Deri ve derinin eklerinin (saç, tırnaklar, dişler ve ter bezleri) gelişim bozukluğu ile kendini gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok sayıda



tipi bulunmakla birlikte en sık rastlanılan tipi; X-kromozomuna bağlı olarak geçiş gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yokluğu/azlığı ile birlikte



olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant (baskın) geçiş gösteren



diğer bir tipi ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda gözlenir. Otozomal dominant tip ile X-geçişli tipde gözlenen şikayetler ve belirtiler aynıdır.



Ektodermal displazide, derinin tüm ekleri değişik derecelerde etkilenmiş olabilir. Anhidrotik ektodermal displazide ter bezlerinin anne karnında iken gelişmemesi



sonucu meydana gelir. Etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığının kontrolünde sorun vardır ve çok hafif hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş



yükselmesi gözlenebilir, çünkü teleyerek ateşin kontrol mekanizması ortadan kalkmaktadır. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak ve çalışmak



zorlaşır.



Mukozaların (vücudun iç boşluklarını döşeyen deri) tutulduğu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları



artmıştır ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. Cİlt ince ve rengi açık olabilir. Diş



gelişimi anormaldir ve bir çok diş eksik olabilir.



Bu hastalıktan korunmak için yapılması gereken en önemli şey; ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne - babaların hamilelik öncesi genetik danışmanlık



hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik sırasında hastalığın saptanmasını sağlayacak bir analiz bulunmamaktadır.



Belirtiler ve Şikayetler



- diş sayısının az olması



- sivri dişler



- diş çıkmasının gecikmesi



- terleme yokluğu



- gözyaşı yokluğu (nadiren)



- ince deri



- cilt rengi açıklığı



- kötü kokulu burun akıntısı



- sıcağa tahammül edememe



- vücut sıcaklığınd aani yükselmeler



- ince saş telleri



- saç yokluğu



- tırnaklarda şekil bozukluğu (kalınlaşma)



- burunda basıklık



Tanı



Biyopsi ile tanı konur (deri ve mukozalardan örnek alınır).



Tedavi



Ektodermal displazinin özel bir tedavisi yoktur.



Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullanılır: Takma diş veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullanılabilir. Gözlerde kurumayı engellemek için sentetik



gözyaşı damlaları kullanılabilir. Burundaki akıntıları ve enfeksiyon gelişimini engellemek için sık sık bir hekim tarafından burun iç kısmının temizlenmesi



gerekebilir.



Erken yaşlarda panaromik diş grafisi çekilir. Erken aşamada protezlerin kullanılması yüzde yapısal anomalilerin ortaya çıkmasını önleyebilir. Daha yeni



yöntemlerden biri de protetik dişlerin içine yerleştirildiği kemik implantları kullanmaktır.



Vücut sıcaklığının kontrolü sürekli bir problem olabilir; sık sık soğuk su ile duş almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir.



Aktiviteler, giysiler, soğutma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere taşınmak gerekebilir.



Anhidrotik ektodermal displazili hastalarda atopik ekzema da sıktır ve tedavi edilmelidir. Hastaların çoğunun derisi kurudur ve nemlendiriciler kullanılmalıdır.



Palmoplantar keratoderma varsa keratolitikler kullanılır.



Bu hastalıkla birlikte bulunabilecek yarık damak ve dudak, uretral stenoz, vaginal adezyonlar, mukozal ve kutanöz malignite, sindaktili ve diğer yapısal



anormallikler için cerrahi tedavi gereklidir. Mukozal lökoplaki ve atrofik deri bulunursa malignite açısından; diskeratozis konjenita varsa kan diskrazileri için



düzenli izlem gereklidir.



Tırnak distrofisi olan hastalarda özel ayakkabı kullanılmalıdır. Akut paronişi varsa antibiyoterapi uygulanır.



Sonuç



Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler alındığında hayatı tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastalıktır. Ancak özellikle vücut



sıcaklığının kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.



Ateş yükselmesine bağlı havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayrıca vücut sıcaklığındaki aşırı yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.

Allah razı olsun bu güzel paylaşım için.