İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Yanda bir hücre resmi görülmektedir.Hücreler çekirdeklerinde (resimde mor olarak görünen kısım) kromozom adı verilen genetik yapıyı taşırlar.





Kromozomlar, hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri şifrelenmiş olarak depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır. Yani bir insanın genetik bilgisi kromozomların yapısında bulunan DNA moleküllerininin (yanda bir DNA molekülü görülmektedir) içinde yeralan genlerde bulunmaktadır. Bu genler DNA'nın altbirimleridir. DNA molekülü hücre içinde en az yer kaplayacak şekilde iki anazincirin kendi etrafında kıvrımlar yapması şeklinde bulunur (çift sarmal yapı). Genetik bir bilgi gerektiğinde DNA'nın ilgili bölgesi açılır ve genetik bilgi alındıktan sonra tekrar DNA eski haline döner.

Yandaki resimde de kromozom haritalanması işleminden elde edilen bir kromozom görülmektedir.



Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen belli bir kromozom bilgisinin hücrelerde üçüncü kez yeralmasıdır (Trizomi = üç adet kromozom). Bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulmasına (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu çıkar.



Trizomi sendromlarının her birinin kendine özgü özellikleri olmakla beraber ortak olan özellikleri de vardır. Bunlar arasında en önemlileri zeka geriliği ve kalp ve sindirim sistemi anomalileri gibi hayatı tehdid eden anomalilerdir. Ortak diğer bir özellik de trizomik bebeklerde düşük, erken doğum, ölüdoğum ve erken yenidoğan ölümü riskinin artmış olmasıdır. Trizomi 18 ölüdoğum ve yenidoğan ölümlerinin %2'sinden, trizomi 13 ise 200'de birinden sorumludur.

Bir bebekte trizomi gelişimi için anne adayının yaşı ciddi bir risk faktörüdür ve yaş ilerledikçe trizomili bebek doğurma riski artar.

Trizomiler vücudun cinsiyet kromozomları hariç tüm kromozomlarında görülebilir. Şu ana dek birinci kromozom dışında tüm kromozomların trizomilerine ait doğumlar bilimsel verilerde kayıtlı olarak bulunmaktadır.

Allah razı olsun bu güzel paylaşım için.