Tanı Prosedürleri

Otizmde tanı koydurucu görüntüleme veya kan tetkiki gibi herhangi bir tıbbi tetkik yoktur. Ancak birkaç tıbbi rahatsızlık otizme benzeyen belirtilere yol açabilmektedir. Bu nedenle otistik belirtiler gösteren çocuğun pediatristi; işitme kaybı konuşma problemleri mental retardasyon ve nörolojik problemleri ekarte (dışlaması) etmesi gerekir. Bu hastalıklar dışlanır dışlanmaz hekim çocuğu otizm üzerine uzmanlaşmış profesyonellere yönlendirilmesi gerekir. Bu profesyoneller: çocuk psikiyatristi çocuk psikologu gelişim pediatristleri ve pediatrist nörologlardır.

Otizm uzmanları tanı koymada çeşitli metotlar kullanırlar. Standartize edilmiş puanlama ölçekleri kullanarak uzmanlar çocuğun dil ve sosyal davranışını yakından gözler ve değerlendirirler. Çocuğun davranışı ve gelişim durumunu açığa çıkarmak için anne babayla bir yapılandırılmış görüşme formu çerçevesinde görüşülür. Ailenin elindeki video görüntüleri fotoğraflar ve bebeklik albümlerinin gözden geçirilmesi gelişim basamaklarını yoklarken herbir davranışının ne zaman gerçekleştiğinin hatırlamalarına yardımcı olabilir. Uzmanlar bazı genetik ve nörolojik hastalıkları araştırmak için testler isteyebilir.

Uzmanlar otizmle aynı davranış ve belirtilerin çoğunun gözlenebildiği Rett bozukluğu ve Asperger bozukluğu gibi diğer durumları da düşünebilirler. Rett bozukluğu progresif (ilerleyici) bir beyin hastalığı olup yalnızca kızlarda gözlenir otizmdeki gibi tekrarlayıcı el hareketleri dil ve sosyal beceri kaybı vardır. Asperger bozukluklu çocuklar çok büyük olasılıkla yüksek işlevli otistiklerdir. Tekrarlayıcı davranışlar ciddi sosyal ilişki sorunları ve sakarca hareketleri olmasına karşın dil ve zekaları genellikle normaldir. Otizmden farklı olarak asperger bozukluğu çocukluğun daha geç dönemlerinde fark edilir.

Tanı Kriterleri

Gözlemler ve test sonuçları değerlendirildikten sonra aşağıdakiler bulunduğu taktirde otizm tanısı konur:

· Sosyal ilişkilerin olmaması veya kısıtlı olması

· Gelişmemiş iletişim becerileri

· Tekrarlayıcı davranışlar basmakalıp ilgi ve aktiviteler.

Otizmli bireyler her alanda bozukluklar gösteririler ancak her bir semptomun şiddeti bireyden bireye değişiklik gösterebilir. Ancak tanı için bu belirtilerin 3 yaşından önce gözükmesi gerekir.

Bazı uzmanlar ailenin umutsuzluğa kapılacağından korktuklarından otizm tanısını koymaktan kaçınırlar. Bu nedenle otizm yerine geçecek genel terimler kullanabilirler. Bu çocukların davranış ve duygusal durumlarını basitçe tanımlamakta; “otizm benzeri davranışlı ciddi iletişim bozukluğuâ€� “çoklu duyusal sistem bozukluğuâ€� “duyusal bütünleştirme işlev bozukluğuâ€� gibi terimleri kullanabilirler. Daha hafif veya daha az belirti gösterenlere sıklıkla “yaygın gelişim bozukluk (YGB)â€� tanısını koyarlar.

Otizm veya Asperger bozukluğu gibi tanılar tedavi yaklaşımları bakımından anlamlı farklılıklar göstermesine rağmen özel eğitimde yol belirlemede açısından önemli olabilir. Ancak hekimler bu bozukluğun geçici olduğunu belirtecek tarzda yanlış umutlar vermiş olabilir.

Otizm’in Nedenleri Nelerdir?

Genellikle otizmin beyin yapısındaki veya işlevlerindeki anormalliklerden kaynaklanıldığına inanılmaktadır. İnsan ve hayvan beyin gelişimi çeşitli yeni araştırma araçları kullanılarak değerlendirerek bilim adamları normal beyin gelişim ve bozuklukların nasıl oluştuğu hakkında daha çok şeyler keşfetmektedirler.

Fetusun beyini gebelik boyunca gelişir. Birkaç hücre ile başlayarak bu hücreler büyüyüp gelişerek nöron adı verilen milyarlarca beyin hücresine dönüşürler. Bir süre sonra beynin belirli alanları belirli işlevler için anahtar rol alırlar. Nöronlar göç sonrası yerlerine yerleşir yerleşmez çevresindeki nöronlara bağlanmak için uzun fiberler gönderirler. Bu yolla beyinin diğer alanları ve vücut bölgeleri arasında iletişim sağlanır. Her bir nöron nörotransmitter adı verilen kimyasallar yoluyla aldığı sinyali bir sonraki nörona aktarırlar. Doğuma kadar beyin işlevleri farklı olan alanlara ayrılır bu alanların herbirinin işlevleri ve sorumlulukları çok önemlidir.



Beyinin farklı bölümleri farklı işlevlere sahiptir:

· Hipokampus: son yaşantıları ve yeni bilgiyi hatırlama imkanı sağlar (bellek işlevi)

· Amigadala: duygusal tepkilerimi yönlendirir.

· Beyinin frontal lobları: problem çözme ileriye dönük plan yapma başkalarının davranışlarını anlama dürtülerimizi kontrol etme işlevleri vardır.

· Parietal loblar: işitme konuşma ve dili kontrol eder.

· Beyincik: denge vücut hareketleri koordinasyon ve konuşma sırasında kasların hareketlerini düzenler.

· Korpus kallozum: bilginin beyinin bir tarafından diğer tarafına geçişini sağlar.






Beyinin gelişimi doğumla durmaz. Beyin yaşamın ilk bir kaç yılında değişmeye devam eder. Yeni nörotransmitterler etkin hale gelir ve iletişim için yeni yolaklar oluşur. Dil duygu ve düşünce süreçlerinin temelinin oluşturan nöral ağlar için temel oluşur ve şekillenir.

Buna karşın bilim adamları normal beyin gelişimine birçok sorunun engelleyici etkisi olabileceğini bildirmektedir. Hücreler beyinde yanlış bir yere göçebilir. Veya nöral yolaklardaki veya nörotransmitterlerdeki sorunlardan dolayı iletişim ağının bazı kısımlarının işlemesinde sorunlar olabilir. İletişim ağındaki bir problem nedeniyle duyusal bilgi düşünceler duygular ve eylemleri koordine etmekte başarısızlık olabilir.

Araştırmacıların bir kısmı gelişen beyinde ne gibi anormallikler oluştuğunu incelerken diğerleri otizmli beyinde şu anda saptanan anormallikler üzerinde durmaktadır. Bilim adamları limbik sistemi de araştırmaktadırlar. Limbik sistemin yapılarından biri olan amigdala sosyal ve duygusal davranışı düzenlemekte yardımcı olmaktadır. Yüksek işlevli otizmli çocuklarla yapılan bir çalışmada bunlarda amigdala’da anormallik olduğu fakat hipokapmusun sağlam kaldığı gözlenmiştir. Başka bir çalışmada amigdala’sı doğumda hasara uğratılmış maymunlar izlemeye alınmış bunlarda otizmli çocuklar benzer şekilde fiziksel olarak büyümüşler fakat artan tarzda çekilme ve sosyal ilişkiden kaçma görülmüştür.

Sinir sisteminin kimyasal ulakları olan nörotrnsmitterlerindeki farklılıklar da araştırılmıştır. Bir çok sayıdaki otizmli bireyde nörotransmitter olan serotonin düzeyinde yükseklikler bulunmuştur. Nörotransmitterlerin beyin ve sinir sisteminde impulsların iletiminden sorumlu olduğunun saptanmasından sonra bu çocuklarda duyusal distorsiyonun olabileceği düşünülmektedir.

Manyetik Rezonans görüntüleme ile yapılan çalışmalarda özgün mental görevler sırasında beyindeki belirli bölgelerdeki enerji değişimi incelenmiş. Problem çözme ve dil görevleri sırasında ergen otistiklerde otizmi olmayanlara oranla daha az beyin aktivitesi olduğu gözlenmiştir. Küçük çocuklarla yapılan bir çalışmada pariyetal bölgelerde ve korpus kallozumda düşük aktivite düzeyleri saptanmıştır. Bunun beyinin belirli bölgelerinin bir sorun olduğunu veya impulsların beyinin bir bölgesinden diğer bir bölgesine geçişinde sorunlar olduğunu düşündürtmektedir.

Yukarıda sayılan problemlerin herbiri bütün otizmli bireylerde gözlenmez. Bu otizmin herbireyde beynin farklı bölgelerden kaynaklanan sorunlardan kaynaklandığını düşündürebilir. İleride otizmin biyolojik temellerinin kesin olarak saptanması tedavi ve korunma yöntemlerini daha iyi belirleyecektir.

Beyin Gelişimini Etkileyen Faktörler

Bazı araştırıcılar bir hastalığın bir nesilden diğer nesile geçişinde sorumlu genetik mekanizmaları araştırırken diğerleri gebelik ve diğer faktörleri araştırmışlardır.

Genetik : yapılan birkaç ikiz çalışmasında bazı beyin işlev bozukluklarının genetik geçişinin yüksek olasılıklı olduğunu düşündürmektedir. Örneğin aynı yumurta ikizlerinde çift yumurta ikizlerine oranla otizmin aynı anda bulunma olasılığı daha fazladır.

Bir otizmli çocuğa sahip bir anne babanın diğer bir otizmli çocuğa sahip olma riski hafif derecede artar. Bu durum genetik bir ilişkiyi düşündürür. Buna karşın otizme özgün tek bir gen saptanamamıştır. Göz rengi gibi tek bir gen ile geçiş olsa idi daha çok aile bireyinde görülmesi beklenirdi. State-of-the-art gene splicing yöntemi ile genetik kodun irreguler segmentlerinin araştırılmasında genetik olabileceğinin düşündürmektedir.

Bazı bilim adamları genetik geçiş olan şeyin genetik kodun irreguler segmentleri veya 3-6 unstable genin bazı kümelerinin olduğuna inanmaktadırlar. Çoğu insanda yanlış kod yalnızca minör problemlere yol açabilir. Fakat belirli şartlar altında unstable genler doğmamış bebeğin beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Gebelik ve Diğer Problemler: Gebelik boyunca fetusun beyni gittikçe büyür ve daha karmaşık hale gelir yeni hücreler oluşur belirli bölgeler özgünleşir ve iletişim ağları oluşur. Bu dönemde normal beyin gelişimini bozan herhangi birşeye maruz kalma durumunda çocuğun duyusal dil sosyal ve bilişsel işlevlerini yaşam boyu etkileyecek etkiler oluşabilir.

Bu nedenle araştırıcılar gebelik sırasında annenin sağlık durumu doğumda yaşanan sorunlar veya belirli çevresel etmenler gibi beyinin gelişimini olumsuz etkileyebilecek belirli durumların olup olmadığını sorgulamaktadırlar. Kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar özellikle gebeliğin ilk üç aylık döneminde otizm ve retardasyon dahil çeşitli problemlere yol açabilmektedir. Doğumda bebeğin oksijensiz kalması veya diğer doğum komplikasyonları otizm riskini artırabilir. Buna karşın kesin bir ilişki yoktur. Otistik olmayan birçok çocukta doğum sırasında belirli sorunlar yaşamaktadırlar tersi olarak doğumda herhangi bir sorun yaşamamış birçok otizmli çocuk mevcuttur.

Eşlik Eden Bozukluklar Var mıdır?

Birkaç bozukluk yaygın olarak otizme eşlik etmektedir. Bunlardan bazıları bu tablonun sorumlusu olarak kabul edilmektedir.

Mental Retardasyon

Otizmde mental retardasyon sık gözlenir. 0tizmli bireylerin %75-80’i çeşitli derecelerde mental olarak retardedir. %15-20’si aşırı derecede mental retardasyona sahiptir (IQ 35 altında). Otizm mental retardasyon anlamına gelmez. %10’nundan fazlasında ortalama zeka veya üstüne sahiptir. Çok az kısmı olağandışı yetenekleri olabilir.

Zekalarını testler ile değerlendirmek güçtür çünkü çoğu zeka testi otistik olmayan bireylere göre düzenlenmiştir. Otistik bireyler alışılmış yollarla çevreyi algılayamaz veya ilişki kurmazlar. Test edildiklerinde bazı alanlarda yeteneklerinin normal veya hatta daha üstün fakat bazı alanlarda özellikle çok zayıftır. Örneğin görme becerisine dayalı test kısımlarında oldukça iyi iken dil becerilerine dayalı test kısımlarında çok düşük puanlar alırlar.

Konvulziyonlar

Yaklaşık otizmli bireylerin 1/3 ünde erken çocuklukta veya ergenlikte konvulziyon gelişir. Belirli nörotransmitterlerin aktive olmasıyla nöbetlerin başlamasının ilgisi olup olmadığını araştırılmaktadır. Çoğu nöbetler ilaçla kontrol edilebilmektedir.

Frajil X

Otizmli bireylerin 1/10 unda çoğunlukla erkeklerde Frajil X saptanır. Mental retardasyonun da sıklıkla birlikte olduğu genetik bir hastalıktır. Otizme özgü olmayan birçok fiziksel özellikler taşır.

Tubero Skleroz

10000 doğumda bir gözlenen nadir bir bozukluktur. Otizm ile arasında bazı ilişkiler vardır. Tubero skleroz olan bireylerin ¼ ünde otistik belirtiler taşırlar.