HEMOFİLİ

Kanda Faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir. Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda, kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur.

İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak gelişen ciddi kanamalara yolaçan bir hastalıktır. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30 unun ailesinde Hemofili yoktur. Çünkü genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç pıhtılaşmasındadır.

Toplumda görülme sıklığı fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar.Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda görülmesi çok nadir bir durumdur.

1985 ‘den önce vücuduna faktör 8 enjekte edilen birçok hasta HIV ile enfekte olmuş ve AIDS gelişmiştir. Fakat son zamanlarda kan saklama yöntemleri ile bu risk azaltılmıştır.



HEMOFİLİNİN TİPLERİ VE NEDENİ

Hemofilinin nedeni, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin eksik olmasıdır. İki tip Hemofili vardır: Hemofili A ve Hemofili B.

Bu isimlendirme kanda eksik olan proteine göre yapılır. Hemofili A’da faktör 8 proteini eksiktir. Hemofili B’ye göre daha fazla görülür. Hemofili hastalarının % 80’i bu gruptadır. Bu faktör 8 proteinin kanda bulunması gereken miktarın yarısının altına düştüğünde Hemofili ortaya çıkar. Ne kadar az ise hastalık o kadar şiddetlidir.

Hemofili B ise faktör 9 proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın klinik belirtileri Hemofili A’dan ayırtedilemez. Belirti vermeden ilerleyebildiğinden tanısı kandaki faktör seviyelerinin belirlenmesiyle ortaya konulur.



HEMOFİLİNİN BELİRTİLERİ

Hemofilinin belirtilerinin şiddeti, kanda bulunan faktörlerin ne kadar eksik olduğuna bağlıdır.

Belirtisi kanamadır. Çocukluk çağında ortaya çıkan beyin kanaması, ölüme neden olabilir. Genelde bu yaştaki kanamalar yaralanmalara bağlı olarak görülür. Çocuk, ağzını ya da burnunu bir yere çarptığında kan kaybı görülür. Ayrıca oyun çağında, dizini çok yaralayan çocukta, kanama eklem içine olabilir. Bu sık tekrarlarsa, ciddi probemlere yol açar. Eklemin hareketlerini kısıtlar hatta tamamen ortadan kaldırabilir. Kemiklerin kaynaşmasına neden olur.

Ayrıca kanamalar karaciğer, böbrek gibi iç organlarda da ortaya çıkar. Yaş ilerledikçe hastalığın farkına varan kişi, daha dikkatli bir yaşam sürer. Böylece uzun yıllar hayatını devam ettirebilir. Fakat ufak yaralarda ya da çarpmalarda bile vücutta morluklar görülebilir. Hastalığın, yaş ilerledikçe nasıl seyredeceğini tahmin etmek zordur. Küçük kanamalardan sonra durdurulamayan kan kayıpları oluşabilir.



HEMOFİLİ NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Hemofili tanısı hayatın her döneminde teşhis edilebilir. Yeni doğan çocukta da bu hastalık tespit edilir. Fakat, hemofili hastalarında, kanamanın ne zaman görüleceği bilinmediğinden, tanı için doktora başvurma zamanı da gecikir.

Doktora gittiğinizde, size ailede böyle bir vakanın daha önce olup olmadığı sorulacaktır. Hastalığın geçişinde, anneden gelen genler önemli olduğundan, annenin kardeşlerinde ya da kardeşlerinin çocuklarında hemofili hastası olup olmadığı araştırılır.

Ayrıca yapılan kan tahlilleriyle, kan pıhtılaşmasına bakılır. Kesin tanı, bu testlerden sonra konur. Hemofili tedavisi uzun sürer ve bundan sonra hastayı ve ailesini ciddi ve uzun bir süreç beklemektedir.



HEMOFİLİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ

Hemofilinin tedavisi ömür boyu sürer. Çünkü bu hastalık genetik bir hastalıktır ve henüz tedaviler bu aşamaya gelmemiştir. Hastalıkta eksik olan faktörler ( proteinler ) enjeksiyonla yerine konur. Bu şekilde, hastada kanama olduğunda pıhtılaşmanın oluşması sağlanır. Fakat bu kalıcı bir tedavi şekli değildir. Sürekli ve düzenli bir şekilde uygulanması gerekir. Bir müddet sonra hastada bu kalıcı faktörler yine azalacaktır ve eski seviyesine inecektir. Ayrıca Avrupa’da kullanılan suni faktör ilacı da ülkemizde de satılmaya başlanmıştır.

Hastalığın tanısı erken konduğunda, bu yöntemle kişi, günlük yaşamını diğer insanlardan farksız bir şekilde sürdürebilmektedir. Bu hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmektedir. Özellikle Amerika’da 40 gönüllü hasta üzerinde gen tedavisi uygulanmaktadır. Hastalara zayıflatılmış virüs verilmekte ve bu virüs karaciğere yerleşerek, faktör 8 üretmektedir. Fazla miktarda verilmediğinden, henüz yan etkisi görülmemiştir. Amaç, hastalığı tamamen ortadan kaldırmaktır.

Ayrıca hastanın spor yapması, kasların güçlenmesi, sağlıklı bir yaşam sürmesi için gereklidir. Yüzme, masa tenisi, yürüyüş hemofili hastaları için faydalıdır. Sadece ileri derecede hemofili hastası olanlar, doktorun önerdiği egzersiz programını uygulamaları daha faydalıdır. Bazı sporlar bu hastalar için risk oluşturabilir.