Nörofibromatozis


Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir
hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.
NF1, 17. kromozomdaki,
NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının
yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.
1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte
sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,
2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması
3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,
4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,
5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,
6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,
7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda
bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.
1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,
2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,
a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya
b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,
3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:
NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından
tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya
spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.
Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve
ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu
nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı
konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal
tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece
istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken
tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine
ve gelişecek komplikasyonların erkenden
belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen
olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de
kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.

---------- Post added 19.02.17 at 00:49 ----------

pemfigus

Genellikle ağız içinde yüzeyel soyulmalar ve ağrılı yaralar ile başlayan ve vücut cildine de yayılabilen ciddi bir hastalıktır. Tetikleyicisi bilinmez ancak otoimmün diye tabir edilen vücudun kendi bağışıklık hücreleri ile oluşturduğu bir durumdur. Bazı ilaçlarla oluşan pemfigus vakaları bildirilmiştir. Pemfigus vulgaris (klasik pemfigus) dışında yerel ozellikleri olan değişik pemfigus tipleride vardır (fogo selvagem). Hastalığın cilt hastalıkları uzmanı tarafından gorülmesi ve biopsi ile tanı konulması gerekir.

Pemfigus Hastalığının Tedavisi

Tanısı konulan pemfigus vulgariste çeşitli tedavi protokolleri vardır. Hastalık tablosunun yaygınlığı ve şiddetine göre tedavi seçilir. Tedavide kortikosteroid ve immunosupresifler dışında immunoglobulin infüzyonu ve plazmaferez gibi yöntemlerde vardır. Vücudun kendi bağışıklık sistemi ile kendi cilt parçasına oluşturduğu bağışıklık hücrelerinin düzeyi kanda ölçülebilmektedir. Bu düzeyin düşmesi iyileşmeyle paralel gider. Yaraların bakımı da ayrıca önem taşır, tedaviye rağmen sebat eden yaralarda yara içine kortizon enjeksiyonları yapılabilir. Aktüel literatürde patlıcan, muz vb gıdaların pemfigusu artırabileceği yazılmıştır, ancak bunların tıbbi gerçekliği yoktur. Zaten hastalıktan sorumlu olabileceğinden değilde ancak lokal olarak yara oluşturabileceğinden sözedilebilir. Tıbbi literatürde ise sarımsağın pemfigus yaralarını ortaya çıkarabildiği kanıtlanmıştır. Çok önemli bir nokta şudur ki; her hasta kendisiyle ilgili gözlemini iyi yapmalıdır, yani kişisel özellikler her zaman farklı sonuçlar doğurabilir. Örneğin bazı kişilerde sarımsak, domates, bazılarında, patlıcan, biber, yaraları azdırabilirken bazı kişilerde hiçbir sakınca yaratmaz. Bu yüzden pemfiguslu kişi kendi kendini iyi gözlemlemeli ve buna göre davranış biçimi geliştirmelidir. Zaten kişi kontrollü tedavi altında ise çekinmesi gereken fazlaca bir şey olmayacaktır. Pemfigusun doğru tedavi edilmez ise öldürücü bir hastalık olabileceğini ve tedavide kullanılan ilaçların çeşitli yan etkileri ile karşılaşılabileceğini soylemek gerekir. Buna rağmen iyi kontrol altına alınan bir hasta doktoru ile iletişim halinde olarak hayatını rahat bir şekilde idame ettirebilir. Doktorunun kontrolünden çıkmamak üzere bir süre sonra kendi tedavisini düzenleyebilecek duruma gelebilir.

Pemfigus tedavisinde son yıllarda en sık kullanılan “Aberer protokolüâ€�dür. Bu protokolde pemfigusun şiddetine göre kortikosteroid ve azathioprin adlı ilaçlar başlanır ve hastalık kontrol altına alındıktan sonra idame tedavisine geçilir. İdame tedavisinde kortikosteroidin belli çizelge eşliğinde doz azaltımı yapılır ve günaşırı 30 mg 3-4 ay devam edilir, azathiprin kortikosteroidden 2-3 ay sonra kesilir. Bu tedavi sırasında hasta 2 haftalık kan tahlilleri ile izlenir. Tedavi süresince tuzsuz, karbonhidratsız, proteinli beslenmek yan etkileri azaltmak için önemlidir. İlaçlar bağışıklık azalması yapacağından (hatırlayınız ki pemfigus bağışıklık hücrelerinin gidip deriye oturmasından kaynaklanıyordu) infeksiyonlardan korunmak ta çok önemlidir. Tüm önlemlerin alındığı durumda bile pemfiguslu kişinin karşılaşabileceği yan etkiler arasında sivilcelenme, kilo alma, sürekli açlık hissi, depresyon, lokal tüylenme olabilir.

Pemfigusla ilgili gelişmeler hızla artmakta ve belkide pemfigus adını ilerki onyıllarda unutacağız ama şimdi pemfiguslu hastalarımızla birlikte onların hayatlarını en doğal şekilde idame ettirmeleri için gerekenleri tekrar sıralayalım:

1. Mutlaka bir cilt hastalıkları uzmanı tarafından takip altında olunuz.
2. Aklınızda ki her tür soruyu doktorunuza sorunuz.
3. Hastalığınız ile ilgili bilgilenip onunla birlikte en iyi şekilde yaşamanın yollarını öğreniniz.
4. Kendinizi iyi gözlemleyiniz, gözlemlerinizi doktorunuza kısa ve pratik şekilde özetleyerek yazınız.
5. Doktorunuz izin verdiği zaman ilaç dozunuzu kendiniz belirleyecek duruma gelebilirsiniz.

---------- Post added 19.02.17 at 00:50 ----------

pitriyazis rosea

Pitriazis rosea siklikla deri cizgileri boyunca yerlesen, oval eritematoz papuller, kucuk plaklar seklinde gorulen oldukca sik rastlanan, gecici bir "papuloskuamoz" hastaliktir94.

Etyolojisi bilinmemektedir fakat hastaligin sonbahar ve kis mevsimlerinde salgin yapacak sekilde gorulmesi muhtemel viral bir sebebi dusundurur. Erupsiyon genellikle govrenin ust kismi veya ekstremitede "haberci lezyon" denilen yuvarlak eritemli bir leke ve pullanma seklinde baslar. Birkac gun ilâ hafta icinde dokuntu yayginlasir, simetrik tarzda ozellikle ust govre ve proksimal ekstremiteleri tutar. Hastalik benign bir seyir izler ve kendiliginden 2 ilâ 8 haftada yatisir, ancak bazi vakalar 1 yil kadar uzun surebilir.
PATOLOJI.

Oncu dokuntu ve yaygin lezyonlarin biyopsilerindeki ortak nokta yuzeydeki hafif spongiyozlu parakeratotik pullanmadir fakat mikrovezikulasyon veya notrofilik infiltrasyon bulunmaz. Pullanma fokaldir ve gevsek olarak tutunur. Akantozun derecesi degisir ve haberci dokuntude daha buyuk ve daha psoriaziform olur. Papiller dermiste odem. dermal papilla uclarinda kucuk kanamalar vardir, eritrositler ve eritrosit kirintilari epidermise gecer. Vaskulit bulunmaz. Damar cevresi lenfosit infiltrasyonu genellikle yuzeyeldir fakat haberci dokuntude cogu kez dermisin derinliklerine dogru ilerler. Az sayida eozinofil olabilir fakat plazma hucreleri gorulmez.
Pitriazis rosea guttat psoriazisten, psoriazisteki gibi stratum korneumda notrofil bulunmamasiyla ayirdedilebilir.

Ozellikle altin tuzlari ve meprobamat tedavisine sekonder pitriazis roseaya benzer ilac reaksiyonlari vardir. Bu lezyonda eozinofil olmaksizin az sayida plazma hucresinin varligi kuvvetle sekonder sifilizi akla getirir. Viral ekzantemler pitriazis roseanin yaygin sekline benzeyebilir.

---------- Post added 19.02.17 at 00:50 ----------

Psikolojik cilk hastalıkları

Dermatolojik yani başka bir deyişle cilt hastalıklarının bir çoğunda psikolojik faktörler rol oynamaktadır. Psikokütan dermatozlardaysa psikolojik rahatsızlık ön plandadır ve bu hastalığın bir göstergesi olarak ciltte lezyonlar oluşmaktadır. Gerçekte psikokütan dermatozların kesin bir sınıflaması yoksada burda

1.Artefakt dermatiti

2.Nörotik ekskoriasyonlardan bahsetmek istiyorum:

Artefakt dermatiti

Esasında primer olarak bir psikiyatrik rahatsızlık olmakla beraber kişinin derisindeki problemler sebebiyle dermatologların teşhis koyduğu bir hastalıktır. Tanı koymak bazen zor olmakla beraber lezyonlar çoğu hastada tipik tanı koydurucuda olabilir.

Hipokrat zamanından beri rastlanılmaktadır. Hastanın kendi derisinde kesme,delme,yolma,sıkıştırma,çimdikleme,vurma,enje ksiyon ve benzeri eylemlerle bilinçli veya bilinçsiz olarak yaptığı yıkımlar sonucu aniden ortaya çıkan lezyonlar vardır. Dediğim gibi bir psikiyatrik problem olan hastalıkta bu lezyonların oluşturulması sırasında acıya nasıl dayandıkları bazen hayret uyandırır.

Artefakt dermatitinde ciltteki bulguları yani lezyonlar düzensiz ve dağınık olup, ellerin özellikle de sağ elin uzanabileceği alanlardadır. Bayanlarda genellikle yüz,el ve kollarda yerleşir.

Artefakt dermatitinde belirtiler, yıkım için kullanılan malzemelerin niteliğine bağlı olarak değişmektedir: Hasta lezyonları oluşturmak için jilet,bıçak,cam parçaları yada kendi tırnaklarını kullanarak kesikler,yarıklar oluşturabilir.Lezyon şekilleri hiç bir deri rahatsızlığına benzemeyen türden köşeli,düzensiz yada geometrik biçimli olabilir. Çoğunluklada lezyon boyutları 1 cm den büyüktür bazen tüm karın yada kolun tamamında olabilir. Bunlardan başka hasta lezyonları oluşturmak için asit yada alkali ajanlar,fenol,gümüş nitrat gibi maddelerde kullanabilir yada vücudunda sigara söndürerek lezyon oluşturabilir.Bu durumlarda yerçekimine bağlı olarak sıvı maddelerin akması yada etraftaki deriye bulaşmasıyla çizgisel yada yılanvari lezyonlar göze çarpabilir. Buraya kadar yazdığım durumlarda tanı koymak genellikle zor değildir iyi bir muayeneyle tanı konulabilmektedir.

Bunun dışında deri altına alkali,nişasta,silikon,yağ,gaita,tükürük,idrar,mür ekkep enjekte edenler,göz kapaklarına hava enjekte edip ödem oluşturanlar, allerjik hastalığı olup özellikle bu allerjenlere kendini maruz bırakıp hastalığının alevlenmesine sebep olanlarda vardır.Bu hasta grubunda lezyonlar başka deri hastalıklarını taklit edeceğinden tanılarıda zordur.

Artefakt dermatiti kadınlarda erkeklere oranla daha sık görülür. Her yaşta görülebilmekle birlikte ergenlik ve genç erişkinlikte daha sıktır. Hastalar çoğunlukla içe dönük,emosyonel yönden olgunlaşmamış ve bencil yapılı kişilerdir bazen anoreksi ve de alkol bağımlılık problemleri de olabilir. Hastalık ergenlik döneminde ebeveynlerle iletişim bozukluğu, kıskançlık ,fiziksel yada cinsel travmalar sonrası yada ani gelişen strese karşı geçici bir uyum bozukluğu sonucu başlayabilir.

Hastaların genellikle yüzeyselde olsa tıbbi bilgileri vardır.Kendisi veya çok yakın bir aile üyesi sağlık sektöründe çalışan hasta sayısı oldukça fazladır.Tüm bunlar hastaların lezyonları daha profesyonelce taklit ederek gerçek deri hastalıklarına benzetmelerini sağlamaktadır.

Bu gruptaki hastalar lezyonlarının aniden çıktığını söyler ve çok ayrıntılı hastalık öyküsü verirler.Bazende lezyonların gelişiminden hiç haberdar olmadıklarını belirtebilirler.

Tanıyı koymada bazen çok zorluk çekilebilinir.Hastalar lezyonları kendilerinin yaptığını inkar ederler hatta bazı olgularda tanı konulup bunun psikiyatrik bir problemden kaynaklandığı ve de psikiyatri konsültasyonu istendiğinde hastada dermatoloğa karşı düşmanca tavırlar gelişebilir. Bu hastalar oldukça zeki olabilirler ve bazen bu tür lezyonları kendi ailesinden intikam almak,üzerlerine ilgi çekmek içinde yapabilmektedirler.Dikkatli hareket edilmesi gereken bir hasta grubudur.Hatta kendisinin hastalığını ortaya çıkaran bir hocamıza silahlı saldırıda bulunan bir hastamız bu hastalıkta ne kadar dikkatli davranılması gerektiğine çok güzel bir örnektir.

Bu grup hastaların askerlikten kaçmak,sigortadan para almak,işten kaçmak gibi kendilerine çıkar sağlama amacıyla (malingering) vücutlarında yaralar oluşturan kişilerden ayırdedilmesi gerekir. Çünkü bu gruptakiler gerçekten hastadırlar bazen küçük kazançları olsada bunlar ilgi,sevgi..gibi kazançlardır...