soğukalgınlığı kişiden kişiye bulaşır. Başlangıçda bu bulaşmanın "damlacık enfeksiyonu" ile yani aksırma öksürme ile etrafa saçılan damlacıkların içindeki virüslerin havada kalması ile olduğu sanılmaktaydı. Ancak şimdi mevcut kanıtlar bulaşmanın virusu almış hastanın elinden hassas insanlara geçmesi ve hassas bireylerin de nazal (ağız-burun) mukozalarına sürmeleri ile olduğu yönündedir. Bu nedenle soğuk algınlığının bulaşmasını engellemenin yolu ellerin sık yıkanmasıdır.

Yapılan araştırmalar havanın soğukluğunun soğuk algınlığı hastalığının başlaması ve seyretmesi ile ilintili olmadığını göstermiştir. Üstelik bu araştırmalara göre psikolojik stres üst solunum yollarını etkilleyen alerjiler ve adet dönemlerinin hastalığa yakalanma riskini artırdıkları saptanmıştır.

Soğuk algınlığına bir çok virüs sebep olabileceği için de vücut hiçbir zaman bu virüslerin tümüne direnç geliştiremez. Bu sebeple her sene tekrar tekrar soğuk algınlığı geçirilebilir.

Soğuk algınlığında
Soğuk algınlığı tanısını koyup var olan belirtileri belirlenmelidir.
Belirtilere göre tedavi yapılmalıdır.

Belirtiler nelerdir ?

Ateş
Baş ağrısı
Eklem ve kas ağrısı
Yorgunluk hissi
Akan ya da dolu burun
Hapşırma
Boğaz ağrısı
Göğüs doluluğu

Ne Yapmalı ?

Aşağıdaki durumlardan herhangi birinin görülmesi halinde ve belirtilerin geçmemesi durumunda mutlaka doktora başvurmak gerekmektedir.
39 C'yi geçen ateş
Sürekli yada çok kıvamlı balgam üreten öksürük
Nefes alırken ağrı
Devamlı kulak ağrısı
Şişmiş lenf bezleri
Yutkunurken zorlanma