Nedir?



Canavan Hastalığı ciddi progressif otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir lökodistrofidir



Belirtileri Nelerdir?



Makrosefali hipotoni konvülziyon erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni makrosefali ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu huzursuzluk başını tutamama desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.



Nasıl Tanı Konur?



Makrosefali psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı rutin bolik tarama testleri ile saptanamazken idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.



Tedavi Yöntemleri Nelerdir?



Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.