charcot marie tooth hastalığı

CHARCOT-MARIE-TOOTH hastalığı üç doktor tarafından tanımlandıktan sonra 1886 yılında bu ismi almıştır. Profesör Jean-Martin Charcot (1825-1893) Pariste önceleri barut fabrikası iken sonradan Salpetriere Hastanesi adını alan ve halen ayakta duran hastanede birlikte çalıştıkları öğrencisi Pierre Marie (1853-1940) ve Londra’da Dr.Howard Tooth (1926-1956)

CMT aynı zamanda peroneal muskuler atrofi olarak ta anılır (PMA) çünkü ilk olarak ayağı yukarı doğru kaldırmayı sağlayan ve baldırın ön kısmından aşağı inen peroneal kas etkilenir. Zayıflamış peroneal kas dağınık yürümeye düşük ayak ise takılıp düşmeye neden olduğundan parmak uçları kurtuluncaya kadar hasta bacağını kaldırma gereğini hissederyere koyduğunda ise ayak bir tarafa eğilir.

CMT nin üçüncü ve en son adı HMSN yani (herediter motor and sensoriel neuropathy) kalıtsal motor ve duyu siniri bozulmasıdır. Bu isim sendromu daha eksiksiz tanımlamaktadır çünkü CMT kalıtsaldır hem hareket ve hem de duyu sinirlerini etkileyebilir. Çoraplarının üzerinden bacak veya ayaklarıyla hissedemeyenayak bilek ve parmaklarını oynatamayan ve hatta dizden alt tarafını hiç hareket ettiremediği gibi hiçbir şey hissetmeyen hastalar vardır. En çok görülen de hareket kaybıdır.

CMT sinir üzerindeki myelin veya miyelin izolasyon kılıfının bozulmadan sağlam durumda kalamaması ve buna bağlı olarak beyinden alınan mesajların sinirler vasıtasıyla kaslara düzenli iletilememesi nedeniyle primer bir sinir hastalığıdır. Bu da doğuştan normal yapıda kasları olan CMT hastalarını muskuler distrofisi olanlardan ayırteder. Kas atrofisi CMT’nin sinirleri etkilemesinden ve beyinden gelen hareket mesajlarının düzenli iletilmemesinden kaynaklanır. Bu nedenle kullanılıyor olsa da kaslar atrofiye olabilir.

Muskuler distrofisi olanların ise doğuştan kaslarıyla ilgili sorunları vardır. Pek tanınmamasına rağmen CMT nadir bir hastalık değildir. Aile içinde nesilden nesile taşındığı halde bile bazı insanlar nasıl hasta oldukları hakkında fikir sahibi olamamışlardır. Doğru teşhis konan bir üye ailedeki herkes için bir ışık teşkil etmektedir. CMT Tip 1A bu hastalık genini taşıyan ebeveynden kalıtımla geçer. Bu dominant geçiş formudur. Ayrıca x kromozomuna bağlı olarak otozomal resesif geçiş te meydana gelmektedir.CMT kalıtım yoluyla 3 şekilde geçmektedir fakat olayların çoğunda otozomal dominant örnekler vardır bu da ebeveynden çocuğa doğrudan geçişi ifade eder. Bu kalıtım formunda her hamilelikteçocuğun CMT hastası olma şansı %50 dir.

CMT kalıtım yoluyla soydan soya geçtiği gibi önceki nesillerde bu hastalığı taşıyan kimse olmadığı halde spontan mutasyon yoluyla genetik yapıda meydana gelen bir defektle hastalık ortaya çıkmakta ve o andan itibaren sonraki nesil bireyleri için bir risk faktörü oluşturmaktadır. En çok görülen CMT tipi 17. kromozomdaki periferal myelin protein genindeki dublikasyonun yol açtığı tiptir.

---------- Post added 18.02.17 at 23:36 ----------

çiçek hastalığı smallpox

Çiçek hastalığı uygulanan aşılama programları sayesinde 1977 yılında tüm dünyadan kaldırılmıştır. Çiçek hastalığı Variola virüsü tarafından meydana getirilmektedir.

Hastalığın kuluçka süresi virüs alındıktan sonra ortalama olarak 12 gündür ancak bu süre 7-17 gün arasında değişebilir.

Hastalığın başlangıcında görülen şikayetler ve bulgular yüksek ateş halsizlik baş ve sırt ağrısıdır. Hastalarda tipik olarak kırmızı döküntüler görülür: Döküntüler en çok yüz kollar ve bacaklarda ortaya çıkar. Döküntüler düz (kabarık olmayan) ve kırmızı lekeler şeklinde başlar ve genelde tüm hepsi aynı zamanda başlar. İkinci haftada bu düz-kırmızı lekelerin içi püy (cerahat) ile dolmaya ve kabuk bağlamaya başlar. Üç dört haftanın sonunda da döküntüler kabuk bağlar ayrılır ve düşmeye başlar. Hastaların çoğunda tamamen iyileşme görülmesine rağmen %30 kadar hastalık ölümle sonuçlanabilir.

Hastalığın kişiden kişiye geçişi hastalıklı kişiden çıkan virüs içeren tükrük parçacıkları ile olur. Çiçek hastalığı olan kişilerde bulaştırıcılık hastalığın ilk haftasında en yüksek düzeydedir: çünkü bu ilk hafta içerisinde tükrükte çok miktarda virüs bulunmaktadır. Ancak bulaşıcılık döküntüler tamamen dökülüp ortadan kalkana kadar da devam edebilir.

Çiçek hatalığına karşı uygulanan rutin aşılama programları 1972 yılında sona erdi. 1972 yılından önce veya 1972 yılında çiçek aşısı yapılmış olan kişilerin şu an bu hastalığa karşı dayanıklılıkları (bağışık olup olmadıkları) tam olarak bilinmemektedir yani belirsizdir. Dolayısı ile şu an herkesin çiçek hastalığına karşı duyarlı olduğu kabul edilmektedir.

Çiçek hastalığına karşı toplumun aşılanması şu an için önerilmediğinden çiçek aşısı üretimi yapılmamaktadır.

Çiçek virüsüne maruz kalan kişilerde; eğer aşılama 4 (dört) gün içerisinde yapılırsa hastalığın şiddeti azalabilir veya hastalık hiç görülmeyebilir. Çiçek aşısı vaccinia adı verilen ve variola dan farklı canlı virüs içeren bir aşıdır. AŞI VARİOLA (ÇİÇEK) VİRÜSÜ İÇERMEMEKTEDİR.

Çiçek hastalığının tedavisi bulunmamaktadır ancak şu an için aşı üretimi faaliyetleri ve tedavi edici ajanların geliştirilmesine yönelik çalışmalar bulunmaktadır.

Çiçek hastalığına yakalanan kişilere destekleyici tedaviler önerilmelidir (serum takılması ateş düşürücü ve ağrı kesici ilaç verilmesi gibi). Çiçek hastalığının üzerine bakteriyel bir enfeksiyon gelişmememesi için antibiyotik kullanılabilir.

---------- Post added 18.02.17 at 23:36 ----------

CONN SENDROMU: ALDESTERON FAZLALIĞI


TEMEL BİLGİLER

TANIMLAMA
Böbreküstü bezinde(Sürrenal) üretilen bir hormon olan Aldosteron salgısının artması Böbreklerde üretilen renin adı verilen maddenin düşüklüğü Potasyum düşüklüğü sistemik tansiyon yükselmesi ile karakterize olan nadir bir hastalıktır.

NEDENLERİ
• En sık görülen (% 60) neden tek taraflı böbrek üstü bezin tümörleri olupTek taraflı böbrek üstü bezinin çıkarılması ile tedavi sağlanır.
• Sebebi bilinmeyen aldesteron fazlalığı (IHA).% 35 oranında görülür. Bu hastalar Cerrahi tedaviden fayda görmezler .Bazen hayat boyu devam eden ilaçla tedavi yapılması gerekebilir.

Yaş:
Genellikle 30 ve 60 yaş arasında görülür.

Cinsiyet:
kadınlarda erkeklere göre % 40 daha fazladır

BELİRTİ VE BULGULAR
• Hastaların çoğunda herhangi bir şikayet olmaz.
• Potasyum düşüklüğüne bağlı kas güçsüzlüğü kramplarbaş dönmesigörme bozukluklarıbaş ağrısıbazen bulantı ve kusmaçarpıntı çok su içme çok idrara gitme olur.
• Ayaklarda şişme ( Ödem)
• Tansiyon yükselmesi
• Kan şeker seviyelerinde yükselme
• Ultrasonda böbrekde görülen basit kistler Conn hastalarında daha fazla görülür.


GÖRÜNTÜLEME
•Böbreküstü bezinin bilgisayarlı Tomografisi ve MR 5 mm'lik kesitlerle taranarak tömörün varlığı gösterilmeye çalışılır.

TEDAVİ

GENEL ÖNLEMLER
• Tek taralı böbreküstü bezinin selim tümörüne bağlı tablolarda tedavi kesinlikle cerrahidir.
• Düşük sodyum diyeti verilir(Tuz kısıtlaması)
• Hasta İdeal vücut ağırlığına indirilir.
• Sigara yasaklanır.
• Potasyum kısıtlanır.
• Tansiyon düşürücü ajanlar kullanılır.

KAYNAKLAR
• Young W.F. Jr Hogan M.J: Renin-independent hypermineraiocoicoidism Trends endorcrinol Metab. 5:97; 1994
• VVeinberger M.H.et al.: Primary aldosteronism in diagnosis localization and treatment Ann intem Med. 90:3861979