DSM-IV'de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:

A. En az birisi (1)'inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1) (2) ve (3)'üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:

(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:

(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri alınan vücut konumu takınılan yüz ifadesi göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.

(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.

(c) Diğer insanlarla eğlenme ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin ilgilendiği nesneleri göstermeme getirmeme ya da belirtmeme).

(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.

(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:

(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).

(b) Konuşması yeterli olan kişilerde başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.

(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.

(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.

(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış ilgi ve etkinliklerde sınırlı basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.

(b) Özgül işlevsel olmayan alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.

(c) Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin parmak şaklatma el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).

(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.

(B) Aşağıdaki alanların en az birinde 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:

(1) Toplumsal etkileşim.

(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.

(3) Sembolik ya da imgesel oyun.

(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğu ile daha iyi açıklanamaz.

Fiziksel Özellikler:

Görünüş: 2-7 yaş arasında otistik çocuklar normal populasyona oranla daha kısa boylu olmaya meyillidir.

Taraf tercihi: normal çocuklarda serebral dominans oluştuğunda otistiklerde ambidekstroz olarak kalır. Otistik çocuklarda anormal dermatoglifiks (örneğin parmak izi) yüksek insidansdadır. Bu durum nöroektodermal gelişimsel anomaliye işaret edebilir.

Diğer fiziksel hastalıklar: otistik çocuklarda normal kontrollere oranla daha yüksek insidansda ÜSYE geğirme febril konvulziyon konstipasyona rastlanmaktadır. Otistik çocuklarda enfeksiyonda ateş yükselmesinin olmayabileceği veya ağrılarını gösteremedikleri belirtilmektedir.

Etyoloji ve Patogenez:

Psikodinamik ve ailesel faktörler: Kanner'in otistik çocukların anne ve babalarının çocuklarına karşı yeterince ilgili olmadığı ve çocuğun bu nedenle kendi dünyasında yaşadığı varsayımı yapılan çalışmalarda gösterilememiştir. Son çalışmalarda otistik çocuğa ve normal çocuğa sahip anneler karşılaştırılmış; çocuklarını yetiştirme becerileri yönünden anlamlı fark bulunmamıştır.

Organik-nörolojik-biyolojik anormallikler: Nörolojik lezyonları olanlarda özellikle Konjenital Rubella fenilketonuri tuberosklerozis ve Rett bozukluğunda otistik bozukluk ve otistik semptomlar gözlenebilmektedir.

Otistik çocuklar normal çocuklarla karşılaştırıldıklarında daha fazla perinatal komplikasyonlar yaşadıkları gösterilmiştir. Otistik çocuklar kardeşlerine ve normal çocuklara oranla anlamlı derecede daha fazla minör doğumsal fiziksel anormallik göstermektedir. Bu bize ilk trimesterde oluşan gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.

Özgün bir EEG anormalliği olmamasına rağmen otistik çocukların %10-83'ü çeşitli EEG anormallikleri gösterirler. Otistik çocukların %4-32'si yaşamlarının bir döneminde grand mal konvulziyonlar geçirmektedir. Otistik kişilerin yaklaşık %20-25'inde BBT'de ventrikül genişlemesi olduğu gösterilmektedir. Son yıllarda yapılan bir beyin MRI çalışmasında bazı otistik hastalarda serebellar vermal lobul VI ve VII'de hipoplazi olduğu gösterilmiştir. Yapılan başka bir beyin MRI çalışmasında kortikal anormalliklerin özellikle polimikrogria şeklinde olduğu gösterilmiştir. Bu anormalliklerin gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre göçüyle ilgili olabileceği düşünülmektedir. Bir otopsi çalışmasında azalmış Purkinje hücre sayısı gösterilmiş ve başka bir çalışmada da PET'de artmış diffüz kortikal metabolizma olduğu belirtilmektedir.

Genetik Faktörler: Bir kaç araştırmada otistik çocukların kardeşlerinin %2-4'ü otistik bozukluk göstermiştir otistik çocukların kardeşlerinin otizm olma olasılığı normal populasyona göre 50 kat daha yüksektir. İkizlerle yapılan bir çalışmada otistik bozukluğun konkordans (birlikte görülme) oranı monozigot ikizlerde %92 buna karşın dizigot ikizlerde %10 olarak bulunmuştur. Bir genetik hastalık olan Frajil-X sendromunda otistik bozukluk gözlenebilmektedir.

İmmunolojik Faktörler: Anne ile embriyo veya fetus arasında immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür. Bazı otistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon vermekte ve bunun sonucunda gebelikte embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda hasar oluşabileceği ileri sürülmektedir.

Perinatal faktörler: Otistik çocuklarda perinatal komplikasyonlar yüksek olarak bildirilmesine karşın direkt olarak sebep olduğu gösterilememektedir. Gebelikte ilk trimesterde kanama olması ve amniyonda mekonyum bulunması otistik çocuklarda normal populasyona göre çok daha sıktır. Neonatal periyotda otistik çocuklar yüksek insidansta respiratuvar distress sendromu ve neonatal anemi göstermektedir. Otistik çocukların annelerinin gebelik sırasında ilaç kullanımının yüksek insidansda olduğuna dair bazı kanıtlar vardır.

Nöroanatomik bulgular: Otistik bozuklukta anormallik için kritik beyin bölümünün temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu varsayım temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri bir sendrom gözlendiğine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda beklenen sosyal davranışlarda kayıp huzursuzluk tekrarlanan motor davranışlar ve basmakalıp davranış örnekleri gözlenmektedir. Otistik bozukluk diğer bulgu; serebellumda Purkinje hücrelerindeki azalmadır. Bu durum potansiyel olarak dikkat uyanıklık ve duyusal defektlere yol açmaktadır.

Biyokimyasal Bulgular: Otistik bozukluğu olan hastaların en az 1/3'ü plazma yüksek serotonin seviyesine sahiptir. Bu durum otistik bozukluk için spesifik değildir çünkü otizmi olmayan mental retardasyonlu kişilerde de aynı bulguya rastlanmaktadır. Mental retardasyonu olmayan otistik bozuklukta hiperserotonemia insidansı yüksektir.

Bir kısım otistik çocuklarda artmış BOS homovalinik seviyesi (major dopamin metaboliti) artmış çekilme davranışları ve stereotipilerle ilişkili bulunmuştur. Eğer BOS 5-HIAA / BOS HVA oranı artarsa semptom şiddetinin azaldığına dair bazı kanıtlar vardır.

Ayırıcı tanı:

Major ayırıcı tanıda:

Ø Çocukluk başlangıçlı şizofreni

Ø Davranış semptomları ile mental retardasyon

Ø Mikst alıcı/ifade edici dil bozuklukları

Ø Konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları

Ø Seçici Konuşmazlık

Ø Psikosoyal deprivasyon (yoksunluk)

Ø Dezintegratif (regresif) psikoz

Gidiş ve prognoz

Otistik bozukluk süregen bir bozukluktur. Bazı otistik çocuklar var olan dilin tümünü veya bir kısmını kaybedebilir. Bu sıklıkla 12-24 aylar arasında olur. Kural olarak IQ’su 70’in üzerinde olanlar ve 5-7 yaşlarında iletişim dilini kullananlarda prognoz iyidir.

---------- Post added 20.02.17 at 09:53 ----------

Otizm ve otistik çocuk

Otistik bozukluk:

Sosyal ilişki iletişim kurma ve davranış tarzı anormalliklerinin 3 yaş öncesinde başlamış olması gerekmektedir.

Toplumdaki yaygınlığı :

On bin kişide 4 oranında görülmektedir. Erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha çok rastlanmaktadır.Rahatsızlık kızlarda erkeklere göre daha ağır seyretmekte zeka testleri daha düşük bir değeri göstermektedir.

Otistik bozukluk ölçütleri:

A-Aşağıdaki dört belirtiden en az ikisinin varolması gerekmektedir.

1- Konuşma dışı iletişim (göz göze gelme yüz ifadesi ile anlatım mimikler ve vücut dili ile kendini ifade gibi ) ile karşılıklı ilişkiyi sağlamada belirgin bozukluğun olması.

2- Kendi yaş dönemi ile uyumlu olacak şekilde yaşıtları ile arkadaşlık ilişkisi kuramamak.

3- Diğer insanlarla birlikte kendiliğinden doğal bir şekilde hoşlanılabilecek ilgi alanları ya da beceri ve başarıları paylaşamama durumu ( ilgisini çeken nesneleri başkalarına gösterememe onları işaret edememe onları çevresindekilere verememe gibi davranışlar) .

4- Toplumsal ya da duygusal yanıt vermede eksiklik.

B-Aşağıdakilerden en az birinin varolması gerekmektedir:

1- Konuşulan anadilin ya hiç becerilememesi ya da bunun gecikmesi durumu.

2- Yeterli konuşmanın varolduğu durumlarda başkaları ile konuşmayı başlatmak ya da sürdürmekte belirgin bozukluk.

3- Sözcük ya da cümleleri arka arkaya tekrarlayarak ya da anlamsız şekilde kullanarak konuşma durumu.

4- Doğaçlama bir şekilde yaş ve gelişim düzeyine uyan evcilik hırsız-polis doktor-hasta vb. oyunları oynayamama durumu.

C- Aşağıdaki tekrarlayıcı ilgi aktivite ve davranışlardan en az birinin varolması durumu:

1- Hem miktar olarak sıklık hem de yoğunluk açısından belli bir nesne ya da konu ile tekrarlayıcı bir şekilde uğraşarak kısıtlı kalmış ilgi odaklarının bulunması.

2- İşlevsel olmayıp belli bir amaca hizmet etmeyen birbirini izleyen sıradan belli bir aktiviteyle durdurulamaz derecede uğraşı durumu.

3- Herhangi bir hareketi tekrarlayıcı ya da başkasının yaptığı bir hareketin aynısını yapar bir şekilde vücut hareketleri ( parmak şıklatma parmakları açıp-kapama omuz oynatma ya da tüm gövdeyi bükme yumak gibi olma seklinde davranışlar).

4- Tekrarlayıcı bir şekilde bazı nesnelerin belirli parçaları ile aşırı uğraşı durumu.

Bu yukarıdaki yazılmış olan tüm maddelerden toplam olarak en az altı adedinin varolması gerekmektedir.

Sosyal ilişki ya da dil becerisi konularından en az birisinin çocuk 3 yaş başlangıcına dek gecikmesi veya normal dışı bir şekilde olması durumu.

Rahatsızlığın başka bir hastalığa bağlı olmaması gerekmektedir.

Otistik Çocukların Özellikleri:

Görünümleri yaşıtlarından daha ve kardeşlerinden daha kısa boylu olup çok sevimli bir görünümleri vardır.

Bu çocukların bebekliklerinde bakımı kolay bırakıldıklarında yerinde duran çok fazla ağlamayan çocuklar oldukları gözlenmiştir. Bazı hallerde çocukların konuşma ve davranışları normalken bunların birden bire sonradan sosyal ilişkiden kopup dil becerilerini kaybettikleri gözlenmiştir. Aileler çocuklarının seslenince yanıt vermemeleri nedeniyle sağır olduklarını düşünebilmektedirler. Çocuklar gelişimleri esnasında belirli davranış ya da sesleri taklit edemez nesneleri başkalarına gösteremez kucaklanmak istendiklerinde kollarını kucaklamayı karşılamak için kaldıramazlar. Tek başlarına oynamayı yeğlerler.

Bu çocuklar insanlara cansız varlıklar gibi tepki verirler. Toplumsal durumlarda garip yüz ifadeleri ve uygun olmayan hareketlerle karşılık verebilirler. Sosyal ilişkilerden çok memnun olmazlar. Arkadaş edinemezler.dil gelişimlerinde gecikme olabilir. Konuşabiliyorlarsa konuşmaları tekrarlamalar ya da ses melodisindeki bozukluklar ( tekdüze mekanik tonlama bozuklukları şeklinde) ile birliktedir. Uygunsuz fiil ya da sözcük kullanımları olabilir. Olmayan sözcükleri uydurabilirler kendi kendilerine konuşabilir kendilerinden kendi isimlerini söyleyerek ya da başkası gibi bahsedebilirler. Belirli davranış ( el çırpma dönen nesneler gibi)ya da bilgilere (çok gerekli olmasa da) eğilimleri vardır ( hava durumu tv. Program zamanları ve reklamlar gibi). Yeni oyuncakları kolay kabul edip oynayamazlar ortam değişikliklerine aşırı duyarlıdırlar değişikliklerde aşırı tepkisel olabilirler. Bazı nesnelere aşırı bağımlı olup onları kullanmasalar da onlar olmadan dışarı çıkamayabilirler. Sese aşırı tepki vererek kulaklarını kaparlar. Ağrıya karşı duyarsız olabilirlerken dokunmaya karşı aşırı tepki gösterebilirler. Zaman zaman aşırı hareketli zaman zaman da aşırı hareketsiz olabilirler. Sebepsiz gülme ve ağlamaları olabilmektedir. Ailelerinin yanlarından uzaklaşmalarına aşırı tepki gösterebilmektedirler. Sadece belirli besinleri yemeye eğilimlidirler. Kendi ellerini ısırabilir başlarını duvara vurabilir saçlarını çekebilir ve kendilerine zarar verebilirler.

Oluş Sebepleri:

Otistik çocukların % 75’inde zekada gerilik gözlenmektedir. % 25 kadar bir kısmında ileri dönemlerde havaleler görülmektedir. Otizm ile birlikte görülebilen nörolojik bozukluklar arasında tuberoz skleroz frajil X sendromu doğumsal kızamıktır.

-Duygusal açıdan çocuğa uzak duran ya da obsesif kişilik yapıları nedeniyle aşırı titiz ve kısıtlayıcı bir şekilde eğitim veren ailelerin çocuklarında bu durumun varolduğu ileri sürülmektedir.

- Rahatsızlığın genetik temeline yönelik çalışmalar devam etmektedir.Bazı kişilerde bu rahatsızlıkla birlikte epileptik bozukluklar doğumsal rubella ve fenilketonüri gibi rahatsızlıkların bulunması bu olasılığı düşündürmektedir. Rahatsızlığın X kromozomuna bağlı olarak ya da otozomal resesif geçiş ile aktarıldığı düşünülmektedir. Etkilenen çocuğun kardeşlerinde de rahatsızlığın görülme riski toplum ortalamasına göre çok daha yüksek olup % 3 e dek çıkabilmektedir. Bu kişilerin ailelerinde duygu durum ve kaygı bozuklukları daha yüksek oranda saptanmış olup toplumsal ilişki sorunlarının daha yüksek olduğu gözlenmiştir.

Doğum öncesi ya da doğum sırasında yaşanan tıbbi sorunlar olası nedenler arasındadır. Özellikle annenin hamileliğinin ilk üç ayında genital kanama yaşaması bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısının çocuk dışkısı ile boyanması annenin hamileliğinde bazı ilaçları kullanımı önemli sebepler arasında sayılmaktadır.

Beyin yapısında çeşitli bozukluklar bulunmaktadır. Serotonin düzeyleri hastaların 1/3 ünde gözlenmektedir. Otistik çocukların çoğunda gözlenen bahar aylarındaki doğum oranları annenin kış aylarında doğum öncesi kızamık geçirmesi ile bağlantılı bulunmuştur.

Tedavi:

Tedavide ailenin eğitimi önemlidir. Saldırgan ve kendine zarar verme davranışlarına karşı ilaç tedavisi kullanılabilir. Davranış tedavisi kullanılmaktadır.