beyin kanaması

Beyin kanamalarını iki ana gurupta inceleyebiliriz.

BEYİN İÇİNE OLAN KANAMALAR: Beyini besleyen damarların cidarının yırtılması sonucukanın beyin içine sızması ve beyin dokusunu tahrip etmesidir. Beyin damarları yaş ilerledikçe yıpranırlar ve elastiki özelliklerini kaybederler.Bu nedenle özellikle tansiyon yüksekliği olan yaşlı insanlarda sıklıkla yırtılarak beyin kanamaları oluştururlar.Hastaların bir tarafları felç olur.Ayak ve el (tutulan tarafda) tamamen veya kısmen felç olur.Ayrıca konuşma merkezinin tutulduğu durumlarda hasta konuşamaz. Genç yaşlarda beyin damarlarının cidarının zayıflaması sonucunda balonlaşması ve bu balonlaşan kısmın yırtılması neticesinde beyin kanaması oluşabilir.Damarlarda oluşan bu balonlara "ANEVRİZMA" adı verilir. Anevrizma rüptürü yani anevrizma yırtılması her yaşta görülebilir. Önceden tespit edilmeleri mümkün değildir. Hastanın hiç bir şikayeti olmaz. Ani bir zorlanmaheyecanlanma ile balonlaşan damar yırtılabilir.

Beyin içine olan kanamalar
Beyin dışına olan kanamalar
Sanatçı Ebru Gündeş'in kameralar önünde hastalanmasını hatırlarsınız. Anevrizma yırtılması ve oluşan beyin kanaması sanatçıyı anında komaya soktu. Yaşı 40 civarında olanlar hatırlarlar. Türk sinemasının kralı Ayhan Işık'da yine anevrizma kanaması sonucunda vefat etmişti. Anevrizma kanamaları aniden oluşur ve hastaların büyük çoğunluğu komaya girerler. Tedavi ameliyatdır. Ameliyat ile balonlaşan ve yırtılan damar bağlanır. Çok incehassas bir ameliyat olupancak büyük merkezlerdebu işler için özel eğitim almış beyin cerrahisi uzmanları tarafından yapılırlar.

BEYİN DIŞINA OLAN KANAMALAR: Genelde travmalar sonucunda oluşurlar. Beyinin üzerinde DURAMATER denen bir zar vardır. Bu zarın üstünde bulunan damarlar travma neticesinde kırılan veya çatlayan kafatası kemiklerinin zedelemesi ile kanama yapabilirler. Oluşan kanama beyin zarı duramater ile kafatası kemikleri arasında birikir ve beyinin sıkışmasına neden olur. Ameliyat edilmezse beyin ölümü husule gelir ve hasta ölür. Bu kanamalara EPİDURAL HEMATOM adı verilir. Şiddetli travmalarda beynin üzerindeki damarlarda zedelenebilir. Bu damarlardan sızan kan duramater (Beyin zarı) altında birikerek yine beyinin sıkışmasına neden olur.Bu kanamalara SUBDURAL HEMATOM adı verilir. Ayrıca beynin üzerini örten çok ince bir zar olan araknoid zarın altına doğru da kanama olabilir. Bu tür kanamalarada SUBARAKNOİD KANAMA adı verildir.

Kafa travmalarından sonra özellikle hastalar 24 saat müşahade altında tutulurlar.Bunun sebebi;beyin içinde başlayan bir kanama ilk başlarda belirti vermeyebilir.Ancak ilerleyen saatlerde kanamanın artması ve beyine baskı yapması sonucunda hasta komaya girebilir.Bu nedenle kafa darbelerinden sonra 24 saat hastanede gözlem altında tutulurlar. hastanız kazadan sonra ilerleyen saatlerde kusmaya başlarsa ve dalgınlaşırsa vakit geçirmeden acil servise müracaat ediniz..

TEDAVİ: Bu bölümde daha ziyade kazalar sonucu oluşan beyin kanamalarını anlatacağım. Bazen hastaların ufak tefek ağrılar dışında hiç bir şikayeti yoktur. Hastahaneye yatmayı kabul bile etmezler. Ancak gecenin bir saatinde koma halinde geriye dönen hastalarımız vardır.

---------- Post added 21.02.17 at 22:09 ----------

Beyin tümörleri


Beyin tümörleri yerleşim yerlerine ve tümör çeşitlerine belirtiler verirler. Kafa içi basıncının artmasına bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler ortaktır. Bu belirtilerbaş ağrısı bulantı ve kusmadır.



HİPOFİZ ADENOMLARI

Hipofiz adenomları hormon salgılayanlar ve hormon salgılamayanlar olarak iki ana gruba ayrılır. Hormon salgılayanlar genelde salgıladıkları hormona bağlı olarak belirti verirler. Hormon salgılamayan adenomlar ise uzun zaman belirti vermezler ancak optik sinire (Görme ile ilgili sinir) bası yaparak görme bozukluklarına neden olurlar. Hormon bozuklukları adet düzensizlikleri veya olmaması memeden süt gelmesi aşırı şişmanlama hızlı boy uzaması ellerde ayaklarda ve çenede büyüme hormon bozukluklarının belirtileridir ve doktora baş vurulması gereklidir. Tümör boyutları çok artarsa kafa içi basıncı arttırır ve baş ağrısı bulantı ve kusma şeklindeki genel belirtilere neden olur.





PONTOSEREBELLAR KÖŞE TÜMÖRLERİ
Bu tümörler beyin dokusunun bir bölgesine yerleşmiş tümörlerdir. İşitme siniri tümörü ( Akustik nörinom) sık olarak görülen tümördür. Ayrıca menegiom ( Beyin Zarı Tümörü ) ve epidermoid tümörlere de rastlanır. Beyin tümörlerinin genel belirtilerine ilaveten bu bölge tümörlerinde işitme ve denge bozuklukları da görülmektedir. Bu tümörler küçük boyutta yakalandığında işitme korunabilir. Tümör çok büyük ise işitme korunamadığı gibi Fasial (Yüz) Siniri de etkilenebilir.





MENENGİAL (BEYİN ZARINA AİT) TÜMÖRLER
Menengiomlar genelde büyüyerek kafa içi basıncının artmasına neden olurlar ve baş ağrısı bulantı ve kusmaya neden olurlar. Epilepsi (Sara ) nöbeti de görülebilir. Ayrıca bu tümörler yerleştikleri yerlere göre de belirti verirler. Optik sinir (Görme siniri) yakınında yer alanlar görme bozukluğuna neden olur iken hareketle ilgili beyin bölgesine yakın olanlar felçlere neden olabilirler. Bu nedenle beyin fonksiyonlarındaki bozukluklarda gerekli tetkiklerin yapılması lazımdır.





GLİAL (BEYİN DOKUSUNA AİT) TÜMÖRLER

Bu tümörler genelde kötü huylu olup beyin dokusu içinde büyürler.Belirtileri genel belirtilerdir. Yine yerleştikleri bölgelere bağlı olarak belirtiler verirler. Epilepsi ( Sara nöbeti) bazı hastalarda ilk belirti olarak ortaya çıkabilir.



METASTATİK TÜMÖRLER

Metastatik tümörler vücudun diğer bölgelerindeki tümörlerin beyin dokusuna sıçraması nedeniyle oluşan tümörlerdir. Bu tümörler kafa içi basıncını arttırarak ve/ veya yerleşim yerine göre sinir sistemi hasarı oluşturarak belirti verirler. Genelde bu tip sıçramalar tümörlerin ilk belirtisi olabilir. Bu tümörler radyolojik olarak da görüntülenebilen geniş ödem oluştururlar

---------- Post added 21.02.17 at 22:09 ----------

BOYUN AĞRILARI

Boyun ağrıları bel ağrıları kadar sık görülmemekle birlikte her yaş grubunda karşılaşılabilen yaşam kalitesini düşürüp iş gücü kaybına neden olabilen önemli bir sorundur.
Boyun ağrısı nedenleri 3 temel grupta incelenebilir:
Kas iskelet sistemi kaynaklı mekanik nedenler
Boyun dışı bölgelerin hastalıklarının neden olduğu ağrının boyun bölgesinde hissedilmesi (yansıyan ağrı)
Boyun bölgesini tutan yangısal enfeksiyöz ve tümöral hastalıklar.

Akut boyun ağrısının en sık nedenleri:
Boyun fıtığına bağlı ağrı atakları
Miyofasyal ağrı sendromu
Boyun bölgesindeki yumuşak dokuların zorlanması (Servikal strain)

Kronik boyun ağrısının en sık nedenleri:
Boyun kireçlenmesi
Sık görülen bazı iltihaplı romatizmal ağrılar (Ankilozan Spondilit Romatoid artrit)
Fibromiyalji

Yanlış duruş psikolojik stres soğuğa maruz kalmak yorgunluk gibi etkenler boyun bölgesinde ağrı nedenidir. Uzun süreli bilgisayar – daktilo kullananlar sürekli tek noktaya odaklaştıkları için boyun kaslarının yeterince hareket etmemesi sonucu ağrı çekerler.

Özellikle stres boyun kaslarında kasılmaya neden olur ve boyun ağrısı ve gerilim baş ağrısı ortaya çıkar. Bu şekilde ortaya çıkan ağrılarda kas gevşeticilerin yanı sıra bölgeye yapılan enjeksiyonlar gevşeme egzersizleri fizik tedavi yapılması ve antidepresan ilaç verilmesi yoluna gidilir.

Boyun Fıtığı

Belde olduğu gibi boyunda da fıtık olabilir. Omurları birbirinden ayıran diskler yarı eklem sayılırlar. Disk ortasında jel kıvamında bir madde ve bunun çevreleyen yastıkçıklardan oluşur. Bu yastıkçıklardan daha dışta olanlar içtekilere göre serttirler. Yaşın ilerlemesi ve travmaya maruz kalma durumlarında bu yastıkçıklar yıpranmaya başlar. Dıştaki tabaka giderek incelir ani yapılan ters bir hareket sonrasında yırtılır.

İçteki jel kıvamındaki madde bu yırtıklardan dışarı doğru kayarak omurilikten çıkıp kolumuza giderek o bölgelere hareket emri veren veya o bölgelerin duyusunu algılamanızı sağlayan sinirimize baskı yapar. Böylece boyun-kol ağrısı ve o kolumuzda uyuşma karıncalanma bazen de güçsüzlük hissederiz.Böyle durumlarda ilaç tedavisinin yanı sıra öncelikle istirahat daha sonra fizik tedavi yetmediği durumda ise son zamanlarda gelişen tekniklerle bölgeye iğne (epidural steroid enjeksiyonu) veya kateter (epidural lizis) adı verilen ince sondalarla girilerek ilaç verilmesi bu da olmadığı taktirde cerrahi girişim gerekebilir. Hasta düzenli olarak boyun egzersizlerini yaparak ve boyun koruma prensiplerine uyarak ağrının sık tekrarlamasını önleyebilir.

Boyun Kireçlenmesi
Servikal omurgayı meydana getiren yapıların (kemik bağ kas) yozlaşması sonucu ortaya çıkan ve buna bağlı sinir ve damarsal bozuklukları da içeren klinik bir tablodur. Nedenlerinin yaşlanma mikro travmalar makrotravmalar duruş bozuklukları ve genetik faktörler olduğu düşünülmektedir. Boyun ağrısı kola yayılan ağrı baş ağrısı boyunda tutukluk kolda güçsüzlük - hissizlik - yanma - batma ellerde zayıflık - beceri azalması - uyuşma - karıncalanma kulak çınlaması baş dönmesi ve bulanık görme gibi yakınmalara neden olabilir.
Boyun kireçlenmesine bağlı ağrının tedavisinde kullanılan yöntemler:
İstirahat
Boyun korsesi
İlaç tedavisi
Fizik tedavi
Egzersiz
Enjeksiyon yöntemleri
Eğitim


Servikal Strain

(Boyun bölgesindeki yumuşak dokuların zorlanması):

Travma ve duruş bozukluğu sonucu gelişen boyunda tutukluk ve lokal ağrı ile karakterize bir tablodur. Masa başında çalışanlarda olduğu gibi boynu uzun süre aynı pozisyonda tutmak yatarak televizyon seyretmek uygun olmayan yastık ve yatakta yatmak gibi nedenler boyunda zorlanmaya yol açabilirler. Kaslarda kasılma gelişeceğinden boyundaki normal olan eğrilik azalır boyun hareketleri ağrılı ve kısıtlı olur. Boyna yönelik radyolojik tetkiklerin sonucu genellikle normaldir.Tedavi; ilaç fizik tedavi ve egzersiz yöntemleri ile mümkündür.

---------- Post added 21.02.17 at 22:10 ----------

Boyun fıtığı ve tedavisi

BOYUN FITIĞI NEDİR? Sayfayı yazıcıya gönder

Boyunda 7 adet omur cismi bulunur. Yapıları itibariyle bir önceki bölümde anlatılan bel omurlarından tek farkları daha küçük olmalarıdır. Her omurga arasında yastıkçık dediğimiz kıkırdaklar mevcuttur. Bu kıkırdak yapının yırtılarak omurga içinde seyreden omurilik veya kola dağılan sinirlere baskı yapması donucu oluşan hastalığa boyun fıtığı denir. Hastada şiddetli bir boyun ağrısıyla birlikte kola yayılan ağrı uyuşma mevcuttur. Zamanla yırtılan kıkırdak sinirlere baskı yaparsa kolda kuvvetsizlik eğer omuriliğin kendisinede bası yaparsa tüm vücutta hareket kusurları ortaya çıkabilir. Hastalığın çok ileri dönemlerinde yatağa bağımlı hale gelen hastalara rastlanır.

BOYUN OMURLARININ YAPISI:

Kafa tabanından itibaren 7 adet omur cisminden oluşur. Her omur cisminin ortasında beynin devamı olan omurilik bulunur. Vücudun çeşitli yerlerinden beyine dönen duyular veya beyinden vücuda dağılan emirler omurilik içinde seyreder. Boyun bölgesinde her omur cismi hizasından çıkan sinirlerde kola ve sırta yayılarak bu bölgelerin duyu ve hareketini sağlar.

Omurgalar arası yastıkçık dediğimiz disk dokusunun dış kısmı (anulus fibrosus) ve iç kısmı (nucleus pulposus ) bulunur. Jelatin kıvamındaki iç kısmın daha kuvvetli bir bağ dokusundan oluşan dış kısmı yırtarak omurilik ve sinirlere bası yapması sonucu boyun fıtığı ortaya çıkar. Burada dikkat edilmesi gereken ve bel fıtığından başlıca fark sadece sinirlere değil omuriliğin kendisinede baskı olması sonucu vücudun tamamında kısmi veya tam kuvvetsizlik oluşmasıdır. Omurilik ilk bel omuru hizasında sonlandığından ve alt bel omurları içinde sadece ayağa giden sinirler bulunduğundan bel fıtığında belirli sinirin dağıldığı alanda felçler görülür.

BOYUN FITIĞINDA RİSK FAKTÖRLERİ
-Boyun omurları arasındaki kıkırdağın dejenerasyon dediğimiz yıpranması
-Ani ve güçlü boyun hareketleri. Ağır kaldırmak ani ters dönüşler.
-Baş öne eğik olarak uzun süreli çalışma: Masa başı işleri.
-Özellikle emniyet kemeri takmadan araba kullananlarda ani fren yapılması veya trafik kazası.
-Geçirilmiş boyun travması spor yaralanmaları.
-Osteoporoz.



BOYUN FITIĞI İLE KARIŞAN HASTALIKLAR:

-Fibromyositis: Sık tekrarlayan boyun ve bel adelelerinin spazmıdır. Halk arasında adele romatizması olarak bilinir.
-İmpigman Hastalığı: Omuz ekleminin sertleşmesi ve kola yayılan çok şiddetli ağrıyla seyreder. Hastalık özellikle geceleri daha şiddetli ağrı yapar.
-Sinir Tuzaklanmaları: Omurilikten çıkarak dağılan sinirlerin kolda belli noktalarda sıkışmasıdır. En iyi bilineni El-Bilek Kanalı Hastalığı olup orta yaşı geçmiş özellikle kadınlarda veya bilek kuvveti gerektiren herkeste geceleri kolun tamamına yayılan ağrı ve uyuşmalardır. Boyun fıtığı ile birlikte olursa çift tuzaklanma denir ve her ikisininde aynı anda tedavisi gerekir. Sinir tuzaklanmaları hakkında bir sonraki konuda ayrıntılı bilgi verilmiştir.
-Tenosinovit: Koldaki adelelerin kılıfının zorlama veya romatizmal nedenlerle şişmesi sonucu ortaya çıkar. Bölgesel ağrılarla seyreder .

BOYUN FITIĞININ TANISINDA KULLANILAN YÖNTEMLER:

Klinik muayene Servikal MR Servikal BT EMG. Klinik muayene ve Servikal MR mutlaka yapılmalıdır. EMG sinir tuzaklanmalarını ayırmada gerekirse kullanılır.


BOYUN FITIĞININ EVRELEMESİ:

Bel fıtığı tanısı alan hasta aşağıdaki klinik durumdan herhangi birinde olabilir.
1-Şiddetli boyun ağrısı ve veya kola vuran ağrı.
2-Orta düzeyde sık tekrarlayan ağrılar.
3-Ağrıyla birlikte kolda kuvvetsizlik veya uyuşma gibi sinir hasarı bulguları.
4-Ağrıyla birlikte kollar ve ayaklarda kuvvetsizlik ve uyuşma.
5-Kollar ve ayaklarda giderek artan güç kaybı ve uyuşma ağrı ön planda olmayabilir (Tekrarlayan boyun fıtığı ataklarını takiben omurilik kanalında kireçlenmeye bağlı daralma).

EVRELEMEYE YÖNELİK TEDAVİ PRENSİPLERİ:

Evre 1-2 de öncelikle ilaç tedavisi boyunluk kullanımı fizik tedavi denenir. Bu dönemde hastalığın iyileşmesi bu tedavilerle yırtılan disk dokusunun içeriğindeki su miktarının istirahat ve ilaçlarla azaltılmasına yöneliktir. Bu süre 1 ay içinde gerçekleşmelidir. Bir ayı geçen konservatif tedaviye rağmen düzelmeyen hastalar cerrahi tedaviye adaydır.


Çeşitli tip boyunlukların hepsinin amacı: Başın boyun omurlarına olan basıncını azaltmak ve boynu hareketsiz tutarak istirahat ve iyileşmeyi sağlamaktır. Evre 3-4-5 de omurilik ve sinir dokusundaki hasar artmadan cerrahi tedavi uygulanmalıdır. Sinir dokusundaki ileri derece hasarlar cerrahi tedaviyle düzeltilemez. Bu nedenle uyuşma kısmi felç gibi bulgular saptanırsa erken dönemde ameliyat başarı sağlar.

BOYUN FITIĞININ CERRAHİ TEDAVİSİ SERVİKAL MİKRODİSKEKTOMİ

Cerrahi tedavinin amacı omurilik ve sinir dokusuna olan basıyı kaldırmaktır. Böylece hastanın ağrısının geçmesi uyuşma-kuvvetsizlik gibi bulgulardan kurtulması sağlanır. Uygun zamanda ve tecrübeli ellerde yapılan bu girişimler çok iyi sonuç verir. Bu gün için kullanılan yegane yöntem servikal mikrodiskektomidir. Bazı hastalarda mikrodiskektomiyle beraber çıkartılan kıkırdağın yerine vücuttan alınan bir kemik veya sentetik protezlerde uygulanır. Servikal mikrodiskektominin avantajları:

-Ameliyata bağlı doku hasarınınkan kaybının ve enfeksiyon riskinin en az olması.
-Mikroskop altında yırtılan kıkırdağın tam olarak çıkartılabilmesi.
-Ameliyat sonrası ağrı ve hareket kısıtlamasının olmaması.
-Hastanın kısa sürede evine ve işine dönebilmesi.

BOYUN FITIĞI AMELİYATINDA POZİTİF FAKTÖRLER:

-Hastanın mevcut şikayet ve bulgularının çekilen MR ile uyumlu olması.
-Omurilik veya sinir dokusunda kalıcı hasar oluşmadan cerrahi müdahale zamanlaması.
-Diabet hipertansiyon sigara kullanımı gibi risk faktörlerinin olmaması.
-Ameliyattan sekonder kazanç dediğimiz psikolojik beklentiler olmaması.
-Ameliyat öncesi ve sonrası tedavi prensiplerinin hekim-hasta ilişkisi çerçevesinde güvene dayalı olarak anlaşılması.
-Cerrahın konu hakkındaki tecrübesi gerektiğinde servikal füzyon dediğimiz kemik veya protez uygulamasını aynı seansta yapabilmesi.


Ameliyat Genel anestezi altında boynun ön yüzü tercihen sağ taraftan uygulanır. Omurga ön yüzüne varan cerrah skopi kontrolüyle istenilen omurga mesafesine ulaşır. Bu andan itibaren mikroskop kullanarak iki omurga arasındaki kıkırdağı temizlemeye başlar. En sonunda sinire veya omuriliğe bası yapan yırtılmış kıkırdak kısımda alınarak bası kaldırılır..


Bu andan itibaren kemik veya protez greft kullanımı yırtılan kıkırdağın omurgada yaptığı hasara bağlı olarak uygulanır. Yumuşak fıtık dediğimiz ve omurgada kireçlenmelere yol açmamış boyun fıtığında bu işlem gerekli değildir. Omurgada kireçlenme yapmış boyun fıtıklarında füzyon dediğimiz protez uygulamasının yapılması gerekir.

---------- Post added 21.02.17 at 22:10 ----------

charcot marie tooth hastalığı

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hissederyere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyenayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle primer bir sinir hastalığıdır. Bu da doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikteçocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.