Kemik iliğinin yeteri kadar periferik kan elamanlarını yapamamasıyla oluşan genel gidişi yavaş olan bir anemi tipidir. Pür eritrosit aplazisi, eritroid elemanların yapımının selektif yetersizliğine bağlıdır. Timoma ile birlikte olabilir. Konstitüsyonel (Fanconi) anemi, konjenital anomalilerle birliktedir.Aplastik anemi ilk olarak 1888 yılında Alman patolog Ehrlich tarafından kemik iliği yetmezliği sonucu ölen gebe bir kadın üzrinde çalışması



sonucunda tanımlanmıştır. 1904'de de ilk kez aplastik anemi terimi kullanılmaya başlanmıştır.



ETKİLENEN SİSTEM VE ORGANLAR



Hematolojik , Lenfatik , Bağışıklık Sistemleri



GENETİK



Konstitüsyonel Tip ; Otozomal Resesiftir.



İNSİDANS/PREVALANS



ABD'de her yıl 500 yeni vaka olmaktadır. Bir kaç kez de Asya'da oldukça sık rastlanmıştır.Fransa'da milyonda 1.5 olarak bildirilmektedir.



YAŞ VE CİNSİYET



Edinsel Tip ;Her yaşta olabilir. Konstitüsyonel Tip ; Çocukluk Çağı ve Gençlerde



Sıktır. Erkek ve kadın oranı eşittir.



BELİRTİLERİ



Nefes darlığı



Ekimoz



Peteşi



Yorgunluk



Yüksek Ateş



Kanama, Menoraji, Gaitada Gizli Kan, Melena, Epistaksis



Solukluk



Çarpıntı



Progresif halsizlik



Retinada alev biçimli kanamalar



Sistolik ejeksiyon üfürümü



Kilo kaybı



Hiperpigmentasyon ( Edinsel Tipte )



Konstitüsyonel



Kısa boy



Mikrosefali



Radius ve Elbaşparmak anomalileri



Renal anomaliler



Hipospadias



NEDENLERİ



İdiopatik ( % 50 )



Plöripotent Kök Hücrelerin zarar görmesi/tahribi



İmmunolojik zarar



Benzen, İnorganik arsenik gibi toksik maddelere maruz kalma



Enfeksiyöz Hepatit



Radyasyon tedavisi



İlaçlar- özellikle antibiyotikler, antikonvülsanlar, altın



Gebelik



Kalıtsal ( Konstitüsyonel )



RİSK FAKTÖRLERİ



Viral Hastalıklar



Toksinlere maruz kalma



Timus tümörleri ( Kırmızı Hücre Aplazisi)



AYIRICI TANI



Diğer pansitopeni nedenleri



Miyelodisplastik Hastalıklar



Akut Lösemi



Hairy Cell Lösemi



Sistemik Lupus Eritematosus



Dissemine Enfeksiyon



Hipersplenizm



Çocukluk Çağı Geçici Eritroblastopenisi



LABORATUVAR



Pansitopeni



Anemi



Lökopeni



Nötropeni



Trombositopeni



Kanama Zamanının Uzaması



Retikülositlerin Azalması



Transfüzyona bağlı olarak Serum Demirinin Artması



Total Demir Bağlama Kapasitesinin normal olması



Ortalama Eritrosit Hacminin (MCV > 104) sınıra yükselmesi



Hematüri



Fetal hemoglobin artışı ( Fanconi )



Özel durumlarda kromozomal kırılmaların artması ( Konstitüsyonel )



PATOLOJİK BULGULAR



Normokromik Eritrositler



Kemik iliği



Demir depoları artmıştır.



Selülarite azalmış (< % 10)



Megakaryositler azalmış



Miyelositler azalmış



Eritrosit prekürsörleri (öncülleri) azalmıştır.



YAPILABİLECEK DİĞER TESTLER



Kromozom kırılmaları ( Konstitüsyonel ); Fetal hemoglobin



RADYOLOJİ / GÖRÜNTÜLEME



Bilgisayarlı tomografi ; Timoma ile beraber eritrosit aplazisinden kuşkulanılıyorsa timüs bölgesine yönelik



Radius ve el başparmağının Radyolojisi ( Konstitüsyonel )



Ultrasonografi ; Böbreğe yönelik ( Konstitüsyonel )



TANISAL İŞLEMLER



Kemik İliği Biyopsisi



BAKIM / ÖNLEMLER



Özelleşmiş Merkezlerde ve Hastanede tedavi edilir.



Ciddi destekleyici önlemler



Oksijen tedavisi



İyi oral hijyen



Neden olan ajanlardan kaçınma



Tüm hastalara ve ailelerine İnsan Lökosit Antijen (HLA) Testi



Transfüzyon desteği



Ciddi aplastik anemili ve HLA- identik donorlü hastalara Kemik İliği Transplantasyonu.



Transplantasyon kısıtlamasının üst yaş sınırı 30'dan 55 yaşa değişkendir.



Uygun donör bulunmayan hastalara; İmmunosupressif tedavi: 5.Siklosporin, Kortikosteroidler, Antitimosit Globulin (ATG)



Diğer tedaviler başarısız olduğunda İlgisiz Donör Transplantları



Timoma için Timektomi



Daha az ciddi ise; Androjen tedavisi



Nötropenik Hastalar izole edilmelidir.



Dengeli beslenme enfeksiyonlara eğilimi azaltır.



Olası toksik ajanlardan kaçınmalıdır.



Radyasyon ile çalışıldığında güvenlik önlemleri kullanılmalıdır.



TEDAVİ



Antitimosit Globulin (ATG)



Bu , insan T hücrelerine karşı geliştirilmiş poliklonal antikor içeren at serumudur.Herhangi bir aşırı duyarlılığı saptamak için deri testi



yapılmalıdır.Yaşlı hastalara ve donör bulunamayan hastalara verilir. 500 ml İzotonik serum içinde dilüe ederek, 10-20 mg/kg dozunda, 4-6 saat süreyle



infüzyon şeklinde, takiben 8-14 gün boyunca ardarda verilir.Tek başına verilebileceği gibi kortikosteroidlerle kombine edilerek verilebilir.



Siklosporin



Başlangıçta 10 mg/kg , sonra 5-10 mg/kg/gün şeklinde azaltılarak verilir.Kan düzeyleri takip edilir, kullanılan ölçüm tekniğe göre normal değerler



değişir.2-3 aylık uygulama yeterli olabilir.



Diğer tedavi seçeneklerinin cevap vermediği ve daha az ciddi hastalığı olan hastalara yararlıdır.Oksimetalon- 1-2 mg/kg/gün, oral verilir.



Cevabın değerlendirilmesi için 2-3 aylık uygulama yeterlidir.



Prednison (Saf Eritrosit Aplazisinde)



İmmunosupresif tedaviye alınan ilk cevaplardan sonra nüksler oluşabilir. Büyüme



hormonu ve kemik iliği transplantasyonu da tedavi seçenekleri arasındadır.



Supportif tedavide;



eritrosit ve trombosit içeren kan transfüzyonları, enfeksiyon kontrolü için antibiyotikler ve demir birikimini önlemek üzere şelasyon tedavisi uygulanır.



PEDİATRİK



Saf Eritrosit Anemisi ( Diamond-Blackfan Anemisi ) ve Konstitüsyonel Anemi, çocuklukta sık görülür.



İdiyopatik Aplastik Anemi , adolesan çağda daha sıktır.



Çocuklarda, Sekonder Aplastik Anemi, iyonize radyasyona maruz kalmış veya sitotoksik kemoterapötik ajanlarla tedavi edilmiş olanlarda görülür.



YAŞLILARDA



Yaşlılar çok sayıda ilaca maruz kalmıştır ve dolayısıyla Sekonder Aplastik Anemiye daha açıktırlar.



GEBELERDE



Gebelik , Aplastik Anemi'ye neden olabilir.



KOMPLİKASYONLAR



Kanama



Enfeksiyon



Transfüzyon Hemosiderozu



Transfüzyon hepatiti



Kalp yetmezliği



Akut Lösemi



Neoplazi, konstitüsyonel anemiye neden olabilir.



HASTALIĞIN SEYRİ



Tedavi ve hastanın durumuna bağlıdır.



Aplastik Anemi yapabilen bazı ilaçlar ;



amfoterisin, sülfonamidler, fenasetin, trimetadion,klordiazepoksid , tolbutamid, tiourasil, karbamazepin, kloramfenikol, tetrasiklin , oksifenbutazon,arsenik, klorpromazin,



primetamin, karbimazol,asetazolamid, kolşisin, penisilin, aspirin,mefenitoin, bizmut, promazin, quinacrin,metimazol, klorotiazid, dinitrofenol, ristosetin,indometasin, fenitoin, altın, trifluoperazin,karbutamid, perklorat, klorfeniramin, streptomisin , fenilbutazon, primidon, meprobamat ,klorpropamid,



tiosiyanat, tripelenamin, benzen