A vitamini eksikliği:

Belirtileri:

· Gece körlüğü, kseroftalmi (Konjiktivanın kuruması), keratomalazi (Korneanın

bulanıklaşması)

· Bitot lekeleri (Bulber konjiktivada gri parlak plaklar)

· Fotofobi, deride foliküller hiperkeratozis

· Büyüme geriliği, enfeksiyonlara direncin azalması, apati, anemi, HSM

· Piyüri ve hematüri (üriner sistemdeki epitel hücrelerde meteplazi sonucu)

· Kemik yapımında ve dişlerde mine tabakasının oluşumunda yetersizlik

A vitamini fazlalığı:

· Akut A hipervitaminoz: 100.000 mg’ın üstünde alındığı durumlarda görülür.

· Bulantı, kusma,leterji, kabarık fontanel, papil ödem , kranial sinir paralizileri,

pseudotümör cerebri olabilir.

· Kronik hipervitaminozis: İştahsızlık , kilo alamama, kaşıntı, kemiklerde

ağrılı şişlikler, alopesi, hepatomegali, intrakranial basınç artışı, kraniotabes,

uzun kemiklerde hiperostozis

D Vitamini Eksikliği (RİKETS-RAŞİTİZM)

· Hızlı büyüyen kemikte ilk bulgu kraniotabestir.

Belirtileri:

· Kraniotabes ,ön fontanel genişlemesi

· Kaput quadratum, frontal bosing, başta terleme

· Kostokondral eklemlerde raşitik rozariler

· El-ayak bileklerinde genişleme (metafizlerde genişleme)

· Kalıcı dişlerin çıkmasında gecikme



· Harrison oluğu (Toraksin alt kenarında yumuşamış kostaların diafragma

tarafından çekilmesine bağlı)

· Kifoz, skolyoz,kifoskolyoz, genu varum (O-bacak), genu valgum (X-bacak)

· Tetani, konvülziyonlar, hipotoni ,karın –mide barsak kaslarında zayıflık

· Kabızlık, yaş ağaç kırıkları



E Vitamini



· Eksikliği: Kreatinüri, düz kaslarda fokal nekroz, kas güçsüzlüğü görülür.

Kwashoiorkordaki anemiden sorumlu tutulur. Prematürelerde Vit E eksikliği

hemolitik anemiye neden olabilir. Prematürelerdeki retniopatiden de Vit E

eksikliği sorumlu tutulmaktadır.

· Fazlalığı: Pıhtılaşma süresinde uzamaya neden olabilir. (K vitamini aktivitesini

engelleyerek) hipertansiyon,tromboflebit, pulmoner emboli, tiroid hormon

salgılanmasında azalma ve serum trigliserid artışı , gonadal bozukluklar, diğer

toksisite bulgulardır.

K VİTAMİNİ

· Eksikliği: Kanama hastalığına neden olur. Yenidoğan döneminde uygulanan

K vitamini profilaktik olarak eksikliği önler.

VİTAMİN B1 (Thiamin)

· Eksikliğinde Beriberi denilen tablo ortaya çıkar.

· Fatal beriberi: Kalp periferik sinirler, cilt altı doku ve seroz kaviteler asıl olarak

etkilenir. Dilate kardiomyopati, kalpte yağlı dejenerasyon vardır. Ödem, seröz

efüzyon, periferik sinirlerde dejenerasyon (Wallerian dejenarasyon) görülür.

· İnfantil Beriberi: Akut kalp dilatasyonu, konvülsiyon ani ölüm olur.

· Kuru (Nöropatik) Beriberi: Nörolojik bulgular ön plandadır. Polinörit, periferal

nörit, parestezi, anestezi, ağrı, hareket güçlüğü, DTR kaybolması, vibrasyon

duyu kaybı, ataksi, derin duyu kaybı görülür.

· Yaş (Kardiak) Beriberi: Beslenme bozukluğu, dispne, kusma, taşikardi,

ödem ve hipotoni vardır. İdrarda albümin pozitif olabilir.

· Tiamin eksikliğinin en önemli göstergesi , tiamin verilmesi sonrası klinik

tablonun düzelmesidir.

VİTAMİN B2 (Riboflavin)

· Eksikliği: Fotofobi, bulanık görme, glossit, çeliozis, magenta dili, konjiktivit,

korneada vaskülarizasyon artışı görülür.

VİTAMİN B3 (Niasin)

· Eksikliğinde Pellegra denilen klinik tablo ortaya çıkar.



Pellegra: çocuklarda nadirdir. Klasik 3D belirtisi; Diare, dermatit, demans

· Boyundaki lezyona casal gerdanlığı adı verilir

· Niasin Fazlalığında vazodilatasyona bağlı ciltte kızarıklık ve yanma hissi

vardır.

VİTAMİN B6 (Piridoksin)

· Eksikliğinde; konvülziyon, periferik nöritis, dermatitis, mikrositer-hipokromik

anemi, hiperglisinemi , çeliozis, glossit, hiperakalemi, mesane taşları , antikor

yapımında azalma görülür.

· Fazlalığında sensorial nöropati yapar.

VİTAMİN B12 (Siyanokobalamin)

· Vit B12 eksikliğini tesbit etmede en duyarlı test idrarda metilmalonik asitinin

artışının gösterilmesidir.

· Vit B12 Eksikliği (Konjentinal Pernisyöz Anemi): Anemi; iştahsızlık,

halsizlik, dil düz, kırmızı, ağrılı (glossit) ataksi, parestezi, hiporefleksi, Babinski

(+) liği, klonus görülür.

FOLİK ASİT (Folat)

· Eksikliği: Megaloblastik anemi en sık 4-7 ay arasında ortaya çıkar. İrritabilite,

yetersiz kilo alımı, kronik diare tabloya eşlik eder.

· Makrositik anemi, retikülosit sayısında azalma, nötropeni, trombositopeni,

hipersegmente nötrofiller vardır.

· Kronik folik asit eksikliği en güvenilir olarak eritrosit folik asit düzeyleri ile

anlaşılır. İdrarda FIGLU artar.

· Gebelikte; fetus ihtiyacını karşılamak için hamilelere folik asit desteği gerekir.

Nöral tüp gelişimi fetal hayatta folik asit desteğine bağlıdır.

BİYOTİN

· Eksikliğinde; dermatit, sebore, anoreksi, kas ağrıları, uykuya eğilim, alopesi,

halüsinasyonlar, organik asitlerin birikmesi sonucu hiperestezi görülür.



VİTAMİN C (Askorbik Asit)

· Eksikliği (Skorbüt) : Kollojen ve kondrotin sülfat yapımı bozukluğuna bağlı

olarak, kanamaya eğilim, dentin oluşumunda bozukluk, enkondral kemik

yapımında bozukluk görülür.

· Kemikler kolay kırılgan hale gelir. Subperiostal kanama özellikle femur ve tibia

ucunda sıktır.

· İrritabilite , tak****, iştahsızlık, alt ekstremitelerde generalize bir hassasiyet,

buna bağlı pseudoparaliziler olabilir.

· Dişetleri kaba ve kanamaya meyillidir. Ekstremitelerde ödem, subperiostal

kanama olur.

· Kostokondral eklemlerde keskin kenarlı rozariler olur.

· Yara iyileşmesi gecikir. Sjögren sendromuna benzer bir klinik tablo yapabilir.

· Radyolojik olarak; uzun kemiklerin distalinde özellikle diz bölgesinde korteks

azalmış, metafizlerde düzensiz kalınlaşma vardır.

· Epifiz merkezleri buzlu cam görünümünde ve beyaz bir halka ile çevrili

(Frankel hattı)dir.



Mineral Eksiklikleri

Kalsiyum: Eksikliğinde; kemik mineralizasyon defektleri, osteomalazi,

osteoporoz tetani, rikets, büyüme geriliği oluşur. Fazlalığında; kalp blokları, poliüri,

polidipsi, böbrek taşları görülür.

Fosfor: Eksikliğinde ; LBW(Düşük doğum ağırlıklı) bebeklerde rikets, kas

güçsüzlüğü görülebilir.

Magnezyum: Eksikliğinde tetani, hipokalsemi, hipokalemi görülür

Çinko: Eksikliğinde boy kısalığı, demir eksikliği anemisi, hepatosplenomegali,

hipogonadizm, akrodermatitis entereopatika, immün sistem bozuklukları, fazlalığında

HDL azalması, diare görülür.

Akrodermatitis Enteropatika; Otozomal resesiftir. Barsaktan çinko

absorsiyon bozukluğu vardır. Karakteristik deri lezyonları (vezikülobüllöz derilezyonları , egzema) , saç ve tırnakların dökülmesi, yara iyileşmesinde gecikme ,

büyüme geriliği, fotofobi , blefarit, steatore ve diare gibi belirtileri vardır.

Bakır:

Menkes Hastalığı: Barsaktan bakır emiliminin bozuk olduğu, kalıtsal bir

hastalıktır. Progresif mental bozukluk, serebral dejenerasyon, tipik saç ve deri

bulguları, hipotermi, Aortada elastin dejenarasyonu klinik bulgulardır. Serum ve

karaciğerde bakır düşüktür.

Wilson Hastalığı: Bakırın karaciğerden safraya ekskresyonu bozuktur.

Dolaşımda fazla olarak bulunan bakır karaciğer, böbrek, beyin, kornea gibi

organlarda birikir. Otozomal resesif görülür.

Selenyum: Eksikliğinde (Keshan hastalığı) kardiyomyopati, fazlalığında

mukoz membranlarda irritasyon, sindirim bozuklukları görülebilir.