Yalnızca erkeklerde görülen ve durdurulması güç ortaya çıkan ortaya çıkan ağır bir kalıtsal hastalıktır.







Hemofili, X eşey kromozomu üzerinde çekinik (resesif) bir bozuk genin (kırmızı daire) varlığına bağlıdır ve bununla sonraki kuşaklara aktarılır. Bozuk genin her iki X kromozomunda da bulunması, hastalığın dişilerde de ortaya çıkmasına yol açar. Ama bu durumda hasta ya ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölür. Dişiler hiçbir hemofili belirtisi göstermeden yalnızca taşıyıcı olarak yaşamlarım sürdürürler. Erkekte hastalık hemofiliden sorumlu bozuk geni taşıyan X kromozomunun bulunmasıyla ortaya çıkar. Taşıyıcı anne ve sağlıklı babadan doğacak erkek çocukların hasta, kız çocukların taşıyıcı olma olasılığı yüzde 50'dir (A ve B). Hemofilili baba ve sağlıklı anneden doğacak erkek çocukların hepsi sağlıklı, kızların hepsi taşıyıcıdır (C ve D).







Kalıtsal bir hastalık olan hemofili kanamayla ortaya çıkan hastalıkların belki de bilinen en eski örneğidir.







KALITIMLA GEÇİŞİ







Hemofilinin aynı ailenin birbirini izleyen kuşaklarında çok daha sık olarak görülmesi, kalıtsal özelliğinin fark edilmesini sağladı. Hastalığın erkeklerde görülmekle birlikte sonraki kuşaklara kadınlar tarafından taşındığını belgeleyen tarihsel bir örnek olarak İngiltere kraliçesi Victoria verilebilir. Bu kraliçenin soyağacı incelendiğinde, hastalığı birçok Avrupa kraliyet ailesine taşıdığı görülür.







Hemofili yalnızca erkekleri etkiler. Hastalığın0 taşıyıcısı olan kadınlarda ise hiçbir belirti görülmez. Çünkü hemofili hastalığı X eşey (cinsiyet) kromozomunda bulunan bozuk bir genden kaynaklanır. Bu durumu açıklamak için bireyin erkek ve dişi olmasını belirleyen kromozom yapısına bakmak gerekir. Eşeysel özellikleri belirleyen iki eşey kromozomu vardır. Bunlara X ve Y kromozomları denir. Dişilerde iki X, erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Dişide eşey kromozomlarından birinde bozuk bir gen bulunsa bile ikinci kromozomunun sağlıklı geni sayesinde hastalık belirtileri ortaya çıkmaz. Bu durumda dişi yalnızca hastalığı taşır ve daha sonraki kuşağa aktarır. Erkekte ise hemofili özelliği taşıyan X kromozomu tek olduğundan öbür kromozomla dengelenemez. Bu nedenle hastalık kaçınılmaz biçimde ortaya çıkar. Dişilerde her iki X kromozomunda da hemofiliye yol açan bozuk genin bulunması durumunda ise hasta ya ölür ya da doğduktan çok kısa süre sonra ölür







NEDENLERİ







Hemofili önemsiz bir darbenin yarattığı sıyrıktan vücut dışına ya da bir yara oluşmasa bile yumuşak dokuya ve özellikle eklem içine aşırı ölçüde kanamayla kendini belli eder.







X kromozomunda kanın pıhtılaşma sürecinin normal biçimde gelişmesi için zorunlu bir gen bulunduğu sanılmaktadır. Erkeğin X kromozomunda pıhtılaşmadan sorumlu sağlam bir gen yerine, bozuk bir gen varsa hemofiliye özgü pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkar.







Sağlıklı bir kişide çeşitli damar zedelenmeleri sonucu başlayan kanama üç mekanizmanın kendiliğinden devreye girmesiyle durur: Damar kaslarının kasılması, zedelenmiş bölgede trombositlerin toplanması ve yaralı bölgeyi kapatan bir pıhtının oluşması.







Pıhtının oluşması karmaşık bir süreçten geçerek gerçekleşir. Bu süreç sayesinde plazmada bulunan fibrinojen adlı bir protein, başta tromboplastin olmak üzere çeşitli etkenlerin devreye girmesiyle yapı değiştirerek fibrine, yani pıhtıyı oluşturan protcine dönüşür.







Pıhtılaşma sürecinde yer alan plazma proteinlerine pıhtılaşma faktörleri denir. Bu faktörleri belirtmek için kullanılan sayılar Romen rakamlarıyla yazılır.







Kanda düşük oranlarda bulunan birçok madde tromboplastinin oluşumuna katkıda bulunur. Bunlardan biri olan faktör VIII hemofilin hastaların kanında bulunmaz. Bu protein antihemofilik globülin (AHG) ve antihemofilik A faktörü adlarıyla da tanınır.







Aslında hemofili terimi, nedenleri farklı olmasına karşın, aynı belirtilerle seyreden iki hastalığı kapsar. Bunlardan daha sık görülen hemofili A'da faktör VIII bulunmazken, daha az rastlanan hemofili B'de antihemofilik B faktörü olarak da bilinen faktör IX eksiktir.







BELİRTİLERİ







Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir. Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar.







Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.







Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlara ve sık sık görüldüğü gibi eklem içine (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden olarak bu eklemlerin hareketlerim büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem hareketin bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir gelişmedir.







Belirtilerin ağırlığı, hastanın genetik yapısınca belirlenen plazmadaki faktör VIII eksikliğinin derecesine bağlıdır. Ağır hemofili olguları, ilk çocukluk çağında beyin kanamaları ya da açılan yaralardan aşırı kan kaybı nedeniyle ölümle sonuçlanabilir. Boyun bölgesine rastlayan küçük darbelerin başlattığı doku içine aşırı kanamalar, üst solunum yollarına baskı yapacak ölçüde kan toplanmasına ve sonuçta boğularak ölüme yol açabilir.







Çocuk büyüdükçe hastalığının bilincine varır ve kazaları olabildiğince azaltmak için hareketlerini denetlemeyi öğrenir. Genellikle çocukluk döneminin ilk yıllarını aşan hastalar uzun bir yaşam sürebilir. Ama hastalığın zaman içinde nasıl bir gelişme göstereceği önceden kestirilemez. Örneğin enfeksiyonlar kanama eğilimini artırabilir. Belirtilerde zaman zaman döngüsel bir değişim görülebilir. Yani tehlikeli sayılacak darbelerden sonra az ya da belirsiz kan kaybının görüldüğü dönemi, neredeyse kendiliğinden başlayan şiddetli kanamaların görüldüğü dönem izler.







TEDAVİ







Hemofilili küçük bir hastanın ailesinden hastalığın ağırlığını gizlemek kuşkusuz doğru değildir. Ama çocuklarının ölüme mahkum olmadığını, onun normal sayılabilecek bir yaşam sürdürebileceğini de belirtmek gerekir.







Kanamaları denetim altına almak için plazma, taze kan ya da bulunmayan pıhtılaşma faktörünü yoğunlaştırılmış halde vererek eksikliği giderme tedavisi yapılır. Eksik olan faktör kanamanın başlamasıyla birlikte, olabildiğince çabuk bir biçimde hastaya verilmelidir. ABD ve İskandinavya gibi bazı ülkelerdeki hemofili hastalarına kanama durumunda yapacakları öğretilmiştir. Bu hastalar kanamanın ilk belirtisi ortaya çıkınca, en yakın sağlık merkezine gitmeden önce kendi damarlarına yoğunlaştırılmış plazmayı verirler.







Son yıllarda, faktör VIIl'i yeterli miktarda elde etmenin zorluğu göz önüne alınarak, genetik mühendisliği teknikleri yardımıyla bu maddenin yapay olarak üretilmesine çalışılmaktadır.







Başka bir yol da, desmopressin gibi bazı ilaçlar kullanarak hemofilili hastada







faktör VIII üretimini uyarmaktır. Günümüzde uygulanan tedaviler, gerek diş çekimi gibi küçük cerrahi girişimlerin, gerek büyük ameliyatların kanama riski olmadan yapılmasına olanak sağlamaktadır.







Ayrıca kemik ve eklem lezyonlarını önlemek ya da düzeltmek için ortopedik tedavi gerekir. Hemofilili hastanın ruhsal ve bedensel açıdan sağlıklı olarak ilişmiş olması toplumdan soyutlanmaması bakımından büyük önem taşır.







Eklem içine kanamaların sürekli yinelenmesine bağlı olarak gelişen kronik eklem hastalığı hemofilinin en tehlikeli komplikasyonlarından biridir. Çünkü dizlerin biri ya da her ikisi hastanın hareketlerini önemli ölçüde sınırlayacak duruma gelebilir.







Sağlık hizmetlerinin yeterli düzeye ulaşması, yoğunlaştırılmış plazmanın hastalara zamanında ve düzenli olarak verilmesi hemofilinin yol açtığı bu tür komplikasyonlan önleyecek ya da en aza indirecektir. Ama günümüzde, dizinde kronik eklem hastalığı olan hemofili hastalarının sayısı oldukça kabarıktır. Bu durumun ortaya çıktığı hastaların bir bölümünde sinovyektomi belirgin bir iyileşme sağlar. Sinovyektomi eklem yüzeyini örten eklem sıvısı (sinovya) zarının cerrahi girişimle alınmasıdır. Eklem sıvısını salgılayan ve yırtılma ya da örselenme sonucun da hemofilili hastada gelişen eklem. hastalığının başlıca sorumlusu olan bu zarın alınması sayesinde bazı hastalar hareket yeteneklerini yeniden kazanarak normal yaşamların sürdürebilmektedirler.







Çocukluk çağın da akıllıca seçilen oyuncaklar, oyunların ve hareketlerin özenle yönlendirilmesi, kazalara ve darbelere karşı etkin birer koruyucu önlem olabilir.







Okul çağında küçük hemofili hastaları normal sınıflara devam etmeli, olağan hiçbir etkinlikten uzak tutulmamalıdırlar. Bu çocukların, arkadaşları karşısında eziklik duymaları her durumda önlenmelidir. Çocuklar zamanla hastalıklarının getirdiği kısıtlamalara alışacak ve bu durumu göz önüne alarak yaşama biçimi ve etkinliklerini düzenleyeceklerdir.







Hemofili hastalarının zeka düzeyi genellikle ortalamanın üstündedir.







HEMOFÎLÎ VE DÎŞ HEKÎMÎ







Hemofilili hastaların dişleri genellikle çürüktür. Bu durum aşağıda sıralanan nedenlerden kaynaklanır:







Hemofilili hasta diş hekiminden çekinir. Ağrıdan ve dişine uygulanacak girişimlerden sonra ortay a çıkabilecek kanamalardan korkar.



Diş hekimi de kendi adına hemofilili hastadan korkar. Karşısında tedavisi gecikmiş ve oluşabilecek kanamalar nedeniyle sorunlu bir hasta vardır. Oysa hekime erken başvurulması durumunda sorunlar daha kolay çözülecektir.



Diş hekimine olabildiğince geç gitme eğilimi dişin çekilmesinden başka çıkar yol bırakmaz.



Durumu iyice kötüleşen dişin çekilmesi iki sonuca yol açabilir:







Her diş çekimi için hemofilili hastaya kanamaları önleyici tedavi uygulanması ve hastanın genellikle hastaneye yatırılması.







Erken yaşlarda çok sayıda dişin çekilmesi diş bütünlüğünün bozulmasına neden olur. Bu da ağız görünümünün bozulması, etkin çiğneme hareketlerinin yapılamaması. sesin istendiği biçimde çıkarılamaması gibi psikolojik ve işlevsel sorunlara yol açar.







Diş ve dişeti hastalıklarının önlenmesi, hemofilili hastalarda ayrı bir önem kazanır. Diş sağlığı için temel önlemler aşağıda belirtilmiştir:







Genellikle tablet biçiminde flüorür kullanılması. Bu flüor bileşikleri anneye hamileliği sırasında, çocuğa ise l4 yaşına değin verilmelidir.



Giderek gelişen diş minesini sağlamlaştırma özelliği taşıyan flüor bu özelliği sayesinde çürüklerin oluşmasını önler.



Küçük yaşlardan. başlayarak doğru beslenme, mineral, vitamin ve proteinler bakımından zengin olan et, süt, yumurta, peynir, balık gibi besinlerin dengeli ve düzenli biçimde alınmasıdır. Bu besinler kalsiyumca da zengindir.



Flüorürlü diş macunları kullanarak dişlerin fırçalanması. Bu yolla bakteri plaklarının gelişmesi önlenir ve flüorinin mine tarafından doğrudan alınması sağlanır.



Diş ve dişetlerini zedelememesi için uçları yuvarlak, ama sert kıllı bir dış fırçası, flüorür içeren bir diş macunu ve diş ipi kullanılmalıdır.



Her altı ayda bir düzenli olarak diş hekimine gidilmesi. Bu alışkanlık gerekli tedavinin zamanında yapılması bakımından çok yararlıdır.