Anomalili kusurlu bebekler



ltrasonografi incelemesinde uygun bir gebelik haftasında, çözünürlüğü iyi bir ultrasonografi cihazıyla, dikkatlice ve sistematik bir şekilde tarama yapıldığında bariz yapısal kusurlar nispeten kolay bir şekilde görülebilir.

Ancak başta Down sendromu olmak üzere kromozomları ilgilendiren kusurların bazıları direkt olarak yapısal bir kusura yol açmayabilirler. Bunun yerine bu bebeklerde, kendi başlarına bir "kusur" olmayan, ancak bebeklerin yalnızca az bir kısmında görülebilen bazı işaretler saptanabilir.

Bu işaretlerin genel özellikleri şunlardır:




Bu işaretlerin önemli bir kısmı bunlar konusunda bilgisi ve deneyimi olan doktorlar tarafından çok dikkatli bir şekilde özellikle "bulmak amacıyla" ve çözünürlüğü yüksek ultrasonografi cihazlarıyla bakıldığında görülebilir.





İşaretlerin önemli bir kısmı tümüyle normal olan bebeklerde de görülebilir ve bu nedenle başka bulgular ve risk faktörleri olmadığında genellikle kendi başlarına bir anlam taşımazlar.





Bu işaretlerin bir kısmı gebeliğin ilk yarısında kendilerini gösterip, sonradan "yok olabilirler". Bu nedenle bu işaretler özellikle 11.-24. gebelik haftalarında araştırılırlar.



Birinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:

Kistik higroma

Bebekte şişme (hidrops) hali

Ense pilisi kalınlığının artması

Erken gelişme geriliği

Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri

İkinci trimesterde görülebilen işaretler şu şekilde özetlenebilir:

Kistik higroma

Bebekte şişme (hidrops) hali

Ense pilisi kalınlığının artması

Ekojenik barsak

Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları

Piyelektazi

Kalp boşluğunda ekojen odak

Ventrikül genişlemesi

Koryoid pleksus kisti

Pelvik açı genişlemesi

Kordonda tek atardamar bulunması

İşaretler hakkında ayrıntılar

Kistik higroma

"Kistik higroma", gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin boyun bölgesinde saptanabilen birden fazla odacıklı kistik yapılara verilen isimdir. Bu normal dışı yapının ortaya çıkma nedeninin bölgede lenf kanallarının tıkanmasıyla lenf sıvısının birikmesi olduğu düşünülmektedir.

Bazı durumlarda boyun bölgesinde yer alan başka kitleler de kistik higroma sanılabileceğinden tanının tecrübeli bir uzman tarafından doğrulanması önemlidir.

Kistik higromanın önemi başta Turner sendromu olmak üzere bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesidir.

Kistik higroma genellikle erken gebelik haftalarında gözlenir ve gebeliğin ikinci yarısından itibaren kaybolur.

Kistik higroma gözlendiğinde muhtemel bir kromozom bozukluğunu araştırmak için koryon villus biyopsisi veya amniyosentez ile karyotipleme (kromozom tayini) yapılması önemlidir.

Bebekte şişme (hidrops) hali

Bebekte erken gebelik haftalarında şişme hali çok ender görülen bir bulgu olmakla beraber ciddi bir soruna işaret etmesi açısından önemlidir.

Hidrops durumundaki bir bebeğin karın boşluğu ve diğer vücut boşluklarında normal dışı bir sıvı birikimi vardır.

Erken gebelik haftalarında bir kromozom kusuruna işaret edebilen hidrops, gebeliğin ileri haftalarında saptandığında bebekte ciddi bir kalp kusuru sonucunda veya anne ve baba adayı arasında var olan ve önceki gebeliklerde gerekli önlemler alınmamış bir kan uyuşmazlığının (Rh uygunsuzluğu) bebeğin kan hücrelerini parçalamasıyla oluşmuş bir kalp yetmezliğinin belirtisi olabilir.

Ense pilisi kalınlığının artması

Ense pilisi kalınlığı başta kromozom kusurları olmak üzere kalp hastalıklarında veya çeşitli doğumsal kusurlarda artmış bulunabilir.

Ense pilisi kalınlığı 11-14 tarama testinin bir parçası olarak bu gebelik haftaları arasında ölçülmektedir.

Bunun yanında ayrıntılı ultrasonografide de ense pilisi kalınlığı ölçümü yapılmaktadır.

Ense pilisi kalınlığı artışı genellikle geçici bir bulgudur ve ilerleyen gebelik haftalarında kaybolma eğilimi gösterir.

Erken dönem gelişme geriliği

İlk trimesterde ultrasonografide hesaplanan gebelik haftasının son adet tarihine göre hesaplanan gebelik haftasına göre daha ufak bulunması durumunda en muhtemel nedenler yumurtlamanın geç olması ve son adet tarihinin yanlış hatırlanmasıdır. Ancak başta Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom kusurlarında bebekte gelişme geriliğinin çok erken gebelik haftalarında başlayabilmesi nedeniyle özellikle aradaki fark çok yüksek olduğunda bebek daha yakın takibe alınır.

Kalp atım sayısı ve ritim özellikleri

Bebeğin kalp atışları ultrasonografide genellikle 7. Haftadan itibaren izlenebilir hale gelir. Kromozom kusurlarının bazılarında kalp atım sayısı çok düşük veya çok yüksek olabileceğinden kalp atım sayısı da mutlaka dikkate alınır.

Kalp atım sayısının özellikleri yanında kalp ritminin düzensizliği de bebekte özellikle bazı kalp kusurlarına işaret edebilmesi açısından önemlidir.

Dikkat:

Özellikle ikinci trimesterde yapılan ultrasonografide bebeğin kalbinin incelenmesi esnasında ultrasonografi probunun bebeğin kalbi üzerine basınç uygulanması bebeğin kalp atışlarında geçici bir azalmaya ve hatta ""üzensizleşmeye" neden olabilmektedir. "Prob bradikardisi" adı verilen bu durum bir kalp hastalığına işaret etmemekle beraber kalbin ileri incelemesi için ikinci düzey detaylı ultrasonografi gerektirebilir.

Ekojenik barsak

Ultrasonografide barsakların içinin ekojenik, yani "parlak (beyaz)" görünmesi veya karın içinde kireçlenmeyi andıran parlaklıklar bulunmasıdır.

Ekojenik barsak tüm gebeliklerde yaklaşık %1 oranında gözlenebilen bir bulgudur ve mutlaka bebekte bir kusur olduğunu göstermez.

Bazı durumlarda ultrasonografi ayarlarının değiştirilmesiyle parlaklığın aslında gerçek olmadığı gözlenebilmektedir.

Ekojenik barsak gebeliğin ikinci trimesterinde gözlendiğinde bebekte bir kromozom kusuruna işaret edebilmesi açısından önemli olmakla beraber tek başına bir anlam taşımayabilir

Gebeliğin ileri haftalarında görülen ekojenik barsak ise bebekte çeşitli metabolizma hastalıklarına, rahim içi enfeksiyonlara, barsakların bebeğin ilk dışkısı olan mekonyum tarafından tıkanmasına ve bebeğin ciddi bir şekilde sıkıntıda olmasına işaret edebilen bir bulgu olması nedeniyle önemlidir.


Uyluk kemiği ve / veya üst kol kemiği kısalıkları


16.-24. gebelik haftaları arasında yapılan ultrasonografide bebeğin uyluk kemiğinin ve / veya üst kol kemiğinin gelişiminin geri kalması Down sendromunun bir bulgusu olabilmektedir. Bu işaretin hatalı yorumlanmasını engellemek için gebelik haftasının doğru bilinmesi çok önemlidir.

Piyelektazi (böbrek kanallarında genişleme)

Tüm gebeliklerin yaklaşık %2'sinde ultrasonografide bebeğin bir ya da iki böbreğinde idrar kanallarında genişleme saptanabilir. Erken gebelik haftalarında saptandığında ve özellikle de diğer bazı işaretlerle beraber olduğunda bu bulgu Down sendromu ve diğer kromozom bozukluklarına işaret edebilmesi açısından önemlidir.

Piyelektazi doğumsal kusura işaret edebilen bir bulgu olması yanında kendi başına da bir böbrek ve idrar kanalı hastalığına işaret edebilmesi açısından takibe alınması gereken bir bulgudur.

Özellikle büyük piyelektazilerde bebeğin yenidoğan döneminde ayrıntılı incelenmesi ve bu inceleme sonuçlarına göre hareket edilmesi uygundur.

Kalp boşluğunda ekojen odak

Tüm gebeliklerin yaklaşık %3-4'ünde saptanabilen bir bulgudur. Kalp boşluklarından birinde ya da ikisinde parlak bir yapı gözlenir. Bu bulgu bebekte Down sendromu varolma olasılığını artırması açısından önemlidir.

Ekojen odak genellikle 3. trimesterde kaybolur.

Ventrikül genişlemesi

Bebeğin kafa içindeki sıvıyı, yani beyin-omurilik sıvısını barındıran ve ileten yapılarda ("ventriküller") genişleme erken gebelik haftalarında Down sendromu bulgusu olarak ortaya çıkabilmektedir.

Gebeliğin ilerleyen haftalarında ise ventrikül genişlemesi bebekte hidrosefali gelişimine işaret edebilmesi açısından ayrı bir önem kazanır.

---------- Post added 19.02.17 at 01:18 ----------

Koryoid pleksus kisti

Koryoid pleksuslar beyin omurilik sıvısını barındıran ventriküller içinde sağlı sollu yer alan, erken gebelik haftalarında kelebek tarzı yapılarıyla kafa içinin büyük kısmını kaplayan, daha sonra beyin dokusunun gelişmesiyle boyutları nispeten ufalan yapılardır. Beyin omurilik sıvısının üretiminden sorumlu bu yapıların içinde kistik oluşumların gözlenmesine koryoid pleksus kisti adı verilir.

Koryoid pleksus kistleri tüm gebeliklerde yaklaşık %1'inde gözlenebilir ve tek veya çift taraflı olabilirler.

Bu oluşumlar erken gebelik haftalarında gözlendiğinde başta Trizomi 18 olmak üzere Down sendromu ve diğer kromozom kusurlarının varlığına işaret edebilmeleri nedeniyle önemlidirler.

Koryoid pleksus kisti saptandığında genel yaklaşım, ayrıntılı incelemede bebekte başka bir işaret ve kusur saptanmadığında kistin izlenmesi yönündedir. Beraberinde başka bulgular da saptandığında ve /veya kistin nispeten büyük olduğu saptandığında amniyosentez ile bebeğin kromozomlarının incelenmesi gerekebilir.

Bu oluşumlar gebelik haftası ilerledikçe kaybolma eğilimindedirler.

Koryoid pleksus kistlerinin, bir kromozom kusuruna bağlı olmadıkları sürece bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkilemeleri beklenmez.

Pelvik açı genişlemesi

Nispeten yeni keşfedilmiş bir bulgudur. Bebeğin leğen kemiklerinin birbirine yaptığı açının "geniş" bulunması ek bir Down sendromu işareti olarak kabul edilmekle birlikte bu bulgunun tanımının henüz net olarak yapılmış olmaması, Down sendromu taramasındaki önemini diğer işaretlere göre geri planda bırakır.

Kordonda tek atardamar bulunması

Bebeğin göbek kordonunda normalde bir toplardamar ve etrafına heliks şeklinde sarılmış iki adet atardamar bulunur.

Tüm gebeliklerin yaklaşık %1'inde bebeğin göbek kordonunda tek atardamar bulunur. Bu durum tek başına bir doğumsal kusur olmamasına ve bebekte ileri bir inceleme gerektirmemesine karşın, yapısal başka kusurların varlığına işaret edebilmesi açısından önemlidir.


Aile planlaması



Aile planlaması, ailelerin istedikleri sayıda, istedikleri zamanda ve sağlıklı aralıklarla, bakabilecekleri kadar çocuk sahibi olmaları demektir. Aile planlaması çocuk sayısını kısıtlamak demek değildir. Aile planlaması çalışmaların temel amacı ailenin sağlığını korumak ve onların mutlu yaşamalarını sağlamaktır. Aile planlaması çalışmaları ile,çiftlere gebe kalmak ve doğum yapmak için en uygun koşulların neler olduğu öğretilir. Gebelikler arasında belli bir süre bırakılarak anne ve çocuk sağlığının korumaktır. Bu hizmet, ailedeki kişi sayısını sınırlandırma anlamı taşımaz!

Çocuk yapmada aileler, tamamen serbest olup, kendi iradeleri ile istedikleri, bakabilecekleri, yetiştirebilecekleri sayıda çocuk sahibi olabilirler. Önemli olan ailelerin bilinçli olarak, sorumluluk taşıyarak karar vermeleridir. İstediği halde çocuk sahibi olamayan kısır çiftlere yardım edilir,yol gösterilir. Aile Planlaması, eşlere çocuk yapmak istedikleri veya istemediklerinde yol gösterir. Onlara çocuk sayısı ve doğumlar arasındaki süreyi belirlemelerinde yardımcı olur.

Başka bir deyişle Aile Planlaması evli çiftlerin ekonomik olanaklarına ve kişisel isteklerine göre çocuk sayısını tayin etmelerini ve doğumların ana-çocuk sağlığına uygun aralıklarla olmasını sağlayan koruyucu bir hizmettir.

Aile Planlaması, eşlere çocuk yapmak istedikleri veya istemediklerinde yol gösterir. Onlara çocuk sayısı ve doğumlar arasındaki süreyi belirlemelerinde yardımcı olur.

Bununla birlikte iki yıldan sık aralıklarla yapılan doğumlar ile annenin çok genç ya da yaşlı olması anne ve çocuk sağlığını olumsuz etkilemektedir. Her yıl dünyada yarım milyondan fazla kadın gebelik ve doğumla ilgili sorunlar yüzünden ölmekle geride bir milyondan fazla anasız çocuk bırakmaktadır. Aile Planlaması ile bu ölümlerin çoğu önlenebilirdi. Yine istenmeyen gebelikler de ana ölümüne neden olmaktadır.

Yine bu nedenle her yıl ülkemizde 500 binden fazla kadın kürtaj olmakta, daha da tehlikelisi kürtajla ilgili 50 binden fazla kadın yaşamını yitirmektedir. Etkin Aile Planlaması yöntemlerinin kullanılması ile ülkemizde yılda l500 annenin ve 60 bin bebeğin ölümü engellenebilir. Yine çok ve sık doğuma bağlı kadın hastalıkları, kansızlık; zor doğum ve bunlara bağlı olarak ana ölümleri artmaktadır.

Çocuk sağlığı da çok ve sık doğumdan etkilenmektedir. Şöyleki; Doğumlar arasında geçen süre 2 yıldan azsa, bir önceki çocuğun ölüm tehlikesi yaklaşık %50 oranında artmaktadır.

En az iki yıl ara ile doğan çocuklar daha sık aralıklarla doğan çocuklara göre fiziksel ve zihinsel açıdan daha iyi gelişmektedirler.

iki yaşın altındaki bir çocuğun sağlığını ve gelişimini tehdit eden en büyük tehlike, ailede yeni bir bebeğin dünyaya gelmesidir.


Bir anne bedeninin gebelik ve doğum etkilerinden tam olarak kurtulabilmesi için iki yıllık bir sürenin geçmesi gerekir.

Eğer bir anne doğumdan sonra iki yıl geçmeden tekrar gebe kalırsa, yeni bebeğin zamanından önce doğması ve anne karnında iyi beslenemediği için düşük kilolu doğma ihtimali artar. Çok ve sık doğum sonucu çocuklar sık hastalanmakta, kansızlık artmakta, sonuçta fiziksel ve zihinsel açıdan iyi gelişememektedirler.

Anne ise çok ve sık doğum sonucu yıpranmakta ve çocuklarına karşı ilgisi azalmakta, bunlara ek olarak ekonomik zorluklar da eklenince çocuğun yaşamına verilen değer azalmaktadır.

AİLE PLANLAMASININ AMACI

Çok ve sık gebelikleri önlemek,
Çok ve sık doğumların anne ve çocuk sağlığına olan olumsuz etkilerini gidermek,
İstenmeyen gebeliklerde tehlikeli yollarla yapılan düşükleri önlemek,
Çocuğu olmayan ailelerin çocuk sahibi olmaları için yol göstermek,
Ailelere gebelikten korunmanın modern ve tibbi yollarını öğreterek ana sağlığı ve çocuk sağlığı düzeyini yükseltmek -

ANNE SAĞLIĞINA FAYDALARI

Çok ve sık doğuma bağlı gebelikleri önler,
Çok ve sık doğuma bağlı kadın hastalıklarını önler,
Kansızlık ve kansızlığın neden olduğu hastalıkları önler,
Zor doğuma bağlı tehlikeleri önler,
Erken ve geç yaşta olan doğumları önler,
İstenmeyen gebelik ve düşükleri önler,
Anne sağlığı için zararlı, iki yıldan kısa aralıklarla olan doğumları önler,
Annenin ruh sağlığını korur,
Sonuçta; ANNE ÖLÜMLERİNİ AZALTIR, TOPLUMDA SAĞLIKLI VE MUTLU ANNE SAYISI ARTAR