NEVÜSLER (BENLER)
Tıpta “Nevüs”, halk arasında “Ben” adı ile anılan deri oluşumları, çok farklı görünümde ve yapıda olabilmekle beraber, genellikle kastedilen; yuvarlak veya oval deriden hafif kabarık 3-5 mm büyüklükte, siyah-kahverengi sertçe yapılardır. Bunlar; pigment üretici hücreye çok benzeyen özel hücrelerin deri içinde bir alanda yuvalanması sonucu gelişirler. Doğuştan itibaren var olabilecekleri gibi çoğu çocukluk döneminde, bir kısmı da sonraki bir zamanda ortaya çıkarlar. Benler 2 nedenle tıbbi açıdan önem taşırlar;

1- Bazı ben tiplerinin zamanla malignleşme (kötü huylu bir şekle dönme) riskine sahip olması,

2- Pigment üretici hücrelerden gelişen “Melanom” adındaki malign oluşumunun iyi huylu bir ben olarak algılanıp tedavisiz bırakılması.

Bu nedenle risk taşıyan benlerin özelliklerinin ve bir bende rastlanabilecek hangi değişimlerin önemli olduğunun bilinmesi gerekir;

· 0.5-1 cm’den büyük olması

· Sınırın girintili çıkıntılı asimetrik olması

· Rengin alacalı olması (yer yer siyah, kırmızı, kahverengi, beyaz)

· Ayak tabanı, el ayası ve parmak uçlarında yer alması

· Sayılan bu özellikleri taşıyan benlerin ailede de olması

· Geçmişte zaman zaman yanık yapacak şekilde yoğun güneşlenmelerin olması

Var olan bir benin;

· Neden yokken kanaması

· Üzerinde ülser gelişmesi

· Rengin hızla koyulaşması

· Rengin etrafa yayılması (veya etrafta beyazlanma olması)

· Kaşınma, acıma gibi belirtilerin olması

Günümüzde malign melanom için en etkin tedavi, olabildiğince erken teşhis edilip cerrahi olarak etraflıca çıkarılmasıdır. Başlangıçta ve sonra zaman zaman yayılma olasılığına karşı gerekli incelemeler yapılır. Bir bene cerrahi girişim uygulandığında malignleşebileceği veya yayılabileceği inanışı YANLIŞ ve maalesef yaygın bir inanıştır. Ben veya bene benzeyen oluşumlarla ilgili herhangi bir kuşkuda sağlık kuruluşuna başvurmak en doğru davranış olacaktır.


Nörofibromatozis


Nörofibromatozis

Nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ve gözde belirtiler oluşturan ve genetik geçiş gösteren bir
hastalıktır. Hastalığın tip 1 (NF1) ve tip 2 (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır.
NF1, 17. kromozomdaki,
NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1, 3000 doğumda bir görülürken, NF2 sıklığının
yaklaşık olarak 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir.

Nörofibromatozis tip 1 tanı kriterleri.
1. Ergenlik öncesi dönemde 5 mm veya daha büyük, puberte
sonrası dönemde 15 mm veya daha büyük deride sütlü kahve rengi döküntülerin olması ve sayısının altı veya daha fazla olması,
2. Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibromun (sinirlif kitlesi) olması
3. Koltuk altı veya kasık bölgesinde çillerin bulunması,
4. Gözde Ana görme sinirinde özel bir tümör (optik gliom)mevcut olması,
5. Gözde siyah tabakada (iris) İki veya daha fazla kabarcığın (lish nodülü veya iris hamartomu) bulunması,
6. Eklem yerlerinde kireçlenme,eklem deformasyonları ve uzun kemiklerde incelme gibi kemik anomalilerinin olması,
7. Birinci dereceden akrabalarında yukarıdaki tanı kriterlerine göreNF1 tanısı konulmuş insanların olması.

(*Tanı için yukarıdakilerden ikisi veya daha fazlası olgularda
bulunmalıdır.)

Nörofibromatozis tip 2 tanı kriterleri.
1. mikroskopla hücreleri inceleyerek özel bir sinir tümörü olan schwannoma gösterilmesi veya Manyetik rezonans inceleme ile (MR) ile her iki taraflı vestibüler schwannoma bulunması,
2. Ebeveyn, kardeş veya çocukta NF2 bulunması ve,
a)Tek taraflı vestibüler schwannoma, veya
b) Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin olması,
3. İki veya daha fazla Meningiom(özel bir beyin tümörü) , gliom,(özel bir beyin tümörü) schwannoma(özel bir sinir tümörü) , Gözde lensin arka tarafında opakt görüntüler ve beyin kireçlenmelerinden herhangi birinin bulunması.

TARİHÇE VE GENEL BİLGİLER:
NF1 ilk defa von Recklinghausen tarafından
tanımlanmış, otozomal dominat geçiş gösteren veya
spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır.
Görüldüğü gibi NF birçok sistemi tutabilmekte ve
ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu
nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı
konulması önem kazanmaktadır. Bu amaçla prenatal
tanı için DNA analizleri yapılabilir.10,11 Böylece
istenmeyen gebelikler sonlandırılabilir. Olgulara erken
tanı konulması hastaların yakından takip edilmelerine
ve gelişecek komplikasyonların erkenden
belirlenmesine olanak sağlar. Bu nedenle belirlenen
olgunun tek olarak ele alınmaması, aile bireylerinin de
kontrolden geçirilmesi daha uygun olacaktır.

KAYNAKLAR
1. Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ,
Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB eds. Dermatology in
General Medicine. 5th ed. New York: McGraw-Hill 1999: 2152-8.
2. Neurofibromatosis. Conference Statement. National Institues of Health
Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988; 45: 575-8.
3. Harper JI. Familial multible tumour syndrome. In: Champion RH, Burton JL,
Burns DA, Breathnach SM eds. Textbook of Dermatology. 6th ed. Oxford:
Blackwell Science Ltd 1998; 378-84.
4. Lazaro C, Gaona A, Ainsworth P, Tenconi R, Vidaud D, Kruyer H, Ars E,
Volpini V, Estivill X. Sex differences in mutational rate and mutational
mechanism in the NF1 gene in neurofibromatosis type 1 patients. Hum Genet
1996; 98: 696-9.
5. McGaughran JM, Harris DI, Donnai D, Teare D, MacLeod R, Westerbeek R,
Kingston H, Super M, Harris R, Evans DG. A clinical study of type 1
neurofibromatosis in north west England. J Med Genet 1999; 36: 197-203.
6. Landau M, Krafchik BR. The diagnostic value of cafe-au-lait macules. J Am Acad
Dermatol 1999; 40: 877-90.
7. Arnsmeier SL, Riccardi VM, Paller AS. Familial multible cafe au lait spots. Arch
Dermatol 1994; 130: 1425-6.
8. Riccardi VM. Mast cell stabilization to decrease neurofibroma growth. Preliminary
experience with ketotifen. Arch Dermatol 1987; 123: 1011-6.
9. North K, Joy P, Yuille D, Cocks N, Mobbs E, Hutchins P, McHugh K, de Silva
M. Specific learning disability in children with neurofibromatosis type 1:
significance of MRI abnormalities. Neurol 1994; 44: 878-83.
10. Hofman KJ, Boehm CD. Familial neurofibromatosis type 1: clinical experience
with DNA testing. J Pediatr 1992; 120: 394-8.
11. Elyakim S, Lerer I, Zlotogora J, Sagi M, Gelman-Kohan Z, Merin S, Abeliovich
D. Neurofibromatosis type I (NFI) in Israeli families: linkage analysis as a
diagnostic tool. Am J Med Genet 1994; 53: 325-34.
Yazışma Adresi:
Dr. Başak Kandi
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi
Dermatoloji AD


pemfigus

Genellikle ağız içinde yüzeyel soyulmalar ve ağrılı yaralar ile başlayan ve vücut cildine de yayılabilen ciddi bir hastalıktır. Tetikleyicisi bilinmez ancak otoimmün diye tabir edilen vücudun kendi bağışıklık hücreleri ile oluşturduğu bir durumdur. Bazı ilaçlarla oluşan pemfigus vakaları bildirilmiştir. Pemfigus vulgaris (klasik pemfigus) dışında yerel ozellikleri olan değişik pemfigus tipleride vardır (fogo selvagem). Hastalığın cilt hastalıkları uzmanı tarafından gorülmesi ve biopsi ile tanı konulması gerekir.

Pemfigus Hastalığının Tedavisi

Tanısı konulan pemfigus vulgariste çeşitli tedavi protokolleri vardır. Hastalık tablosunun yaygınlığı ve şiddetine göre tedavi seçilir. Tedavide kortikosteroid ve immunosupresifler dışında immunoglobulin infüzyonu ve plazmaferez gibi yöntemlerde vardır. Vücudun kendi bağışıklık sistemi ile kendi cilt parçasına oluşturduğu bağışıklık hücrelerinin düzeyi kanda ölçülebilmektedir. Bu düzeyin düşmesi iyileşmeyle paralel gider. Yaraların bakımı da ayrıca önem taşır, tedaviye rağmen sebat eden yaralarda yara içine kortizon enjeksiyonları yapılabilir. Aktüel literatürde patlıcan, muz vb gıdaların pemfigusu artırabileceği yazılmıştır, ancak bunların tıbbi gerçekliği yoktur. Zaten hastalıktan sorumlu olabileceğinden değilde ancak lokal olarak yara oluşturabileceğinden sözedilebilir. Tıbbi literatürde ise sarımsağın pemfigus yaralarını ortaya çıkarabildiği kanıtlanmıştır. Çok önemli bir nokta şudur ki; her hasta kendisiyle ilgili gözlemini iyi yapmalıdır, yani kişisel özellikler her zaman farklı sonuçlar doğurabilir. Örneğin bazı kişilerde sarımsak, domates, bazılarında, patlıcan, biber, yaraları azdırabilirken bazı kişilerde hiçbir sakınca yaratmaz. Bu yüzden pemfiguslu kişi kendi kendini iyi gözlemlemeli ve buna göre davranış biçimi geliştirmelidir. Zaten kişi kontrollü tedavi altında ise çekinmesi gereken fazlaca bir şey olmayacaktır. Pemfigusun doğru tedavi edilmez ise öldürücü bir hastalık olabileceğini ve tedavide kullanılan ilaçların çeşitli yan etkileri ile karşılaşılabileceğini soylemek gerekir. Buna rağmen iyi kontrol altına alınan bir hasta doktoru ile iletişim halinde olarak hayatını rahat bir şekilde idame ettirebilir. Doktorunun kontrolünden çıkmamak üzere bir süre sonra kendi tedavisini düzenleyebilecek duruma gelebilir.
Pemfigus tedavisinde son yıllarda en sık kullanılan “Aberer protokolü”dür. Bu protokolde pemfigusun şiddetine göre kortikosteroid ve azathioprin adlı ilaçlar başlanır ve hastalık kontrol altına alındıktan sonra idame tedavisine geçilir. İdame tedavisinde kortikosteroidin belli çizelge eşliğinde doz azaltımı yapılır ve günaşırı 30 mg 3-4 ay devam edilir, azathiprin kortikosteroidden 2-3 ay sonra kesilir. Bu tedavi sırasında hasta 2 haftalık kan tahlilleri ile izlenir. Tedavi süresince tuzsuz, karbonhidratsız, proteinli beslenmek yan etkileri azaltmak için önemlidir. İlaçlar bağışıklık azalması yapacağından (hatırlayınız ki pemfigus bağışıklık hücrelerinin gidip deriye oturmasından kaynaklanıyordu) infeksiyonlardan korunmak ta çok önemlidir. Tüm önlemlerin alındığı durumda bile pemfiguslu kişinin karşılaşabileceği yan etkiler arasında sivilcelenme, kilo alma, sürekli açlık hissi, depresyon, lokal tüylenme olabilir.
Pemfigusla ilgili gelişmeler hızla artmakta ve belkide pemfigus adını ilerki onyıllarda unutacağız ama şimdi pemfiguslu hastalarımızla birlikte onların hayatlarını en doğal şekilde idame ettirmeleri için gerekenleri tekrar sıralayalım:

1. Mutlaka bir cilt hastalıkları uzmanı tarafından takip altında olunuz.
2. Aklınızda ki her tür soruyu doktorunuza sorunuz.
3. Hastalığınız ile ilgili bilgilenip onunla birlikte en iyi şekilde yaşamanın yollarını öğreniniz.
4. Kendinizi iyi gözlemleyiniz, gözlemlerinizi doktorunuza kısa ve pratik şekilde özetleyerek yazınız.
5. Doktorunuz izin verdiği zaman ilaç dozunuzu kendiniz belirleyecek duruma gelebilirsiniz.