Donma: Donmalar: Soğuk Isırığı

Soğuk ısırığı vücut dokularının donmasıyla oluşan bir rahatsızlıktır. En sık donan bölgeler eller ayaklar kulaklar ve özellikle burun uçlarıdır. Eller ve ayaklar vücudun uç noktalarıdır ve özellikle soğuktan dolayı dolaşım kısıtlandığında bu bölgelere giden kan miktarı iyice azalır. Kulaklar ise ince oldukları için fazla bir dolaşıma sahip değildirler burun ise genelde soğuktan iyi korunmaz. Vücudun ana bölgelerindeki ısıyı korumak için diğer bölgelere olan dolaşım neredeyse durma derecesinde kısıtlanabilir. Soğuk ayrıca damarları çevreleyen ve plazmanın damarın dışına çıkmasını önleyen endothelial hücrelere de zarar verir. Plazmanın kayıbı ise kanın damarın içinde pıhtılaşmasına ve dolaşımı daha da yavaşlatmasına neden olur.

Dolaşım azaldıkça dokular donmaya başlar. Hücreler arasında su kristalleşmeye başlar ve hücre içindeki suyu emerek büyür. Buna rağmen donma hücreleri öldürmez. Laboravatuar çalışmalarında hücreler uzun süre donduktan sonra bile canlı kalmışlardır.

Soğuk ısırığından kaynaklanan asıl zarar endothelial hücrelerin zarar görmesidir. Dokular tekrar ısındığında bu bölgeye giden kan pıhtılaşır ve buradaki dolaşımı tamamen durdurur. Bunun sonucunda da o bölgedeki hücreler ölür.

Önlenmesi


Soğuk ısırığı havanın donma noktasının altında olduğu her sıcaklıkta olabilir ama genelde hipotermiyle bağlantılı gelişir. Hareketsizlik dolaşımın yavaşlamasına büyük katkıda bulunur ve dolaşımı engelleyen giysiler de soğuk ısırığına katkıda bulunur.

Bazı durumlarda soğuk ısırığı metallere ya da sıvı yakıtlara temasla da ortaya çıkabilir. Soğuk ısırığını önlemek için onu ortaya çıkaran etkenleri özellikle hipotermiyi ortadan kaldırmak gerekir. Vücudunuzun merkezini sıcak tutarak dolaşımın azalmasını önleyen giysiler vücudunuzun uç noktalarını da sıcak tutar. Ayrıca önemli noktalardan biri de dar ayakkabılar gibi dolaşımı engelleyecek şeyler giyilmemesidir.

Sigara içmek yüzey dolaşımını azaltır ve bu yüzden lokal donmalara katkıda bulunur. Dolaşımı devam ettirmek için el ve ayak parmakları hareket ettirilebilir ve kolları hızla çevirmek dolaşımı hızlandırmak için iyi bir yöntemdir.
Soğuk ısırığını yüzeysel ve derin olmak üzere ikiye ayırabiliriz.
Yüzeysel donuklarda yüz burun kulak parmaklar gibi ufak dokular etkilenir. Yüzeysel donuklar derin donuklar kadar önemli olmasa da eğer gerekli tedbirler alınmazsa derin donuk haline gelebilir. Derin donuklarda ise eller ayaklar ve hatta bacak ve kolların bir bölümü gibi daha büyük dokular etkilenir. Derin donuklarda büyük miktarda doku ya da bir organın tamamı kaybedilebilir.


Yüzeysel Donuk


Belirtiler Semptomlar


Beyazlaşmış dokular Önceleri acı hissedilir
Üst dokular sert alt dokular daha yumuşak Daha sonra bölge soğuk ve hissizdir


İlk yardım


En etkin ilk müdahale donmuş organın sıcak bir vücutla temas ettirilerek ısıtılmasıdır. Bölgenin ovulmaması ve daha fazla donmasının önlenmesi gereklidir. Bu şekilde ısıtılan bölge kısa sürede bir karıncalanma hissiyle birlikte eski haline gelecektir.

Derin Donuklar


Belirtiler Semptomlar
Deri beyaz Donma sırasında acı
Deri sert ve alttaki dokular da katı His yok
Eklem hareketi yok ya da kısıtlı Eritme sırasında acı
İlk yardım
Dağda :
- Erimiş bölümü eritmeyin
- Etkilenmemiş dokuların donmasını önleyerek zararın artmasını engelleyin.
- Eğer doku erimişse tekrar donmasını ve baskı altında kalmasını önleyin
- Kişiye bol sıvı verin
- Hastayı en kısa zamanda hastaneye ulaştırın

Donmuş bir doku eritildiğinde kişi tamamen işe yaramaz hale gelir. Donmuş bölüm hastaya korkunç bir acı verecektir. Donup erimiş bir organı kullanmak neredeyse imkansızdır. Eğer donmuş bir organ eriyip tekrar donarsa bu organın kaybedilme riski büyük ölçüde artacaktır. Eritme işlemi sadece tekrar donma şansı yoksa ve vücudun eritilmiş bölümü tamamen steril koşullarda korunabilecekse yapılmalıdır. Bu da doğa şartlarında neredeyse imkansızdır. Donmuş bir bölümü eritmek için donmuş organ 38.5°C ile 41°C arasında sıcaklıkta suya sokulmalıdır. Suyun ısısı sürekli kontrol edilmeli ve gerekirse su ekleyerek aynı sıcaklıkta tutulmalıdır. Eritme işlemi organ tamamen eriyip pembe bir görünüm kazanana kadar devam etmelidir. Pembe renk dolaşımın başladığının göstergesidir. Çok zarar görmüş bir organın dolaşımı geri dönmeyebilir. Eritme işlemi sırasında ve sonrasında kişinin organı hareket ettirmesini sağlayın. Eridikten sonra organı steril bir pedle korumalı ve parmaklar arasına steril pedler koyulmalıdır. Hasta hipotermiye girmişsse önce hipotermi tedavisi yapılmalıdır. Donmuş bölgeye aşırı ısı uygulamayın çünkü bu organa zarar verebilir. Enfeksiyon riskini arttırmamak için su toplamış bölgeleri ellemeyin.

Soğuk ısırığının yakın dönem tedavisinde cerrahinin yeri yoktur. Ne yazik ki konu hakkında tecrübesiz bazı cerrahlar donmuş ve erimiş bölgenin görüntüsü yüzünden hemen bir ampütasyon üzerinde israr edebilirler. Ampütasyonu reddeden bazı hastalar minumum ya da sıfır doku kayıbıyla olayı atlatmışlardır.

Cerrahi müdahale dokular tamamen ve kesinlikle öldükten sonra yapılmalıdır. Başlangıçta dolaşımı sağlamak için bazı ufak müdahaleler olabilir fakat ampütasyon donma olayının üzerinden uzun bir süre geçtikten sonra sadece ölü dokuyu ayırmak amacıyla yapılmalıdır. Soğuk ısırığı yaşamış kişiler soğuğa karşı daha hassastırlar ve daha önce donmuş bölgelerindeki damarlar kalıcı olarak zarar gördüğü için bu bölgelerin donma şansı daha yüksektir

---------- Post added 19.02.17 at 00:03 ----------

Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

İnsan hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır.
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom haritası görülmektedir.



21. kromozom bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?

21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir.

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.

Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili) 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında kadınların ise XX yapısındadır.

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır. Şöyle ki spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23 X ya da 23 Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23 X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.

Dengeli translokasyon nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi") durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir. Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.

Down sendromlu bebeklerin dış görünüşleri nasıldır?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır artkafa yassı görünür ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

Down sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Down sendromlu bebeklerde yeni doğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Yeni doğanda nasıl tanı konur?

Klinik bulgularla yeni doğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

Veriler kullanılarak yapılan değerlendirmede 1 / 280'in üzerindeki sonuçlar yüksek riskli olarak kabul edilir. 16 haftalık gebelik ile zamanında olan doğumlar arasındaki risk farkının nedeni Down Sendromuna bağlı olarak yaşanan düşüklerdir.