Kramozom konusunda böyle bir yazı var
Kromozom Eksikliği hastalığı, Kromozomların sayısının aslında normal bir seviyede giderken anne ve baba adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bu haftada kromozomlar 1 kromozom artış da gösterebilir. 1 kromozom eksik de oluşabilir. Normal olması gereken kromozom sayısı 46 iken, kromozom eksikliği oluşması durumunda 45 kromozom olmaktadır.


Bu durumda bir takım hastalıkları beraberinde getirir. Kromozom eksikliği hastalığı, çoğunlukla kızlarda oluşan bir X kromozomunun eksik olmasından ortaya çıkan Turner sendromudur.



Kromozom Eksikliği Hastalığı Nedeni



Kromozom Eksikliği Hastalığı, kromozom eksikliği kromozom bozukluğuna bağlı olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Bu nedenle kromozom eksikliği daha anne karnından başlar ve ileride kromozom eksikliğine bağlı olarak bazı hastalıklara yol açar. Günümüzde en sık rastlanılan 11-14 haftalık gebeliklerde ense kalınlığının normal sınırları artık bilinmektedir. Özellikle bu haftalar içinde ölçülen ense kalınlığı normal düzeyin üzerinde olması durumunda ilk akla kromozom eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan Down Sendromunu yani diğer bir adı ile mongol çocuk olabilme ihtimalini ilk olarak akıllara getirir. Bu nedenle gebeliğin 11-14. haftaları kromozom eksikliği hastalığı olup olmadığı tüm ihtimalleri ortaya koyabilmektedir.



Kromozom Eksikliği Hastalığı Teşhisi




Bu durumda uzman kadın doğum doktorları gebeliğin bu dönemlerine oldukça özen gösterirler.


Çünkü erken teşhis çok önemlidir. Gebeliğin 11 ve 14 haftalarında bulunan anne adayına yapılması gereken ultrasonografi yöntemi ile bebeğin ense kalınlığının ne ölçüde olduğu tespit edilerek, bebekte olma ihtimali Down Sendromunu ve bazı oluşabilecek kromozom anomalleri ve organ eksikliği kusurları (organ defektleri) hakkında oluşabilecek riskleri doktorun önceden tespit ederek bilgi sahibi olabilmesi mümkündür. Bu ultrasonografinin yapılma amacı kromozom eksikliği hastalığının tespit edilerek kromozom yapısal gelişimini takip ederek kromozom yapısını kontrol ederek ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmektir. Kromozom kalıtsal bir yatkınlık olduğu için tedavi edileebilmesi mümkün değildir.
kaynak.kramozom.gen.tr